ABSTRACT
El déficit selectivo de IgA se define como la ausencia parcial o total de IgA en el suero, con cifras normales en el resto de las inmunoglobulinas. Se presentó una paciente femenina de 1 año y 7 meses, de padres no consanguíneos, con antecedentes familiares negativos para enfermedades genéticas o defectos congénitos, e IgA deficiente. Los estudios inmunológicos mostraron un gran déficit de IgA, de ahí que el diagnóstico se definió como una inmunodeficiencia congénita, por déficit selectiva de IgA o inmunodeficiencia variable común (trastorno genético producto de una herencia monogénica); para lo cual se le realiza una cuantificación de la subclase de IgG y así determinar si es una mutación en un mismo gen defectuoso. La paciente evolucionó satisfactoriamente con los tratamientos recibidos; los valores de IgA permanecieron nulos, no siendo así con el resto de las inmunoglobulinas.
Selective IgA deficiency is defined as the partial or total absence of IgA in the serum, but normal levels in the rest of the immunoglobulins. We present a female patient aged 1 year and 7 months, of non-consanguineous parents, who had a negative family pathological history for genetic diseases or congenital defects and IgA deficiency. Immunological studies showed a high IgA deficiency, hence the diagnosis was defined as congenital immunodeficiency due to selective IgA deficiency or common variable immunodeficiency (genetic disorder resulting from monogenic inheritance); a quantification of the IgG subclass was also performed in order to determine if it was a mutation in the same defective gene. The patient evolved satisfactorily with the treatments received; the IgA values remained null, but this was not the case with the rest of the immunoglobulins.