ABSTRACT
La osteogénesis imperfecta (OI) pertenece al grupo de enfermedades raras, dada su baja incidencia mundial. Esta dolencia consiste en una formación inadecuada del hueso, cuya principal consecuencia, desde el punto de vista clínico, es la tendencia a fracturas patológicas por excesiva fragilidad ósea, lo que lleva, muchas veces, a una calidad de vida limitada en las personas afectadas, con deformidades e invalidez. Para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad, se emplean procedimientos invasivos, y no invasivos que permiten realizar el diagnóstico a edades gestacionales tempranas. Presentaremos el caso de una paciente vista en el Hospital de Rivera, de 35 años, portadora de osteogénesis imperfecta tipo IV, que curso su segunda gestación, con sospecha prenatal y confirmación diagnóstica al nacimiento de misma patología en el recién nacido.
Osteogenesis imperfecta (OI) belongs to the group of rare diseases due to its low incidence in the world population. It is a disorder which involves an inadequate bone formation that, from the clinical point of view, mainly leads to pathological fractures caused by extremely brittle bones. This frequently causes affected people to have a limited quality of life because of deformities and disability. Before birth, there are both invasive and noninvasive procedures that allow us to diagnose the disorder at early gestational ages. This is the case of a 35-year-old patient treated at the Hospital de Rivera, who had OI type IV and was pregnant with her second child. The same condition was suspected prenatally in the baby and subsequently confirmed at birth.