Frecuencia de criptorquidia y factores asociados en recién nacidos

Objetivos: Determinar la frecuencia de las anormalidades del descenso testicular y los factores asociados en recién nacidos (RN). Métodos: Se realizó un estudio clínico observacional tipo caso control. Durante el período noviembre 2007- Agosto 2008, se examinaron en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes (IAHULA) todos los RN con criptorquidia, los cuales se compararon con 105 RN sin criptorquidia (grupo control). Datos complementarios fueron obtenidos mediante una encuesta a los padres. Resultados: De un total de 2084 RN, 35 presentaron criptorquidia, lo cual corresponde a una frecuencia del 1,7%. La criptorquidia ocurrió en 10,8% de los RN pre-término y solamente en 0,8 % de los RN de término. La prematuridad y el bajo peso al nacer se asociaron con mayor frecuencia con la criptorquidia (p<0,05). Otros factores como la talla, el índice Apgar y la longitud del pene de los RN, también estuvieron asociados con la presencia de criptorquidia. El riesgo relativo indirecto (Odds ratio) de presentar criptorquidia es 5,27 veces mayor en un RN pre-término comparado con un RN de término. Los RN con malformaciones congénitas tienen un riesgo 7,03 veces mayor de tener criptorquidia que un RN sin malformaciones congénitas. Conclusiones: Se confirma que en nuestros niños la criptorquidia es más frecuente en RN pre-término y que la frecuencia de criptorquidia en RN es del 1,7%. El bajo peso al nacer, la prematuridad, el pene de pequeñas dimensiones junto con la presencia de anomalías congénitas asociadas, son factores que se relacionan con el mal descenso testicular.

Objectives: To establish the frequency of abnormalities of testicular descent and associated factors in newborn (NB) boys. Methods: An observational clinical study, case control type, was performed. All criptorchydic NB were evaluated at the Hospital Universitario de Los Andes, from November 2007 to August 2008. They were compared with 105 NB without cryptorchidism. A survey to obtain data from the patients, and their parents was conducted. Results: Criptorchidism was present in thirty five out of 2084 male newborns, representing 1.7% of the sample. In preterm NB, the frecuency of criptory was 10.8%, compared to 0.8% frequency observed in at term male newborns. Prematurity and low birth weight were associated with increased frequency of chryptorchidism (p<0,05). Newborns height, Apgar index, and the lenght of their penis, were also associated with increased presence of chryptorchidism. The calculated odds ratio risk for criptorchidism is 5.27 times higher in pre-term NB compared to term boys at birth. The risk for chriptorchidism in a newborns with morphological developmental abnormalities, is 7.03 times higher than in a NB without such abnormalities. Conclusions: We have verified that criptorchidism in our children is more frequent in pre-term newborns, and that 1.7% is the frequency of criptorchidism in this sample. Low birth weight, prematurity, and the small penis dimensions, together with associated morphological developmental abnormalities, are risk factors related to abnormal testicular descent.

Amenorrea secundaria-mosaicismo 45,X/46,XX fertilidad y reinicio de funcion menstrual

Objetivo: Presentación de una paciente de 17 años de edad, con un mosaicismo 45,X/46,XX que consultó por amenorrea secundaria, con posterior normalización del ciclo menstrual y fertilidad. Metodos: Historia clínica, estudios endocrinos, laparoscopia, biopsia de ovarios y estudio citogenético. Resultados: La paciente inició cambios puberales espontáneos a la edad de 11 años y menarca a los 13 años, seguida de ciclos regulares de 28 días, hasta el momento de su consulta por amenorrea secundaria de 10 meses de evolución. En el exámen físico se constató una talla de 1,48 m., peso corporal de 40 Kg, normal desarrollo de sus caractéres sexuales secundarios y ausencia de alteraciones somáticas particulares. La citología vaginal mostró predominio de células intermedias y ausencia de células superficiales. El estudio hormonal reveló una concentración sérica de LH y FSH en límites altos de la normalidad, estradiol bajo y valores normales de TSH, T4 libre, prolactina y cortisol. La prueba de estimulación con GnRH reveló una respuesta exagerada de ambas gonadotrofinas. El estudio citogenético reveló un mosaicismo 45,X/46,XX. Prueba progestacional: ausencia de sangrado por deprivación postratamienbto con medroxiprogesterona: 10 mg/día/7 días. negativa. Durante 34 meses presentó sangramientos inducidos con ciclos combinados de estrógenos + progesterona, después de lo cual presentó menstruaciones espontáneas hasta lograr embarazo a los 22 años de edad. A las 38 semanas de embarazo se realizó cesárea electiva de la cual se obtuvo un varón normal. Retorno menstrual a los 4 meses posparto con continuidad de ciclos regulares hasta su edad actual de 29 años. Conclusiones: El presente caso ilustra el amplio espectro clínico del mosaicismo 45,X/46,XX, en una paciente con diferentes grados de su función ovárica, la cual inició con una menarca normal, seguida de insuficiencia ovárica con amenorrea secundaria hipergonadotrópica y posterior reinicio de ciclos menstruales regulares y subsiguiente fertilidad.

Objective: To present a 17-year-old patient with 10-months-secondary amenorrhea, and a 45,X /46,XX mosaicism, who subsequently normalized her menstrual cycles and had spontaneous pregnancy. Methods: Data from the clinical history; endocrinological studies, laparoscopy and ovarian biopsy, and cytogenetic analysis are presented. Results: This patient presented spontaneous pubertal changes at the age of 11 years, and her menarche at 13 years of age, with regular menses every 28 days, and then she developed secondary amenorrhea of 10 months duration at 17 years of age. On physical examination she presented a height of 1,48 m., and her weight was 40 Kg. Her secondary sexual characters were normal and no particular somatic malformation were present. Vaginal cytology smear showed predominance of intermediate cells. Laboratory tests showed low serum estradiol levels, high FSH and LH serum concentration. Prolactin, free thyroxine, TSH and cortisol serum concentration were within normal range. LH and FSH values gave an exagerated response to GnRH stimulus. Cytogenetic study showed a 45,X/46,XX mosaicism. Progestational test was negative. For 34 months she presented regular menses while on combined estrogen + progesterone therapy. Thereafter she resumed spontaneous regular menses, until she became pregnant at the age of 22 years. At 38 weeks of pregnancy, caesarean section was performed and a normal male baby was obtained. Regular menses were resumed four months after delivery, and continued normaly until her present 29 years of age. Conclusions: The present case shows the wide clinical spectrum of the 45,X/46,XX mosaicism, in a patient with different levels of ovarian function, starting with a normal menarche, followed by ovarian failure and hypergonadotropic amenorrhea, and subsequent restoration of regular menstrual cycles, and fertility.