ABSTRACT
Las terasomías del cromosoma X son complementos cromosómicos raros no asociados a un cuadro clínico específico pero la mayoría de los pacientes con esta polisomía del X presentan retardo en el aprendizaje, inmadurez emocional y disfunción gonadal. En el presente trabajo, se describen los hallazgos clínicos y citogenéticos en una paciente con amenorrea primaria, retardo psicomotor, inmadurez emocional y cariotipo 48, XXXX, inv (9). Aunque es difícil correlacionar los cromosomas X supernumerarios en esta paciente con la inversión del cromosoma 9 heredada del padre, el presente caso parece ser, hasta donde sabemos, la primera tetrasomía del X asociada a una inversión pericentromérica del cromosoma 9. Las tetrasomías del X podrían originarse por dos errores no-disyuncionales sucesivos ocurridos posiblemente en la gametogénesis materna
Subject(s)
Adolescent , Humans , Female , Chromosomes, Human, Pair 9/genetics , Chromosomes, Human, Pair 10/physiology , Chromosomes, Human, Pair 10/genetics , Chromosomes/physiology , Chromosomes, Human/genetics , Chromosome Aberrations/genetics , Physical Examination/methodsABSTRACT
Conocer la incidencia de alteraciones cromosómicas en las parejas referidas a la unidad. Se realizó estudio cromosómico a 236 parejas con fallas reproductivas. Unidad de Genética Médica y Citogenética. Se encontraron 8 (3,39 por ciento) translocaciones balanceadas, 3 inversiones pericéntricas del cromosoma 9 (1,27 por ciento) y 56 variantes polimórficas (23,73 por ciento). Mientras más pequeños son los segmentos intercambiados en una translocación, mayor es el riesgo para los portadores balanceados de tener un niño aneuploide