Interictal electroencephalogram: sensibility in the diagnosis of epileptic seizures in childhood

INTRODUCTION: It is currently estimated that more than 10 million children all over the world have epilepsy and the EEG is the most commonly used diagnostic test in the investigation of these patients. The aim of this study was to analyze the sensibility of the EEG in revealing abnormalities in children with the clinical hypothesis of an epileptic seizure. METHODS: Out of 970 EEGs obtained between April 2005 and August 2006 at Pequeno Príncipe Children's Hospital, Curitiba, PR, Brazil, 692 fit the criteria proposed (clinical hypothesis of an epileptic seizure after the evaluation of a pediatric neurologist). All EEGs were recorded digitally, with minimal duration of 20 minutes and electrodes positioned according to the International System 10-20. Neonates were excluded. RESULTS: Age ranged from 30 days to 16.5 years (mean of 6.4 years and median of 4.1 years), 403 were female (58.2 percent). Out of the 692 EEG included in the study, 281 (40.6 percent) yielded abnormal results, 96 (34.2 percent) with abnormalities of the background activity (disorganization and/or asymmetry) and 185 (65.8 percent) with epileptiform paroxysms. The sensibility of the EEG was 40.6 percent. Sharpe wave occurred in 77 cases (41.6 percent), spike in 21 (11.4 percent), polispike in 14 (7.6 percent), spike-wave in 17 (9.2 percent), polispike-wave in 24 (13.0 percent) and exams with discharges of more than one morphology in 32 (17.3 percent). CONCLUSION: Our data strengthen the concept that even though the diagnosis of epilepsy is clinical and based on the semiological description of the epileptic crisis, the EEG has a good sensibility when properly indicated.

INTRODUÇÃO: Estima-se que mais de 10 milhões de crianças sejam portadoras de epilepsia em todo o mundo e o EEG é o exame mais utilizado na investigação destes pacientes. O objetivo deste estudo foi analisar a sensibilidade do EEG em demonstrar anormalidades em crianças com suspeita clínica de crise epiléptica. METODOLOGIA: Dos 970 laudos de EEG realizados entre abril de 2005 e agosto de 2006 no Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brasil, 692 enquadravam-se na metodologia proposta (suspeita clínica de crise epiléptica após avaliação de neurologista infantil). Os EEGs foram realizados em equipamento digital, com duração mínima de 20 minutos e eletrodos posicionados segundo o Sistema Internacional 10-20. Foram excluídos os recém nascidos. RESULTADOS: Idade variou entre 30 dias de vida e 16,5 anos (média de 6,4 anos e mediana de 4,1 anos), sendo 403 do sexo feminino (58,2 por cento). Dos 692 EEGs incluídos no estudo, 281 eram alterados, dos quais 96 (34,2 por cento) apresentaram anormalidades da atividade de base (desorganização e/ou assimetria) e 185 (65,8 por cento) paroxismos epileptiformes. A sensibilidade do EEG foi de 40,6 por cento. Descargas de onda aguda ocorreram em 77 casos (41,6 por cento), espícula em 21 (11,4 por cento), polispícula em 14 (7,6 por cento), espícula-onda em 17 (9,2 por cento), polispícula-onda em 24 (13,0 por cento) e exames com descargas com mais de uma morfologia em 32 (17,3 por cento). CONCLUSÕES: Nossos dados reforçam o conceito de que embora o diagnóstico da epilepsia seja clínico e baseado em dados semiológicos das crises epilépticas, o EEG tem boa sensibilidade quando adequadamente indicado.

Lissencephaly, abnormal genitalia and refractory epilepsy: case report of XLAG syndrome / Lisencefalia, genitália ambígua e epilepsia refratária: relato de caso da síndrome XLAG

INTRODUCTION: X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) is a recently described genetic disorder caused by mutation in the aristaless-related homeobox (ARX) gene (Xp22.13). Patients present with lissencephaly, agenesis of the corpus callosum, refractory epilepsy of neonatal onset, acquired microcephaly and male genotype with ambiguous genitalia. CASE REPORT: Second child born to healthy nonconsanguineous parents, presented with seizures within the first hour of life that remained refractory to phenobarbital, phenytoin and midazolam. Examination identified microcephaly, axial hypotonia, pyramidal signs and ambiguous genitalia. EEG showed disorganized background activity and seizures starting at the right midtemporal, central and occipital regions. MRI showed diffuse pachygyria, moderate thickening of the cortex, enlarged ventricles, agenesis of the corpus callosum and septum pellucidum. Karyotype showed a 46,XY genotype. Additional findings were hypercalciuria, vesicoureteral reflux, patent ductus arteriosus and chronic diarrhea.

INTRODUÇÃO: Lisencefalia com genitália ambígua ligada ao X (XLAG) é doença genética recentemente descrita, causada por mutação no gene aristaless-related homeobox (ARX) (Xp22.13). Os pacientes apresentam lisencefalia, agenesia de corpo caloso, epilepsia refratária com início no período neonatal, microcefalia adquirida e genótipo masculino com genitália ambígua. RELATO DE CASO: Segundo filho de pais não-consangüíneos, apresentou crises na primeira hora de vida que permaneceram refratárias a fenobarbital, fenitoína e midazolam. Apresentava microcefalia, hipotonia axial, sinais de liberação piramidal e genitália ambígua. EEG demonstrou atividade de base desorganizada, crises convulsivas com início nas regiões temporal-média, central e occipital direitas. RNM demonstrou paquigiria difusa, moderado espessamento do córtex, ventrículos aumentados, agenesia de corpo caloso e septo pelúcido. Cariótipo evidenciou genótipo 46,XY. Achados adicionais foram: hipercalciúria, refluxo vésico-ureteral, ducto arterioso persistente e diarréia crônica.

First unprovoked seizure: clinical and electrographic aspects

OBJECTIVE: To evaluate classification, EEG tracings and neuroimage following the first episode of unprovoked epileptic seizure in a pediatric population. METHODS: Patients diagnosed with first episode of unprovoked epileptic seizure from May 2000 to May 2005 were included. All subjects were submitted to EEG and cranial CT in the first 72 hours after the event. Seizures were classified according to the ILAE classification criteria of 1981. RESULTS: 387 patients, 214 (55.3 percent) male, average age 4.2 years. Neuropsicomotor development was normal in 315 (81.4 percent) patients. Seizure classification: 167 (43.15 percent) generalized, tonic-clonic being the most frequent of these (105/62.85 percent), followed by typical absence (22/13.17 percent), clonic (20/11.98 percent), tonic (13/7.78 percent) and atonic (7/4.19 percent). Focal seizures: 220 (56.85 percent), complex partial with secondary generalization as the most common of these (81/36.82 percent). EEG was normal in 208 (53.75 percent) cases. Brain atrophy was the most frequent abnormality on cranial CT. DISCUSSION: The majority of the children had normal neurodevelopment after a first unprovoked epileptic seizure. Partial seizures were more frequent than generalized seizures. Early EEG identifies interictal paroxysms or focal slowing in virtually half the patients.

OBJETIVO: Avaliar a classificação, resultados de EEG e de neuroimagem após a primeira crise epiléptica não-provocada em uma população pediátrica. METODOLOGIA: Pacientes atendidos entre maio de 2000 e maio de 2005 com diagnóstico de primeira crise epiléptica não-provocada. Todos foram submetidos a EEG e tomografia de crânio nas primeiras 72 horas após o evento. As crises foram classificadas segundo a Classificação da ILAE, 1981. RESULTADOS: 387 pacientes, sendo 214 (55.30 por cento) do sexo masculino, com idade média de 4.2 anos. O desenvolvimento neuropsicomotor foi normal em 315 (81.40 por cento) pacientes. Classificação das crises: 167 (43.15 por cento) generalizadas, das quais a mais freqüente foi a crise tônico-clônica (105/62.85 por cento), seguida pelas crises de ausência típica (22/13.17 por cento), clônica (20/11.98 por cento), tônica (13/7.78 por cento) e atônica (7/4.19 por cento). Crises focais: 220 (56.85 por cento), sendo a crise parcial complexa com generalização secundária a mais freqüente (81/36.82 por cento). EEG normal em 208 (53.75 por cento) casos. A anormalidade mais observada na tomografia de crânio foi atrofia cerebral. CONCLUSÕES: A maioria das crianças apresentou desenvolvimento neuro-psicomotor normal após a primeira crise epiléptica não-provocada. Crises parciais foram mais freqüentes que as generalizadas. EEG realizado precocemente identifica paroxismos interictais ou alentecimentos focais em praticamente metade dos pacientes.

Aspectos morfológicos, eletrográficos e de neuroimagem na holoprosencefalia / Morphologic, electrographic and neuroimage aspects of holoprosencephaly

Os recentes avanços na medicina vêm propiciando sobrevida cada vez maior a crianças portadoras de malformações graves do sistema nervoso central. A holoprosencefalia corresponde a uma malformação cerebral decorrente da falha na clivagem do prosencéfalo, durante as primeiras semanas de vida embrionária, levando a separação incompleta dos hemisférios cerebrais, além de outras anormalidades. Geralmente, apresenta-se como um evento esporádico, embora possa ser incluída no contexto de uma síndrome genética. A distribuição entre os sexos parece ser homogênea e a incidência na população geral varia consideravelmente. Tradicionalmente, é classificada em três subtipos: alobar, semilobar e lobar, sendo atualmente conhecido um quarto subtipo. Os avanços nos exames de neuroimagem, sobretudo nas técnicas de ressonância magnética, vem propiciando um entendimento cada vez maior das malformações cerebrais de modo geral. Diversos padrões eletrográficos são descritos nos diferentes tipos de holoprosencefalia. Por se tratar de grave malformação cerebral congênita, com sobrevida variável, porém sempre limitada, o tratamento está restrito a medidas de suporte, melhoria da qualidade de vida, controle de crises convulsivas, apoio psicológico aos familiares e aconselhamento genético quando necessário. Este estudo tem o objetivo de apresentar três casos de holoprosencefalia e discutir seus aspectos morfológicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem.

Cisto aracnóide intracraniano e epilepsia na infância / Intracranial arachnoid cyst and epilepsy in childhood

O objetivo deste estudo foi analisar aspectos clínicos, radiológicos e eletrográficos relacionados ao cisto aracnóide intracraniano (CA), bem como sua relação com crises epilépticas em uma população pediátrica. Este estudo teve delineamento retrospectivo, tendo sido realizado através da revisão consecutiva de 500 prontuários médicos de crianças internadas em uma enfermaria de neuropediatria, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2003. Dezenove crianças foram selecionadas por apresentarem exame de neuroimagem compatível co CA. Todos os pacientes realizaram tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do encéfalo e eletroencéfalograma. As crises foram classificadas segundo a Classificação de Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981). Das 19 crianças quew fizeram parte do estudo, 11 (57,8 por cento) eram do sexo masculino e 47,4 por cento tinham idede entre 1 e 5 anos. A maior parte dos cistos foram supratentoriais. Quatro crianças (21,1 por cento) apresentavam crises parciais simples, 2 (10,0 por cento) crises parciais complexas, 7 (36,8 por cento) crises tõnico-clônicas generalizadas e uma criança tinha crises mioclônicas e atõnicas. O eletrencefalograma foi normal em 73,3 por cento dos casos, atividade epileptiforme interictal temporal esquerda foi registrada em 2 (13,3 por cento) e alentecimento na região temporal em uma (6,6 por cento) criança. A avaliação neurológica foi normal em 57,9 por cento dos casos. Nós concluímos, como já observado por outros autores, que CA são pouco frequentes e muitas vezes correspondem a um achado ocasional. Quanto à relação com crises epilépticas na infância, não observamos clara relação entre a semiologia das crises e os achados radiológicos e eletrográficos