ABSTRACT
Objetivo Los desórdenes del desarrollo sexual (DDSs) son un grupo de condiciones médicas cuyo manejo implica un enfoque transdisciplinario. En la legislación colombiana, no existe una regulación específica en materia de intervenciones médicas en individuos con DDSs. La Corte Constitucional Colombiana se ha encargado de proferir sentencias, en las cuales se han establecido unos lineamientos y parámetros para el manejo jurídico de los casos de ambigüedad genital. Teniendo en cuenta lo anterior, nos proponemos en este artículo exponer y analizar, desde la visión de un grupo transdisciplinario, las sentencias más relevantes que han sido proferidas por la Corte Constitucional Colombiana. Métodos Se realizó una revisión narrativa en las bases de datos de la Corte Constitucional y de la literatura legal. Se recopilaron todas las sentencias disponibles, y se evaluaron lo casos clínicos identificados por el grupo transdisciplinario de DDSs del Hospital Universitario San Ignacio. Finalmente, los autores generaron por consenso un texto de discusión, como guía para los lectores, luego de analizar cada una de las sentencias y los casos presentados. Resultados Se identificaron 9 sentencias y los antecedentes que llevaron a la elaboración de cada una de ellas. Los nueve casos presentados contienen conceptos importantes para la articulación por parte del grupo transdisciplinario, tales como, autonomía, consentimiento sustituto y asistido, e indicación médica del tratamiento. Se excluyeron las sentencias T-692/99 y la T-918/2012, dado que daban información duplicada con referencia a sentencias incluidas en este documento. Conclusión La Corte Constitucional Colombiana ha proferido sentencias en las cuales no se ha contado con la participación de grupos de expertos. La terminología usada no describe apropiadamente el lenguaje técnico que se aplica al manejo de nuestros pacientes. Para el abordaje de individuos con DDSs, resulta muy importante conocer la relevancia de las sentencias basadas en un análisis individual de cada caso.
Objective Disorders of sexual development (DSDs) are a group of conditions that require a transdisciplinary approach. In the Colombian legislation, there are no specific regulations regarding medical interventions in individuals with DSDs. The Colombian Constitutional Court has issued sentences establishing some guidelines and parameters for the legal management of cases of genital ambiguity. Considering the aforementioned information, the present manuscript aims to describe and analyze, from the perspective of a transdisciplinary team, the most relevant sentences issued by the Colombian Constitutional Court. Methods We performed a narrative review of the database of the Colombian Constitutional Court and of the legal literature. We compiled all available court sentences and evaluated the clinical cases identified by the transdisciplinary team at Hospital Universitario San Ignacio. Lastly, the authors composed, through consensus, a text for discussion, as a guide to the readers, after the analysis of each of the sentences and cases presented. Results We identified nine sentences and the precedents that led to their development. The nine cases presented contain important concepts for the work of the transdisciplinary team, such as autonomy, substitute and assisted consent, and the medical indication of treatment. Sentences T-692/99 and T-918/2012 were excluded, as they provided duplicate information concerning sentences included in this document. Conclusion The Colombian Constitutional Court has issued sentences without the participation of a team of experts in DSDs. The terminology used does not properly describe the jargon that is applied in the management of our patients. In order to approach individuals with DSDs, awareness regarding the relevance of the sentences based on an individual analysis of each case is of great importance.
Subject(s)
Humans , Disorders of Sex Development , Vision, Ocular , Sexual Development , Reference Standards , Social Control, Formal , Awareness , Colombia , Personal AutonomyABSTRACT
Introducción. La hiperplasia suprarrenal congénita es un trastorno autosómico recesivo debido a la inadecuada secreción de cortisol. Más del 95 por ciento de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita son causados por defectos del gen de la 21 hidroxilasa, CYP21A2. Las manifestaciones clínicas incluyen la forma clásica y la forma no clásica. Objetivos. Determinar la frecuencia de las mutaciones puntuales P30L, IVS2-12A/C-G, Del 8pb, I172N, cluster Ex 6, V281L, Q318X, R356W y P453S en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita. Materiales y métodos. Se estudiaron 58 pacientes, de los cuales, 48 fueron clásicos y 10 no clásicos. Mediante PCR alelo-específica y ACRS (Amplified Creation Restriction Sites), se analizaron 9 mutaciones puntuales del gen CYP21A2 y se determinó la frecuencia en la población analizada. Resultados. Los alelos afectados se identificaron en el 82,8 por ciento de los cromosomas. Las mutaciones más frecuentes fueron: IVS2-12A/C-G (26,7 por ciento ), Q318X (21,5 por ciento), V281L (12,1 por ciento) e I172N (12,1 por ciento). Conclusiones. Las mutaciones más frecuentes en Colombia son similares a las de otros países del mundo, excepto para Q318X que presentó una mayor frecuencia, pero similar a la de otros países latinoamericanos. Este hallazgo y la existencia de 17,2 por ciento de alelos no identificados puede indicar diferencia entre el acervo genético de las poblaciones. En la forma clásica perdedora de sal predominaron las mutaciones Q318X e IVS2-12A/C-G; en la virilizante simple, IVS2-12A/C-G e I172N y en la no clásica , V281L, lo cual está relacionado con el grado de actividad enzimática. En la forma no clásica, se encontraron alelos severos en el 66,7 por ciento de los casos, lo que determina el riesgo de tener hijos afectados con la forma grave virilizante simple o perdedora de sal. Los resultados reportados permiten ofrecer asesoramie nto genético y diagnóstico prenatal