ABSTRACT
INTRODUCTION: Turner's syndrome (TS) is caused by a partial or total deletion of an X chromosome, occurring in 1:2,000 to 1:5,000 live born females. Hearing loss is one of its major clinical manifestations. However, there are few studies investigating this problem. OBJECTIVES: To review the current knowledge regarding the epidemiology, etiology, clinical manifestations and diagnosis of hearing impairment in patients with TS. METHODS: A bibliographic search was performed in the Medline and Lilacs databanks (1980-2012) to identify the main papers associating Turner's syndrome, hearing impairment and its clinical outcomes. CONCLUSIONS: Recurrent otitis media, dysfunction of the Eustachian tube, conductive hearing loss during infancy and sensorineural hearing loss in adolescence are the audiologic disorders more common in ST. The karyotype appears to be important in the hearing loss, with studies demonstrating an increased prevalence in patients with monosomy 45,X or isochromosome 46,i(Xq). Morphologic studies of the cochlea are necessary to help out in the clarifying the etiology of the sensorineural hearing loss. .
INTRODUÇÃO: A síndrome de Turner (ST) é causada por uma deleção total ou parcial de um cromossomo X, ocorrendo em 1:2.000 até 1:5.000 meninas nascidas vivas. A perda auditiva é uma de suas principais manifestações clinicas. Entretanto, existem poucos estudos na literatura descrevendo essa associação. OBJETIVO: Rever o conhecimento atual sobre a epidemiologia, etiologia, manifestações clínicas e diagnósticas da deficiência auditiva em pacientes com ST. MÉTODOS: A pesquisa bibliográfica, realizada entre 1980-2012, utilizou os bancos de dados Medlinee Lilacs identificando os principais artigos que relataram associação entre ST e deficit auditivo e suas repercussões clínicas. CONCLUSÕES: Otite média de repetição, disfunção das trompas de Eustáquio, perdas auditivas condutivas durante a infância e perdas auditivas sensorioneurais a partir da adolescência são os distúrbios audiológicos mais comuns na ST. O cariótipo parece ter relação com a perda auditiva, com estudos mostrando aumento da prevalência de perda auditiva em pacientes com monossomia 45,X e isocromossomos 46,i(Xq). Estudos morfológicos da cóclea são necessários para ajudar a esclarecer a etiologia da perda auditiva sensorioneural. .