Escala de evaluación funcional de extremidades superiores en niños con distrofia muscular de Duchenne y Atrofia músculo espinal / Upper limb functional assessment scale for children with Duchenne muscular dystrophy and Spinal muscular atrophy

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia músculo espinal (AME) determinan discapacidad y compromiso funcional progresivo. Se requiere de instrumentos fácilmente disponibles, que evalúen la funcionalidad, especialmente en etapas avanzadas de la enfermedad, para monitorizar evolución e impacto de intervenciones terapéuticas. Objetivo: Reportar el desarrollo de escala para evaluar la función de las extremidades superiores (EESS) en pacientes con DMD y AME, y describir su proceso de validación que incluye autoentrenamiento para evaluadores. Pacientes y Método: El desarrollo de la escala incluyó revisión de escalas publicadas, aplicación exploratoria de escala inicial en niños sanos y con DMD, autoentrenamiento de evaluadores en aplicación de escala definitiva utilizando manual y vídeo tutorial y aplicación de escala en grupo de niños con DMD y AME. Se evaluó confiabilidad con coeficiente de Cronbach y de Kendall y concordancia con test-retest intra e inter-evaluadores, y validez con análisis de concordancia y factorial. Resultados: Se observó alto grado de confiabilidad, con alta consistencia interna (a de Cronbach = 0,97) y concordancia interevaluadores (W de Kendall = 0,96) e intraevaluadores (r = 0,97 a 0,99). La validez se demostró por la inexistencia de diferencias significativas entre resultados de distintos evaluadores con evaluador experto (F = 0,023, p > 0,5) y análisis factorial, que mostró que 4 factores explican el 85,44% de varianza total. Conclusiones: Esta escala de evaluación es un instrumento confiable y válido para evaluar la funcionalidad de EESS en niños con DMD y AME. Además, es de fácil implementación por la posibilidad de autoentrenamiento y el uso de materiales simples y de bajo costo.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Spinal muscular atrophy (SMA) causes significant disability and progressive functional impairment. Readily available instruments that assess functionality, especially in advanced stages of the disease, are required to monitor the progress of the disease and the impact of therapeutic interventions. Objective: To describe the development of a scale to evaluate upper limb function (UL) in patients with DMD and SMA, and describe its validation process, which includes self-training for evaluators. Patients and Method: The development of the scale included a review of published scales, an exploratory application of a pilot scale in healthy children and those with DMD, self-training of evaluators in applying the scale using a handbook and video tutorial, and assessment of a group of children with DMD and SMA using the final scale. Reliability was assessed using Cronbach and Kendall concordance and with intra and inter-rater test-retest, and validity with concordance and factorial analysis. Results: A high level of reliability was observed, with high internal consistency (Cronbach a = 0.97), and inter-rater (Kendall W = 0.96) and intra-rater concordance (r = 0.97 to 0.99). The validity was demonstrated by the absence of significant differences between results by different evaluators with an expert evaluator (F = 0.023, p > .5), and by the factor analysis that showed that four factors account for 85.44% of total variance. Conclusions: This scale is a reliable and valid tool for assessing UL functionality in children with DMD and SMA. It is also easily implementable due to the possibility of self-training and the use of simple and inexpensive materials.

Efectos cognitivos de la estimulación audiovisual en niños con limitaciones severa de la movilidad: la utilidad de las tecnologías de apoyo de bajo costo / The cognitive effects of audiovisual stimulation in children with severe mobility limitations: the utility of low-cost assistive technology

El desarrollo cognitivo del niño requiere de la exploración del entorno. En niños con enfermedades neuromusculares, esta exploración está limitada, dificultando su desarrollo. El objetivo de este estudio es evaluar un modelo de estimulación audiovisual de bajo costo. Se desarrollaron dos vehículos de estimulación audiovisual portátiles (VEP), usados para presentar la intervención, y que eran apropiados para la población participante. En la intervención se incluyó a 9 niños(mediana edad=42,6 meses; rango = 16-99 meses) con enfermedades neuromusculares. El programa de estimulación duró 20 días. Para evaluar la intervención, se usó un lector de movimientos oculares que registró la actividad en una tarea de rastreo visual. Además, se evaluó la frecuencia de respuesta en una tarea de causa-efecto. En la tarea de rastreo visual, tres pacientes (42,8 por ciento) disminuyeron el tiempo de ejecución, en magnitud del 61,9 por ciento (mediana: 13s; rango: 9-54,5 s). Con respecto al número de errores: 5 de 7 participantes (71,4 por ciento) disminuyeron los errores, en magnitud del 56 por ciento (mediana: 5 errores; rango: 2,3-5,8 errores). Respecto a la tarea de causa-efecto, dos de cuatro pacientes mostraron un mejor rendimiento, siendo mas responsivos a la estimulación ambiental. Los resultados muestran que los niños se beneficiaron de la intervención, incluso, los más pequeños. Estas intervenciones deben ser parte de la atención de niños con limitaciones del movimiento...

The cognitive development of children requires the exploration of the environment. In children with neuromuscular diseases this exploration is limited, compromising their development.The aim of this study is to assess a model of low-cost audiovisual stimulation. Two audiovisual stimulation portable vehicle (VEP, in Spanish), were used to apply the intervention, as they were appropriate for the patients. In the intervention, 9 children (age median=42.6 months; range= 16.99) with muscular disease were included. The program of stimulation lasted 20 days. In order to assess the intervention, an eye-tracker device was used to register the performance in a visual pursuit task. In addition, responsiveness was assessed. In the visual pursuit task, three patients (42,8 per cent) diminished the latency in 61,9 per cent (median: 13s; range: 9-54,5 s). Regarding the amount of errors: 5 out 7 participants (71,4 per cent) diminished the amount of errors in 56 per cent (median: 5 errors; range: 2,3-5,8 errors). In regards of the cause-effect task, two out of four subjects showed a better performance, being more responsive to the environmental stimulation. The results show that children are benefited from the intervention, even the younger ones. This intervention should be part of the attention of children with mobility limitations...

Tecnología, acompañamiento psicológico y neuropsicología: tres vías para salir del síndrome de enclaustramiento / Technology, psychological support and neuropsychology: three ways out from Locked-in Syndrome

Los trastornos severos de la movilidad (TSM) se refieren a un conjunto amplio de patologías en las que se ve comprometida la capacidad de realizar movimientos voluntarios, involucrando no sólo la movilidad física, sino que también la comunicación y participación en la comunidad. Los avances médicos han mejorado notablemente las tasas de sobrevida de estas personas, planteando nuevos desafíos para su rehabilitación. Modelos actuales de rehabilitación en enfermedades neurológicas han destacado la importancia de intervenciones interdisciplinarias, donde no sólo se enfoque al tratamiento médico de la enfermedad, sino que también se promueva el bienestar psicosocial y la reinserción laboral. Desafortunadamente, estos modelos no se han transferido completamente a personas con TSM. En este trabajo se presenta una intervención tecnológica para favorecer la inclusión de una persona con Síndrome de Enclaustramiento producto de un traumatismo craneano. Con tal fin, se creó un sistema de comunicación aumentativa basado en un dispositivo lector de movimientos oculares. El diseño de dicho aparato fue ajustado de acuerdo a los rendimientos cognitivos del paciente. Este comunicador, permitió realizar una experiencia de acompañamiento psicológico orientada a apoyar la reinserción social y laboral de la persona. En un equipo interdisciplinario, y trabajando en conjunto con su red de trabajo, se facilitó el proceso de comunicación y re-inserción laboral a través de la estrategia de teletrabajo. Los resultados obtenidos en este caso apoyan la utilidad del uso integral de tecnología, acompañamiento psicológico y evaluación cognitiva, para promover la participación en personas con trastornos severos de movilidad...

Severe mobility disorders (SMD) refer to a broad set of difficulties, in which the ability to perform voluntary movements is compromised. Importantly, this impairment does not only have an impact on locomotion, but also generates drastic changes on social participation. Medical treatments have remarkably improved the survival rates of these patients, generating new challenges for rehabilitation teams. Current models in neuro-rehabilitation have highlighted the value of interdisciplinary interventions, particularly on those that promote psychosocial well-being and vocational rehabilitation. Nevertheless, these models have not been completely applied to people with SMD. This article describes the rehabilitation process of a patient with a Locked in Syndrome, which main goal was the use of technology to promote social inclusion and vocational rehabilitation. In order to achieve such goal, an augmentative communication system was created, based on an eye-tracker device. The design of the communicator was tailored to the particular cognitive abilities [and deficits] presented by the patient. This communicator enabled the rehabilitation team to psychologically support the patient during the process of social and vocational reinsertion. A telework-based strategy was used to enable the patient to resume productive life, as well as activating the patient’s social network. The experience obtained in this case supports the value of combining neuropsychological data, technology and psychological support in the rehabilitation process of people with SMD. Finally, general guidelines for clinical practices in rehabilitation with this population are suggested...