Diagnóstico prenatal del complejo agnatia holoprosencefalia / Prenatal diagnosis of the agnathia-holoprosencephaly complex

El complejo agnatia holoprosencefalia o complejo disgnatia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia, 1:100.000 neonatos.Primer caso reportado en la literatura paraguaya, gestante de 16 años, no exposición a teratógenos, remita al servicio. La ecografía informó polihidramnios, orbita ocular única, implantación baja de orejas bilateral y ausencia de cavidades bucal y nasal. Cariotipo 46XY. Nació por cesárea producto vivo, que fallece a los 15 minutos, presenta microcefalia, fontanelas cerradas, ciclopía, implantación baja de orejas, agenesia naso-bucal con esbozo único por debajo de la cavidad orbitaria con orificio permeable. Estudio radiológico: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsia: Holoprosencefalia alobar; ciclopía, sinoftalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopatía, pulmones hipoplásicos; criptorquidia bilateral; hipoplasia gástrica; y cordón umbilical con dos luces vasculares. La holoprosencefalia y ciclopía deben ser sospechadas durante la ecografía obstétrica de rutina y realizar ecografía detallada para corroborar diagnóstico y buscar otros defectos asociados. Es obligatoria la indicación de cariotipo fetal. Se recomienda el seguimiento obstétrico normal en los embarazos posteriores que continúan. No existen intervenciones fetales que cambien el pronóstico de los fetos con esta patología.

The agnathia-holoprosencephaly complex or disgnatia complex constitutes a group of severe malformations that compromises the development of the central nervous system and the branchial archs its low frequency, 1:100,000 neonates. This is the first case report in the Paraguayan literature, pregnant girl of 16 years old, no exposure to teratogens, remitted to the service. The ultrasound scan revealed polyhydramnios, single eye socket, low positioned ears and absence of oral and nasal cavities. Kariotype: 46XY. By C-section a baby was born alive but died at 15 minutes, presented microcefalia, closed fontanels, cyclopia, low positioned ears, oral-nasal agenesis with a single sketch below the eye socket with a permeable orifice. X-ray examination: agenesia del maxilar inferior, con hipoplasia del maxilar superior. Autopsy: alobar holoprosencephaly; cyclopia, synophtalmia, sinotia, arhinia, agnatia; cardiopathy, hypoplastic lungs; bilateral cryptorchidism; gastric hypoplasia and umbilical cord with two vessels. The holoprosencephaly and cyclopia should be suspected during the routine obstetric ultrasound and a detailed ultrasound should be performed to corroborate diagnosis and look for another associated defects. The indication of fetal karyotype is obligatory. The normal obstetric follow-up is recommended for the following pregnancies. There are not fetal interventions that change the prognosis of fetuses with this pathology.

Uso y abuso de drogas durante el embarazo / Illicit drug use and abuse during pregnancy

El consumo y dependencia de sustancias, es un serio problema social con alta morbilidad materno-fetal. El aumento de la oferta y el contexto social favorecedor, permitió que la difusión del consumo sustancias tóxicas ilícitas, conlleve una incidencia creciente en gestantes consumidoras de sustancias y aumento de recién nacidos afectados por las prácticas tóxicas de sus madres. La evaluación del riesgo cuando la gestación es expuesta a las drogas es difícil, los resultados pueden estar sesgados por el consumo concomitante de otros tóxicos o por factores sicológicos y socio-sanitarios desfavorables. Aunque tampoco se definió un patrón específico de anomalías congénitas, se considera que el abuso de drogas, en general, comporta mayor riego de desenlace anómalo del embarazo, por un incremento del riesgo de malformaciones congénitas, debido a la probable teratogenicidad de algunas sustancias o de la morbilidad perinatal afectando el crecimiento fetal o el normal desarrollo del embarazo. También existen posibles repercusiones a largo plazo en la capacidad de aprendizaje y comportamiento de los niños expuestos intraútero, aunque no demostró efectivamente. Por lo tanto, todo embarazo en el que se detecto un hábito tóxico se debe considerar de mayor riesgo, tomando las medidas oportunas para lograr que las pacientes se alejen de éstas prácticas, apoyadas por un equipo multidisciplinario, idealmente antes del inicio del embarazo, lo que implica la adopción de medidas profilácticas de información y concienciación de las mujeres en edad fértil y de apoyo durante el embarazo y la lactancia para el abandono de la dependencia

Illicit drug use and dependence is a serious social problem with high maternal and fetal morbidity. Supply increase and propitious social context allowed that the diffusion of the use of illicit toxic substances entails a growing incidence in pregnant women who use illicit drugs and an increase of newborns affected by the practices of their mothers. Risk evaluation is difficult when gestation is exposed to illicit drugs because the results could be biased by the concomitant consumption of others toxic substances or by psychological and socio-sanitary unfavorable factors. Though a specific pattern of congenital anomalies has not been defined, in general it is considered that drug abuse has an increased risk of anomalous outcomes in pregnancies. This risk is caused by an increase in the risk of congenital malformations due to the probable teratogenicity of some substances or the perinatal morbility affecting the fetal growth or normal pregnancy development. Although it has not been demonstrated effectively, there are also possible long-term repercussions in the learning capacity and behavior of the children exposed intra uterus. In conclusion, all pregnancies exposed to illicit drugs must be considered high risk pregnancies and measures should be taken so that the patients avoid these practices supported by a multidisciplinary team. Ideally, this team should start working before pregnancy implying the adoption of preventive measures such as information and public awareness of women in fertile age and support during pregnancy and maternal lactation

Uso y abuso de drogas durante el embarazo: [revisión] / Illicit drug use and abuse during pregnancy: [review]

El consumo y dependencia de sustancias, es un serio problema social con alta morbilidad materno-fetal. El aumento de la oferta y el contexto social favorecedor, permitió que la difusión del consumo sustancias tóxicas ilícitas, conlleve una incidencia creciente en gestantes consumidoras de sustancias y aumento de recién nacidos afectados por las prácticas tóxicas de sus madres. La evaluación del riesgo cuando la gestación es expuesta a las drogas es difícil, los resultados pueden estar sesgados por el consumo concomitante de otros tóxicos o por factores sociológicos y socio-sanitarios desfavorables. Aunque tampoco se definió un patrón específico de anomalías congénitas, se considera que el abuso de drogas, en general, comporta mayor riego de desenlace anómalo del embarazo, por un incremento del riesgo de malformaciones congénitas, debido a la probable teratogenicidad de algunas sustancias o de la morbilidad perinatal afectando el crecimiento fetal o el normal desarrollo del embarazo. También existen posibles repercusiones a largo plazo en la capacidad de aprendizaje y comportamiento delos niños expuestos intraútero, aunque no demostró efectivamente. Por lo tanto, todo embarazo en el que se detecto un hábito tóxico se debe considerar de mayor riesgo, tomando las medidas oportunas para lograr que las pacientes se alejen de éstas prácticas, apoyadas por un equipo multidisciplinario, idealmente antes del inicio del embarazo, lo que implica la adopción de medidas profilácticas de información y concienciación de las mujeres en edad fértil y de apoyo durante el embarazo y la lactancia para el abandono de la dependencia.

Illicit drug use and dependence is a serious social problem with high maternal and fetal morbidity. Supply increase and propitious social context allowed that the diffusion of theuse of illicit toxic substances entails a growing incidence in pregnant women who use illicit drugs and an increase of newborns affected by the practices of their mothers. Risk evaluation is difficult when gestation is exposed to illicit drugs because the results could be biased by the concomitant consumption of others toxic substances or by psychological and socio-sanitary unfavorable factors. Though a specific pattern of congenital anomalies has not been defined, in general it is considered that drug abuse has an increased risk ofanomalous outcomes in pregnancies. This risk is caused by an increase in the risk of congenital malformations due to the probable teratogenicity of some substances or the perinatal morbility affecting the fetal growth or normal pregnancy development. Although it has not been demonstrated effectively, there are also possible long-term repercussions in the learning capacity and behavior of the children exposed intra uterus. In conclusion, all pregnancies exposed to illicit drugs must be considered high risk pregnancies and measures should be taken so that the patients avoid these practices supported by a multidisciplinary team. Ideally, this team should start working before pregnancy implying the adoption of preventive measures such as information and public awareness of women in fertile age and support during pregnancy and maternal lactation.