ABSTRACT
Se presentan los hallazgos clínicos y de laboratorio de un paciente con síndrome de Bardet-Biedl. Los primeros síntomas aparecieron durante la adolescencia lo cual admite un modo de herencia autonómica recesiva. Al examen físico se constató polidactilia axial de manos y pies, retinosis pigmentaria, obesidad troncular, retraso mental e hipogonadismo, también se encontró diabetes mellitus no insulino dependiente, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica terminal. Se concluyó que esta enfermedad de inicio temprano en la vida puede causar ceguera en la adolescencia y fallo renal crónico en la edad adulta
Subject(s)
Female , Adult , Humans , Intellectual Disability , Obesity , Polydactyly , Retinitis Pigmentosa , Bardet-Biedl Syndrome/etiologyABSTRACT
Se realizó un estudio descriptivo para valorar la utilidad del Doppler transcraneal en el diagnóstico de la muerte encefálica desde enero del 2002 hasta mayo del 2003 en el Hospital Provincial Docente Manuel Ascunce Domenech de Camagüey. El universo estuvo constituido por 45 pacientes. Las ventanas óseas temporal y orbital fueron utilizadas en todos los pacientes. Nueve sujetos presentaron patrón de separación diástole-sístole, dentro de las primeras dos horas del diagnóstico de muerte cerebral. El flujo reverberante y espicular se demostró en 34 enfermos, solamente siete de ellos en las primeras dos horas. En dos individuos (mujeres) no se detectó flujo a través de la ventana temporal y sí a través de la orbitaria. Con el uso de la ventana transorbitaria y la arteria carótida interna extracraneal el porcentaje de resultados positivos para la confirmación de la muerte encefálica se elevó al 100 por ciento