Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos / Frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian women with suspected hereditary breast cancer syndrome: Case series

Describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario...

To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family history of breast cancer suggestive of genetic risk.Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC).Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia.Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodological quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditary breast or ovarian cancer syndrome...

Evisceración intestinal transvaginal secundaria a trauma genital y perineal: presentación de un caso y revisión de la literatura / Transvaginal intestinal evisceration after genital and perineal trauma: A case report and review of the literature

Objetivo: presentar el manejo realizado a una mujer con evisceración intestinal transvaginal como consecuencia de un trauma genital y perineal; describir la etiología, el diagnóstico y el tratamiento de esta condición ginecológica mediante una revisión de la literatura.Materiales y métodos: se presenta el caso de una mujer de 63 años de edad, con prolapso genital, quien sufre caída desde su propia altura que ocasiona trauma contundente y por aplastamiento a nivel genital y perineal; posteriormente se presenta disrupción de la pared vaginal y salida de asas intestinales, por lo que consultó a un hospital público de referencia ubicado en Bogotá, Colombia. Se realiza una búsqueda de la literatura en las bases de datos Medline vía PubMed, Science Direct y MD Consult, por medio de las palabras clave "vaginal" "evisceration" y "trauma". La búsqueda se limitó a artículos escritos en inglés y español. Resultados: se encontraron 40 artículos. Se seleccionaron 16 estudios: un artículo descriptivo de serie de casos y el resto corresponden a reportes de caso. La mayoría de reportes de casos descritos corresponden a pacientes en etapa posmenopáusica con antecedente de cirugía pélvica ginecológica, aunque existen reportes en mujeres en edad fértil cuyo mecanismo causal es diferente. El diagnóstico se basa en la historia clínica y hallazgos al examen físico. Es considerada una urgencia quirúrgica. La vía del abordaje quirúrgico depende de los hallazgos al examen físico y de las condiciones médicas asociadas.Conclusión: la evisceración transvaginal es una entidad poco frecuente, se considera una urgencia quirúrgica por las posibles complicaciones asociadas a la contaminación peritoneal o necrosis.

Objective: To present the management of a female patients with transvaginal intestinal evisceration resulting from genital and perineal trauma, as well as to describe the aetiology, diagnosis and treatment of this gynaecological condition based on a review of the literature.Materials and methods: Case presentation of a 63 year-old female patient with genital prolapse who fell from her own height and sustained blunt trauma and genital and perineal crush injury. Afterwards the patient presented disruption of the vaginal wall and evisceration of intestinal loops and was admitted at a referral public hospital in Bogotá, Colombia. A search was conducted in the PubMed, Science Direct and MD Consult databases using the key words "vaginal", "evisceration" and "trauma". The search was limited to papers written in English and Spanish.Results: Overall, 40 articles were found. Of them, 16 studies were selected: one descriptive case series while the remaining were case reports. The majority of the case reports described referred to post-menopausal patients with a history of pelvic gynaecological surgery, although there were reports of women of childbearing age with a different causal mechanism. Diagnosis is based on the clinical history and physical examination findings. It is considered to require urgent surgery and the surgical approach depends on the physical findings and the associated medical conditions.Conclusion: Transvaginal evisceration is a rare occurrence but it is considered to require urgent surgery because of potential complications associated with peritoneal contamination or necrosis.