Síndrome de Apert. Reporte de caso / Apert syndrome. Case report

Introducción: El síndrome de Apert, o acrocefalosindactilia tipo I, es un síndrome caracte­rizado por craneosinostosis, acompañada de sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, alteraciones maxilofaciales, cutáneas y retardo mental variable. Este síndrome se debe a una mutación en el gen del receptor 2 del factor del crecimiento fibroblástico (FGFR2), el cual se expresa de manera autosómica dominante (AD) Caso clínico: Se presenta caso de adolescente masculino de 24 años de edad, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome como la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies. Discusión: El síndrome de Apert hace parte de lo que hoy se denomina un espectro de enfermedades causadas por la mutación en el gen FGFR2 que se caracterizan por anorma­lidades en el cráneo y las extremidades. Este gen es necesario para la osificación normal y también está implicado en la diferenciación neural. Sus mutaciones producen un receptor anormal que funciona aun sin la unión de su ligando "ganancia de función", lo que se traduce en una osificación temprana de los huesos, en grados variables, dependiendo del sitio exacto de la mutación.

Introduction: Apert's syndrome or acrocefalosindactyly tipe I, is a syndrome character­ized by craniosynostosis, symmetric syndactylia in hands and feet's, maxillofacial and cutaneous disorders, and variable mental retardation. This syndrome is due to a mutation in the gene that encode the fibroblast growth factor Receptor 2 (FGFR2), which has an autosomal dominant inheritance (AD). Case report: We report a male24 yearsoldteen, with the classical phenotypic characteristics of this syndrome, as acrocefalia and syndactyly of hands and feet. Discussion: Apert's syndrome is part of what today is called a spectrum of disease caused by a mutation in the FGFR2 gene, which is characterized by abnormalities in the skull and extremities. This gene is required for normal ossification and is also involved in neural differentiation. Mutations cause an abnormal receptor that functions even without the binding of its ligand "gain of function", which translates into an early ossification of the bones, in varying degrees, depending on the exact site of the mutation.

Colestasis por deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide deshidrogenasa en un paciente con alteración en la síntesis de ácidos biliares / Cholestasis due to deficiency of 3β-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase in a patient with altered bile acid synthesis

Resumen: Introducción: Los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas en lactantes, niños y adolescentes. La deficiencia de 3β-Δ5-C27-hidroxiesteroide oxidoreductasa (3β-HSDH) es el defecto más comúnmente reportado. El cuadro clínico característico consiste en hepatitis neonatal, hepatomegalia, esplenomegalia, malabsorción, desnutrición y enfermedad hepática de aparición tardía. Caso clínico: Lactante masculino con antecedente de ictericia en escleras a los 4 meses que se resolvió espontáneamente; posteriormente, a los 18 meses, presentó enfermedad colestásica. Durante su abordaje se documentó gamma-glutamil transpeptidasa normal, hallazgo que es altamente sugestivo de alteración en la síntesis de ácidos biliares. El diagnóstico se realizó con espectrometría de masas en orina. Se inició tratamiento con ácido cólico oral, y presentó mejoría inmediata. Conclusiones: El resultado en los ácidos biliares urinarios es definitivo para el defecto genético y consistente con mutaciones homocigotas en el gen HSD3B7. Este padecimiento constituye un diagnóstico de exclusión en las enfermedades colestásicas de la infancia, particularmente el hallazgo de gamma-glutamil transpeptidasa normal o levemente aumentada, y responde adecuadamente al tratamiento oral, por lo que debe identificarse de forma temprana.

Abstract: Background: Inborn errors in bile acid synthesis are a group of genetic defects accounting for 1 to 2% of chronic cholestatic diseases in infants, children and adolescents. Deficiency of 3β-Δ5-C27-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSDH) is the most common defect in this disease. Clinical features consist of neonatal hepatitis, hepatomegaly, splenomegaly, malabsorption, malnutrition, and late-onset liver disease. Case report: A male infant who presented jaundice in sclera at 4 months that resolved spontaneously, later presented cholestatic disease at 18 months. During his approach, normal gamma-glutamyl transpeptidase was documented, a finding that is highly suggestive of alteration in the synthesis of bile acids. The diagnosis was made using urine mass spectrometry. Oral colic acid treatment was started, presenting immediate improvement. Conclusions: The result in urinary bile acids is definitive for the genetic defect and consistent with homozygous mutations in the HSD3B7 gene. This condition is a diagnosis of exclusion in childhood cholestatic diseases, particularly in the presence of normal or mildly enlarged gamma-glutamyl transpeptidase, and responds adequately to oral treatment; it should be identified early.

Síndrome antifosfolípido catastrófico "seronegativo" en pediatría: caso clínico / "Seronegative" catastrophic antiphospholipid syndrome in pediatrics: clinical case

INTRODUCCIÓN: El síndrome antifosfolípido es una trombofilia adquirida autoinmune, caracterizada por trombosis arteriales y/o venosas. En raras ocasiones este cuadro puede tener una presentación catastrófica, de elevada mortalidad, con presencia de microangiopatia y compromiso de tres o más órganos. OBJETIVO: Describir la presentación clínica y evolución de una paciente pediátrica con síndrome antifosfolípido catastrófico, con forma de inicio seronegativa, cuya respuesta a terapia agresiva fue favorable. CASO CLÍNICO: Paciente femenina adolescente, que debutó cuadro de una semana de evolución de dolor, incremento del volumen abdominal y edema en extremidades inferiores. Se diagnosticó lupus eritematoso generalizado y se descartó proceso neoplásico. Durante su evolución pre sentó diversos eventos trómboticos, al inicio con presencia de anticuerpos antifosfolípido negativos, que posteriormente fueron positivos. Cursó con deterioro multisistémico secundario a trombosis multiorgánica, requirió soporte hemodinámico y ventilatorio. Se manejó con heparina de bajo peso molecular, plasmaféresis, anticoagulación, inmunosupresión y bolos de rituximab con excelente respuesta. CONCLUSIONES: Consideramos este caso de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha, manejo intensivo y oportuno, puede cambiar el pronóstico sombrío y de alta mortalidad de estos pacientes.

INTRODUCTION: The antiphospholipid syndrome is an acquired autoimmune thrombophilia, characterized by arterial and/or venous thrombosis. Rarely, this condition can have a catastrophic presenta tion, with high mortality, and presence of microangiopathy and involvement of three or more organs. OBJECTIVE: To describe the clinical presentation and evolution of a pediatric patient with catastrophic antiphospholipid syndrome, with a seronegative onset form, whose response to aggressive therapy was favorable. CLINICAL CASE: Adolescent female, with a one-week history of pain, increased abdo minal volume and edema in the lower extremities. Generalized lupus erythematosus was diagnosed and the neoplastic process was ruled out. During its evolution, she presented various thrombotic events, initially with the presence of negative antiphospholipid antibodies, which were subsequently positive. The patient presented multisystemic failure secondary to multiorgan thrombosis, required hemodynamic and ventilatory support. It was managed with low molecular weight heparin, plas mapheresis, anticoagulation, immunosuppression and boluses of rituximab with excellent response. CONCLUSIONS: We consider this case interesting because it is an infrequent diagnosis in the pediatric age and whose suspicion, timely and aggressive intensive management, can change the poor progno sis and high mortality of these patients.

Fístula arteriovenosa pulmonar. Presentación de un caso clínico y revisión bibliográfica / Arteriovenous pulmonary fistula. A clinical case and bibliography review

La fístula arteriovenosa pulmonar congénita es la conexión directa de arteriolas pulmonares con vénulas pulmonares sin interposición de capilares. El resultado hemodinámico es un shunt de sangre arterial dentro de una baja resistencia; la magnitud de los efectos periféricos locales y sistémicos dependen de la localización, diámetro y número de comunicaciones vasculares y constituye una rara causa de cianosis en la edad pediátrica. Presentamos un caso clínico de una paciente con fístula arteriovenosa pulmonar postraumática. Femenino de nueve años, iniciando su padecimiento posterior a un traumatismo a nivel de tórax, con cianosis peribucal y en extremidades superiores e inferiores de 18 meses de evolución sin otra sintomatología agregada. Fue valorada en su lugar de origen por los servicios de cardiología, neumología y hematología, sin diagnóstico específico. A su ingreso es valorada integralmente, se realiza electrocardiograma, ecocardiograma, placas radiológicas de tórax, tomografía axial de tórax, broncoscopia y broncografía, con resultados normales. Se realiza centellografía perfusoria pulmonar, reportándose zonas de hipoperfusión difusa e irregular; solicita cineangiografía y se confirma diagnóstico de fístulas arteriovenosas en pulmón izquierdo. Se intervino quirúrgicamente y se realizó lobectomía izquierda. Actualmente su evolución clínica es satisfactoria y no hay evidencias de cianosis

Caso clínico de tuberculosis congénita / Congenital tuberculosis: A clinical case

Una infección del bacilo tuberculoso se transmite en la vida intrauterina por vía transplacentaria o hematógena. Puede ser asintomática al nacimiento o con manifestaciones clínicas evidentes. Se informa el caso de paciente femenino de tres meses de edad, quien presentaba cuadros repetitivos de bronconeumonía, cianosis general, dificultad respiratoria. No presentaba antecedentes heredofamiliares importantes. Cuadro clínico de fiebre vespertina insidiosa y dificultad respiratoria progresiva. Se describe el estudio, tratamiento y evolución del caso. Se discuten las características clínicas y se comparan con lo descrito en la literatura. La importancia de este caso reside en la rareza del padecimiento. Se hace énfasis en la trascendencia del diagnóstico dado el potencial de malignidad que representa la enfermedad