ABSTRACT
Portadores de traço falciforme (hemoglobina AS) associados a talassemia alfa apresentam alterações na morfologia dos eritrócitos, normalmente ausentes nos heterozigotos para esta variante de hemoglobina. A interação entre hemoglobina S e talassemia alfa tem sido descrita como um dos fatores responsáveis pela melhora no quadro clínico de portadores homozigotos de hemoglobina S (anemia falciforme), diminuindo os episódios de crises de falcização. Os mecanismos genéticos desta influência são avaliados em análises moleculares dos genes da globina humana. Com o objetivo de verificar a presença de talassemia alfa em portadores de hemoglobina S em heterozigose, com presença de anemia, encaminhados ao Laboratório de Hemoglobinas do Departamento de Biologia da UNESP, de São José do Rio Preto, analisamos 1.002 amostras de sangue com traço falciforme, no período de 1990 a 1998. As amostras foram colhidas com EDTA como anticoagulante, após prévia autorização dos portadores. Para o diagnóstico laboratorial as amostras de sangue foram submetidas a procedimentos eletroforéticos em pH alcalino e ácido e pesquisa citológica de hemoglobina H. Os procedimentos eletroforéticos confirmaram a presença de hemoglobina AS. A pesquisa citológica evidenciou a presença de talassemia alfa. Deste total analisado, 16 (1,59 por cento) amostras de sangue apresentaram a associação entre hemoglobina AS e alfa talassemia, sendo que duas eram de indivíduos de uma mesma família. Os resultados obtidos nos direcionaram a sugerir aos laboratórios de rotina que realizem a pesquisa de alfa talassemia entre os portadores de hemoglobina AS, com presença de anemia, para verificar a interação com talassemia alfa, fornecendo assim aos portadores informação importante sobre seu perfil hematológico.
Sickle Cell disease is a generic term for a group ofgenetic disorders characterized by thepredominance of hemoglobin S. These disorders include Sickle Cell anemia, the Sickle Cell betaThalassemia syndromes, and Hemoglobinopathies in which hemoglobin S is in association withanother abnormal hemoglobin, such ashemoglobin S/C. The Sickle Cell trait (hemoglobin AS) associated with Alpha Thalassemia presentsalterations in the red blood cells morphology,usually absent in the heterozygous for thishemoglobin variant. ........... The genetic mechanisms of this influence are evaluated using molecular analyses of the human globin genes. With the objective ofverifying the presence of alpha Thalassemia inheterozygous of hemoglobin S, with anemia, sentto the Laboratory of Hemoglobins, Department ofBiology, UNESP, São José do Rio Preto, SP, weanalyzed 1002 blood samples with Sickle Cell trait, n the period from 1990 to 1998. The samples werepicked with EDTA 5% as anticoagulant, afterprevious authorization of the carriers.Appropriated counseling and managementrequires definitive diagnosis. For the laboratorialdiagnosis the blood samples were submitted toelectrophoretic procedures in alkaline and acidpH and cytological evaluation of hemoglobin H.The electrophoretic procedures confirmed thepresence of hemoglobin AS. The cytologicalevaluation evidenced the presence of alphaThalassemia. Of this total analyzed, 16(1,59%)blood samples presented the associationbetween hemoglobin AS and alphaThalassemia and two individuals belonged ofthe same family. Our results addressed us tosuggest to the routine laboratories, that isimportant to accomplish the research of alphaThalassemia among the Sickle Cell trait, withanemia, to verify the interaction with alphaThalassemia, supplying to the carriers aimportant information on its hematologicalprofile, genetic pattern of hemoglobinopathiesand the appropriated counseling.
Subject(s)
Humans , alpha-Thalassemia , Erythrocytes, Abnormal , Hemoglobinopathies , Sickle Cell TraitABSTRACT
As hemoglobinopatias säo um grupo heterogêneode disturbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutaçöes que as originam säo específicas de alagumas regiöes e em muitos casos determinadas por distribuiçöes étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alteraçöes e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alteraçöes de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informaçäo sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicaçöes em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populaçöes diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroféricos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmaçäo. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteraçäo de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da populaçäo de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme.