ABSTRACT
ABSTRACT Introduction Physical performance depends on a variety of biological and mechanical properties. These different phenotypes are related through the complex interaction between the environment and the individual genetic profile. The hypothesis is that there is a hereditary component that interferes in physical fitness. ACE stands out among the genes that may influence this response. Objectives The objective of this study is to analyze the polymorphism of the ACE gene in American football athletes. Methods: At the end of the study, the sample was composed of 45 male athletes and 72 non-athletes. DNA was extracted from the jugal mucosa. ACE polymorphisms were genotyped through polymerase chain reaction and analyzed using the electrophoresis process. To compare the frequency of genotypes between athletes and the control group, we used the Chi-square test. The association between the frequencies of alleles was verified through the 2X2 contingency tables analyzed using the Chi-square test with Yates correction. The type of study was diagnostic - Investigation of a diagnostic test, level of evidence II. A p-value of ≤0.05 was considered statistically significant for all the analyses. Results The results showed a greater frequency of the D allele in American football athletes when compared with non-athletes, and a significant difference in the genotypic distribution of the athletes being composed of a higher number of the DD genotype as compared to the control group. Conclusion The study provides evidence of the allelic and genotypic influence of ACE polymorphism in amateur American football players in Brazil. Level of evidence II; Investigation of a diagnostic test.
RESUMO Introdução O desempenho físico depende de uma série de propriedades biológicas e mecânicas. Esses diferentes fenótipos são relacionados através da complexa interação entre o ambiente e o perfil genético individual. A hipótese é que existe um componente hereditário que interfere na aptidão física. O gene da ECA destaca-se entre os genes que podem influenciar nessa resposta. Objetivos O objetivo do presente estudo consiste em analisar o polimorfismo genético da ECA em atletas de futebol americano. Métodos: Ao final do estudo, a amostra foi composta por 45 atletas do sexo masculino e 72 não atletas. O DNA foi extraído da mucosa jugal. A genotipagem dos polimorfismos da ECA foi realizada pela reação em cadeia da polimerase e analisada utilizando o processo de eletroforese. Para comparar a frequência dos genótipos entre os atletas e o grupo controle foi utilizado o teste Qui-quadrado. A associação entre as frequências dos alelos foi verificada através das tabelas de contingência 2X2 analisadas usando o teste Qui-quadrado com correção de Yates. O tipo de estudo foi diagnóstico - Investigação de um teste diagnóstico, nível de evidência II. Um valor de p ≤ 0,05 foi considerado estatisticamente significativo para todas as análises. Resultados Os resultados apresentaram uma frequência maior do alelo D nos atletas de futebol americano quando comparados com os não-atletas e uma diferença significativa na distribuição genotípica dos atletas composta por um maior número do genótipo DD confome comparado ao grupo controle. Conclusão O estudo apresenta a evidência da influência alélica e genotípica do polimorfismo da ECA em atletas amadores de futebol americano no Brasil. Nível de evidência II; Investigação de um teste diagnóstico.
RESUMEN Introducción El desempeño físico depende de una serie de propiedades biológicas y mecánicas. Estos diferentes fenotipos son relacionados a través de la interacción compleja entre el ambiente y el perfil genético individual. La hipótesis es que hay un componente hereditario que interfiere en la aptitud física. El gen de la ECA se destaca entre los genes que pueden influir en esta respuesta. Objetivos El objetivo del presente estudio consiste en analizar el polimorfismo genético de la ECA en atletas de fútbol americano. Métodos: Al final del estudio, la muestra estaba compuesta por 45 atletas masculinos y 72 no atletas. El ADN se extrajo de la mucosa yugal. La genotipificación de los polimorfismos de ECA se realizó mediante la reacción en cadena de la polimerasa y se analizó mediante el proceso de electroforesis. Para comparar la frecuencia de los genotipos entre los atletas y el grupo control se utilizó el test Chi-cuadrado. La asociación entre las frecuencias de los alelos se verificó a través de las tablas de contingencia 2X2 analizadas mediante el test de Chi-cuadrado con la corrección de Yates. El tipo de estudio fue diagnóstico-Investigación de un test diagnóstico, nivel de evidencia II. Para todos los análisis, se consideró estadísticamente significativo un valor de p ≤0,05. Resultados Los resultados presentaron una mayor frecuencia del alelo D en los atletas de fútbol americano, en comparación con los no atletas, y una diferencia significativa en la distribución genotípica de los atletas compuesta por un mayor número del genotipo DD, conforme comparado al grupo control. Conclusión El estudio presenta la evidencia de la influencia alélica y genotípica del polimorfismo de ECA en los atletas amateur de fútbol americano en Brasil. Nivel de evidencia II; Investigación de un test diagnóstico.
ABSTRACT
ABSTRACT Introduction: By associating genetics and sport, it is possible to identify subjects with greater capacity to adapt to training, and lower chances of injury. Objective: The investigation evaluated the genotypic and allelic distribution of ACTN3 R577X and ACE I/D polymorphisms in Brazilian high-performance athletes in wrestling and percussion combat sports. Methods: The study included 37 male athletes ranked from first to third place in world scenarios, divided into two groups: wrestling (23 wrestlers, being 11 of Judo, 4 of Greco-Roman style, 8 of Brazilian Jiu Jitsu, with mean age of 27.3 ± 6.9 years) and percussion combat sports (14 athletes with a mean age of 25.7±4.4 years, being 6 of Karate, 3 of Muay Thai, 4 of Taekwondo, 1 Boxing). Genotyping of ACTN3 and ACE I/D polymorphisms was performed by polymerase chain reaction (PCR) from the genomic DNA. Genotypic and allelic distributions were compared with control populations and athletes by Chi-square test and Fisher's exact test; all analyzes considered p ≤ 0.05. Results: The genotypic distributions and allelic frequencies of ACTN3 RR=46%, RX=38% and XX=16%; R=65% and X=35%, and ACE I/D DD=47.7%, ID=34.3% and II=20%; D=62.9% and I=37.1% did not differ from the control population; however, when compared with wrestling athletes a significant difference was observed. Conclusion: These results suggest an association of ACTN3 R577X and ACE I/D genes with Brazilian high-performance wrestling athletes.
RESUMO Introdução: Ao associar genética e esporte, existe a possibilidade de identificar sujeitos com maior capacidade de adaptação ao treinamento com menores chances de lesões. Objetivo: A investigação avaliou a distribuição genotípica e alélica dos polimorfismos ACTN3 R577X e ACE I/D em lutadores de domínio e percussão de alto rendimento brasileiros. Métodos: Participaram do estudo 37 atletas do sexo masculino, colocados de primeiro a terceiro lugar nos cenários mundiais, divididos em dois grupos: domínio (23 lutadores sendo 11 de judô, 4 de luta greco-romana, 8 de jiu-jitsu brasileiro; a média de idade foi 27,3 ± 6,9 anos) e percussão (14 atletas com média de idade de 25,7 ± 4,4 anos sendo 6 de caratê, 3 de muay thai, 4 de taekwondo, 1 de boxe). A genotipagem dos polimorfismos do ACTN3 e ACE I/D foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) a partir do DNA genômico. As distribuições genotípicas e alélicas foram comparadas com populações controle e de atletas pelos testes do qui-quadrado e exato de Fisher; todas as análises consideraram p ≤ 0,05. Resultados: As distribuições genotípicas e frequências alélicas do ACTN3 RR=46%, RX=38% e XX=16%; R=65% e X=35% e ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% não diferiram da população controle, porém, quando comparadas com atletas de luta, constatou-se diferença significativa. Conclusão: Esses resultados sugerem uma associação dos genes ACTN3 R577X e ACE I/D aos lutadores de domínio de alto rendimento brasileiros.
RESUMEN Introducción: Al asociar genética y deporte, existe la posibilidad de identificar sujetos con mayor capacidad de adaptación a los entrenamientos con menores posibilidades de lesión. Objetivo: La investigación evaluó la distribución genotípica y alélica de los polimorfismos ACTN3 R577X y ACE I/D en luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre y golpeo. Métodos: Participaron en el estudio 37 atletas del sexo masculino, colocados de primer a tercer lugar en escenarios mundiales, divididos en dos grupos: agarre (23 luchadores, siendo 11 de judo, 4 de lucha grecorromana y 8 de jiu-jitsu; el promedio de edad fue de 27,3 ± 6,9 años) y golpeo (14 atletas con promedio de edad de 25,7 ± 4,4 años, siendo 6 de karate, 3 de muay-thai, 4 de taekwondo y 1 de boxeo). El genotipado de los polimorfismos de ACTN3 y ACE I/D se llevó a cabo por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) a partir de ADN genómico. Las distribuciones genotípicas y alélicas fueron comparadas con poblaciones control y atletas por las pruebas del chi-cuadrado y exacta de Fisher; todos los análisis consideraron p ≤ 0,05. Resultados: Las distribuciones de los genotipos y frecuencias alélicas de ACTN3 RR=46%, RX=38% y XX=16%; R=65% y X=35% y ACE I/D DD=47,7%, ID=34,3% e II=20%; D=62,9% e I=37,1% no difirieron de la población control, sin embargo, cuando comparadas con los atletas de lucha, se constató diferencia significativa. Conclusión: Estos resultados sugieren una asociación de los genes ACTN3 R577X y ACE I/D a los luchadores brasileños de alto rendimiento de técnicas de agarre.