Tumores Neuroendocrinos: un desafío transversal / Update on neuroendocrine tumors

Neuroendocrine Tumors (NETs) encompass a wide variety of tumors arising from neuroendocrine cells, which produce bioactive substances. The incidence of NETs increased significantly lately, becoming one of the most common tumors of the digestive tract. Their clinical presentation is as diverse as their capacity for hormone production. Carcinoid syndrome is the most common hormonal syndrome produced by NETs and is characterized by diarrhea, flushing and cardiac valvular lesions. New research brought multiple changes in the classification of these neoplasms and a new understanding about their diagnosis and treatment, promoting a multidisciplinary approach. Somatostatin analogues, radiation, biological, and cytotoxic drugs have improved the prognosis of these patients, which entails a great challenge for healthcare providers.

Hiperinsulinismo congénito del recién nacido: A propósito de un caso clínico / Congenital hyperinsulinism of the newborn: a case report

El hiperinsulinismo congénito (HC) es la causa más frecuente de hipoglicemia persistente del recién nacido (RN), y se caracteriza por secreción no regulada de insulina frente a hipoglicemia. El manejo inicial es médico, pero en caso de fracaso, la pancreatectomía parcial es el tratamiento quirúrgico de elección. Objetivo: Comunicar el caso de un RN con HC con énfasis en el estudio genético, de imágenes y manejo quirúrgico, incluyendo la cirugía laparoscópica. Caso clínico: RN de término, con hipoglicemia prolongada por HC que no respondió al tratamiento médico. La ultrasonografía y resonancia nuclear magnética abdominal fueron normales. PET/CT Galio 68 evidenció aumento de metabolismo glucídico focalizado en el cuerpo pancreático. Se realizó pancreatectomía córporo-caudal laparoscópica sin incidentes, con mejoría de la hipoglicemia. El estudio genético fue compatible con HC focal, confirmado luego por biopsia. Conclusión: Se expone acerca de las características clínicas y diagnóstico del HC, en particular el rol de la cirugía y ventajas del abordaje laparoscópico.

Congenital hyperinsulinism (CH) is the most frequent cause of persistent hypoglycemia in the newborn and it is characterized by an inappropriately elevated insulin level in presence of hypoglycemia. Initial management is medical treatment, but if it fails, partial pancreatectomy is the surgical procedure of choice. Objective: To report a case of a newborn with CH to aware on this condition and update its multidisciplinary management. Case report: The case of a full term newborn with severe symptomatic hypoglycemia unresponsive to medical treatment is reported . Ultrasonography and abdominal MRI were normal, Gallium 68 PET/CT showed uptake in the body of the pancreas. Laparoscopic corporocaudal pancreatectomy was performed. The patient resolved hypoglycemia and was discharged without incidents. Genetic study was consistent with focal CH, confirmed later by biopsy. Discussion: This case report exposes the clinical presentation of CH and its diagnosis. It emphasizes on the surgical treatment and the advantages of minimally invasive technique.

Metabolismo energético del corazón y sus proyecciones en el tratamiento de la insuficiencia cardíaca / Heart energy metabolism and its role in the treatment of heart failure

It is unknown why heart failure progresses even when patients are treated with the best therapy available. Evidences suggest that heart failure progression is due to loss of neurohumoral blockade in advanced stages of the disease and to alterations in myocardial metabolism induced, in part, by this neurohumoral activation. Alterations in cardiac energy metabolism, especially those related to substrate utilization and insulin resistance, reduce the efficiency of energy production, causing a heart energy reserve deficit. These events play a basic role in heart failure progression. Therefore, modulation of cardiac metabolism has arisen as a promissory therapy in the treatment of heart failure. This review describes myocardial energy metabolism, evaluates the role of impaired energy metabolism in heart failure progression and describes new therapies for heart failure involving metabolic intervention.

Enfermedad de Basedow Graves en pacientes pediátricos / Graves-Basedow disease in pediatric patients

Objective: Determine differences in the epidemiology, clinical features and diagnosis of Graves-Basedow disease (GBD) in prepubertal and pubertal patients. Method: Retrospective study analyzing medical records of 38 patients with GBD at Pontificia Universidad Católica de Chile between 1992-2007. Statistical analysis was performed with non parametric test of Mann-Whitney U and proportions difference with Fisher Test (SPSS 10.0 for Windows and Graphpad Prism 4). Results: 21 patients were prepubertal and 17 were pubertal, with ages between 3 and 15,9 years. There were more girls than boys in both groups (5:2 and 15:2, respectively; p = 0.2). The most common clinical presentations were diffuse goiter, hyperactivity, frequent bowel movements, insomnia and heat intolerance. The prepubertal group had a taller stature (+2.4 SDS) compared with the pubertal group (+0.2 SDS; p = 0.03) and the most frequent ocular manifestation was exophthalmus in both groups. Conclusions: We did not find any differences in the clinical presentations of Graves-Basedow disease among prepubertal and pubertal patients. Neuropsychiatric symptoms such as hyperactivity and insomnia, together with tall stature are common features in children with GBD.

Objetivo: Determinar si existen diferencias en las características epidemiológicas y clínicas al momento del diagnóstico de hipertiroidismo por Basedow Graves (BG) en sujetos pre-púberes y púberes. Pacientes y Método: Estudio descriptivo y retrospectivo. Universo: Pacientes con diagnóstico de BG en control en endocrinología pediátrica en la Pontificia Universidad Católica de Chile, entre 1991 y abril 2007 (n = 38). Se registraron los hallazgos clínicos y de laboratorio. Se evaluó las diferencias entre los grupos con pruebas no paramétricas (Mann-Whitney U), las diferencias de proporciones con la Prueba de Fisher (SPSS 10.0 para Windows y graphpad Prism 4). Resultados: El rango de edad fue 3 a 15,9 años. Veintiún sujetos eran pre-púberes y 17 eran púberes; hubo más mujeres que hombres (5: 2 y 15: 2, respectivamente; p = 0,2). Los síntomas y signos más frecuentes fueron bocio difuso, hiperactividad, polidefecación, insomnio e irradiación de calor. No hubo diferencias entre los pre-púberes y púberes. El grupo pre-púber tenía talla más alta que su carga genética (+2,4 DS) comparados con los púberes (+0,2 SDS; p = 0,03). El compromiso ocular más frecuente fue el exoftalmo. Conclusión: No encontramos diferencias en la forma de presentación del BG entre los niños pre-púberes y púberes. Los síntomas neuropsiquiátricos tales como hiperactividad e insomnio, y una talla mayor a la esperada para la diana familiar, fueron hallazgos frecuentes en los niños con BG.

Tiroides lingual como causa de disfagia: Caso clínico / Disphagia caused by a lingual thyroid: Report of one case

We report all year-old boy who presented with difficulty in swallowing without symptoms of hypothyroidism. The physical examination revealed a mass at the base of the tongue. The thyroid hormone profile showed a primary hypothyroidism (a serum TSH of 10.8 IU/mL with normal-low thyroxin of 6.0 fig/dL and low triiodothyronine of 57.8 ng/ dL). Antithyroid antibodies were negative. The fiberoptic endoscopy showed a reddish mass, without evidence of haemorrhage or ulceration, confirmed as a well circumscribed, hypodense mass in the base of the tongue by computed tomography of the oropharynx and neck. Tc-99-pertechnetate scanning showed an abnormal area of uptake at the base of the tongue and no uptake in the normal thyroid location, concordant with an ectopic lingual thyroid gland. Levothyroxine in a suppressive dose was started that resulted in a reduction of the size of the mass and disappearance of dysphagia.

Factores predictores de conducta en la evaluación inicial de pacientes pediátricos con megauréter primario / Management predicting factors in the evaluation of pediatric patients with primary megaureter

El Megauréter Primario no Refluyente (MPNR) es una patología con alta resolución espontánea. El presente trabajo pretende estudiar como diferentes factores clínicos e imagenológicos objetivados en la evaluación inicial predicen aquellos pacientes que van a requerir conducta quirúrgica. Materiales y Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de pacientes con diagnóstico de MPNR diagnosticados entre el año 1995 y 2005. Se utilizó estadística descriptiva y test de chi-cuadrado. Resultados: Se reclutaron 44 pacientes, incluyendo 8 casos bilaterales (52 megauréteres). El tiempo promedio de seguimiento fue de 23,2 +/- 20,1 meses. La edad mediana de diagnóstico fue de 7,5 meses (rango 1-155 meses), con un 77 por ciento de pacientes masculinos. Un 32 por ciento de los pacientes recibieron tratamiento quirúrgico. No hubo asociación entre la conducta y el género o la forma de presentación. Los pacientes con megauréter izquierdo tuvieron mayor tendencia a ser manejados quirúrgicamente (0,01< p< 0,05), mientras que los bilaterales resolvieron todos médicamente (0,05< p< 0,1). La presencia de ITU durante el seguimiento fue un fenómeno infrecuente (9 por ciento), teniendo una asociación intermedia con la necesidad de tratamiento quirúrgico (0,01< p< 0,05). Una Función Renal Relativa Cintigráfica (FRR) inicial menor a 40 por ciento presentó un VPP=0,67 y un VPN=0,81 para predecir cirugía, con una probabilidad de asociación intermedia (0,01 < p < 0,05). Una Curva de Excreción Cintigráfica Obstructiva (CECO) inicial presentó un VVP=0,82 y un VPN=0,89 para predecircirugía, con una alta probabilidad de asociación (p < 0,01). Una Dilatación Pieloureteral Ecográfica Severa (DPUES) inicial presentó un VVP=0,67 y un VPN=0,89 para predecir cirugía, con una alta probabilidad de asociación (p < 0,01). Al presentarse estas condiciones en conjunto, se obtuvo una mejora importante de los VPP para predecir cirugía, con altas probabilidades de asociación...

Introduction: Primary non refluxing megaureter (PNM) has a high index of spontaneous resolution. The present study evaluates different clinical and imaging factors that may predict the need for surgical management. Material and methods: A retrospective analysis of PNM patients diagnosed between 1995 and 2005was performed. Data was described and analyzed with chi-square test. Results: A total of 44 patients, 8 bilateral cases (52 megaureters total), were analyzed. Mean follow up time was 23,2 +/- 20,1 months. Mean age was 7,5 months (range 1-155 months) with 77 percent of patients being male. A total of 32 percent patients underwent surgical treatment. There was no relation between medical conduct and form of presentation. Left megaureters were mostly treated surgically(0,01< p < 0,05) while bilateral ones were managed expectantly (0,05 < p < 0,1). Urinary infection during follow-up was infrequent (only 9 percent) having an intermediate association with surgical treatment (0,01< p < 0,05). Relative Renal Cintigram Function (RRCF) under 40 percent presented a PPV=0,67 and NPV=0,81 for surgery with and intermediate association probability (0,01< p< 0,05).Obstructive Renal Cintigram Curve (ORCC) presented a PPV=0,82 and a NPV=0,89 for surgery with a high association probability (p < 0,01). Initial Severe Pelvic Hydronefrosis (ISPH) presented PPV=0,67and NPV=0,89 for surgery with a high association probability (p < 0,01). All these conditions put together presented an increased in the PPV for predicting surgery with high association probabilities. Conclusions: Surgical management of PNM is infrequent. Gender and form of presentation were not significantly associated with management. Side and the presence of UTI during follow-up could be used to prognosticate the need for surgery. Prognostic value of RRCF, ORCC and ISPH is defined by their NPV. Renal ultrasound and cintigram are useful in predicting future therapeutic conduct.

El niño con cojera por claudicación de una extremidad inferior / The child with limp for lower extremity claudication

La consulta por cojera en un niño es frecuente, en ella el médico debe realizar una completa anamnesis y exhaustivo examen físico para el diagnóstico diferencial, pero en la mayoría de los casos este se define por los hallazgos en los estudios por imágenes. Este trabajo orienta a reconocer qué estudio solicitar de acuerdo a la patología que se sospecha como diagnóstico.

Proteción renal en pacientes de cirugía cardíaca con disfunción renal pre-operatoria: dopamina vs presión de perfusión / Renal protection for patients with preoperative renal dysfunction undergoing cardiac surgery: dopamine vs perfusion pressure

Se estudiaron prospectivamente 17 pacientes con función renal preoperatoría alterada (creatininemia plasmática> 1,5 mg/dl) sometidos a cirugía con circulación extracorpórea. Los pacientes fueron randomizados a dos esquemas de protección renal. Grupo 1: Dopamina 2 ug/kg/min y grupo 2: Presión de perfusión elevada (70 mm Hg) durante circulación extracorpórea. Se midió filtración glomerular y flujo plasmático renal efectívo como clearances de inulina e 1251-hippuran, antes de la anestesia, durante la disección de la arteria mamaría, en circulación extracorpórea (hipotermia y normotermia), cierre del esternón y una hora del postoperatorío. Se midió además díuresís, electrolitos en sangre y orina, y clearances de creatinina, osmolar y de agua libre. La filtración glomerular durante la cirugía, antes de circulación extracorpórea, fue signifícativamente mayor en el grupo dopamina. Hubo tendencia a la disminución de la filtración glomerular durante la fase de hipotermia en ambos grupos. Por otra parte, el flujo plasmático renal efectivo aumentó discretamente respecto del control durante hipotermia en ambos grupos. Se encontró diferencias significativas entre ambos grupos durante cirugía, antes de circulación extracorpórea, en volumen urinario G1 (2,00 ñ 1,67 mL/min) vs G2 (0,29 ñ 0,19 mL/min), osmolaridad urinaria G1 (370 ñ 11 mL/min) vs G2 (627 ñ 157 mL/min), clearance osmolar G1 (2,15 ñ 1,42 mL/min) vs G2 (0,68 ñ 0,37 mL/mín), y potasio urinario G1 (33,1 ñ 12 mEq/L) vs G2 (71,1 ñ 23,7 mEq/L). Estos hallazgos sugieren un efecto de la dopamina sobre factores prerrenales en estos pacientes, ya que en los pacientes que no recibieron dopamina los valores encontrados son sugerentes de vasoconstricción renal

Estudio radiológico y cintigráfico biliar en el seguimiento de enfermos sometidos a coledocoduodenostomía por litiasis de la vía biliar principal / Radiological and scintigraphical biliary study in the follow-up of patients subjected to choledocoduodenostomy operated because of lithiasis of the main bile duct

25 pacientes portadores de coledoduodenostomía (CDS) por litiasis de la vía principal (VBP) se someten a control clínico, radiológico (EED) y cintigrafía hepatobiliar, con el fin de correlacionar sus condiciones clínicas y hepatobiliares, en un seguimiento a largo plazo (x:6,2 años). Desde el punto de vista clínico, se comprueba que éstos enfermos se han tranformado en un grupo de alto riesgo ( edad, aparición de patología extradigestiva, etc.), aunque la mayoría está libre de molestias biliares al momento del estudio. En el total de los casos se obtuvo buena correlación entre los hallazgos radiológicos y cintigráficos. En el 96% de los casos se comprobó una CDS funcionante y permeable y en 1 caso se demostró cierre de la anastomosis. Se concluye que el estudio radiológico con papilla baritada y la cintigrafía hepatobiliar son técnicas complementarias y útiles en el seguimiento de los pacientes con CDS. Se recomienda iniciar la evaluación con el estudio radiológico, interpretar los hallazgos cintigráficos a la luz de la radiología y reservar la endoscopia para casos conflictivos

Cintigrafía renal en la evolución postoperatoria del trasplante renal / Renal radionuclide imaging in the postoperative evaluation of the renal transplant

Para evaluar la utilidad de la Cintigrafía Renal Dinámica (CRD) en trasplante renal, se analizó retrospectivamente 142 estudios efectuados en 61 trasplantes en el postoperatorio reciente. La sensibilidad y especificidad del procedimiento en la detección de alteraciones de perfusión y/o función renal fue de 100%. Se diagnosticó correctamente el 87,2% de las complicaciones parenquimatosas. Cinco de los seis episodios, en los cuales no fue posible hacer una clasificación etiológica no se dispuso de estudio basal. La visualización de un área fría o la ausencia de perfusión asociada a la "no visualización" del riñón trasplantado son signos cintigráficos de mal pronóstico. Concluimos que el estudio cintigráfico es un excelente método para pesquizar precozmente la existencia de complicaciones en la evolución del trasplante renal

Aportes de la medicina nuclear en el estudio del reflujo gastroesofágico en pediatría / Nuclear medicine in the study of gastroesophageal reflux in pediatrics

La contribución de la cintigrafía gastroesofágica y pulmonar en el estudio de los pacientes con reflujo gastroesofágico (RGE) es analizada a partir de la experiencia de los autores en una muestra seleccionada de 118 niños de 3 meses a 16 años de edad. El 96,5% de ellos mostró evidencia de RGE en el examen cintigráfico, en comparación 78,9% de positividad demostrada mediante el estudio radiológico, que sigue siendo el procedimiento de elección en nuestro medio por su menor costo y simplicidad. En 30% de los pacientes con RGE demostrado se encontró evidencia radioisotópica de aspiración pulmonar, proporción que aumentó a 39,8% cuando se consideró solamente a los sujetos con síntomas broncopulmonares