Evaluación de 7 años de programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile / Seven years evaluation of a chilean program for early detection of congenital hypothyroidism

Objetivo: comunicar los resultados del programa de hipotiroidismo congénito (HO) en el período marzo de 1992 a junio de 1999. Material y método: entre mayo 1992 y junio 1999, se examinaron 725.827 recién nacidos (RN) en 10 de las 13 regiones de Chile, mediante determinación de TSH en papel filtro entre 2° y 5° día de vida. Todos los RN con TSH > 20 mU/ L fueron rellamados para realizar TSH (IRMA) y T4-T3 (RIA) en suero y cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99. Los RN con TSH en suero > 10 mU/L. y T4 < 10 μg/dl. fueron calificados como HC clásicos. Aquellos con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT evidentemente alterada, como HC compensados (HCC), y los RN con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT normal o con alteraciones moderadas, como hipertirotropinemias. Todo los HC iniciaron tratamiento promedio a los 18,7 días, con levotiroxina (10-15 μg/día) y fueron incorporados al protocolo de seguimiento clínico: niveles séricos de TSH, T4 y T3, edad ósea (EO), evaluación antropométrica, neurológica, y psicométrica. Resultados: se diagnosticaron 210 HC (197 HC clásicos y 13 HC compensados) con una incidencia total de 1 x 3.45 RN examinados. La relación hombres/mujeres, 34,3 por ciento y 65,7 por ciento respectivamente. La cintigrafía realizada en 165 casos, demostró; ectopía(42,5 por ciento), bocios (28 por ciento), ausencia de contraste (23 por ciento), disminución de contraste (3 por ciento), hipoplasia (1,25 por ciento), normal (1,25 por ciento). El tratamiento se inició a los 18,7 días en promedio. La EO realizada en 100 de los 210 pacientes resultó normal en 45. La evolución antropométrica fue normal en todos los niños. Conclusión: la incidencia de HC fue de 1 x 3.456 RN examinados. Predomina en mujeres. La mayoría corresponde a ectopias (42,5 por ciento). El 23 por ciento correspondió a ausencia de contraste, esta no es sinónimo de agenesia, para su diagnósticos se requieren los valores de TSH y T4 de confirmación y la ecografía tiroídea. El tratamiento precoz permite prevenir el retardo mental.

Enfermedad de Cushing: dos casos clínicos / Cushing disease: 2 clinical cases

Se presentan dos niñas con síndrome de Cushing y se analiza el estudio en etapas del diagnóstico de hipercortisolismo y etiología del síndrome de Cushing. Caso 1: niña de 7,4 años, 37 kg y 120,5 cm, presión arterial 90/60, facie pletórica, estrías rojo violáceas en brazos y piernas y acantosis nigricans. Cortisol libre urinario (FLU) 526 µg/24 h; ritmo de cortisol 22,4 y 19 µg/dl, test dexametasona (Dx) (1 mg): cortisol basal 35,8 µg/dl, niveles de ACTH de 11 a 190 pg/ml, y respuesta plana de cortisol y ACTH a CRF. TAC de suprarrenales, hipófisis y tórax, y RNM de hipófisis fueron normales. ACTH en senos petrosos inferiores: gradiente derecho/periférico 16,4 veces mayor que a izquierda y lateralidad 12,5 veces mayor a derecha. Se realizó cirugía transesfenoidal con ecografía intraoperatoria, que demostró microadenoma ssecretor de ACTH de 3 a 4 mm en el extremo derecho de la glándula. Caso 2: niña de 10,4 años, 39 kg, 132 cm con obesidad central, rubicundez de cara, presión arterial 110/60, estrias rojas en muslos y acantosis nigricans en cuello. FLU 253 µg/24 h, ritmo de cortisol 39,4 y 51,2 µg/dl, test Dx (1 mg): cortisol basal 27 y post Dx 16,5 µg/dl, test Dx (4 mg): cortisol basal 21,3 y post Dx 3,3 µg/dl, ACTH 5 a 10 pg/ml. TAC suprarrenales y de hipófisis normales. La RNM de hipófisis mostró un microadenoma de 4 mm, lado derecho de hipófisis. Se realizó cirugía transfenoidal y la biopsia demostró un adenoma basófilo. Conclusiones: se diagnosticó hipercortisolismo por niveles de FLU aumentado y pérdida del ritmo del cortisol. El test de supresión con Dx en dosis alta fue el más útil para orientar a enfermedad de Cushing. La medición de ACTH en senos petrosos inferiores permitió demostrar tumor hipofisiario en pacientes con RNM de hipófisis negativa

Hiperplasia hipofisiaria sugerente de macroadenoma en un caso de hipotiroidismo primario / Primary hipothyroidism simulating pituitary macroadenoma

En una niña con hipotiroidismo primario debido a tiroides sublingual y talla baja desde los dos años de edad, la resonancia magnética mostró aumento del tamaño de la hipófisis sugerente de macroadenoma, que después de una prueba terapéutica con hormona tiroidea recuperó el aspecto normal. El hipotiroidismo primario crónico puede producir aumento de volumen hipofisiario indistinguible del causado por un macroadenoma en los exámenes por imágenes. El tratamiento con hormona tiroidea permite el diagnóstico diferencial entre ambas entidades

Detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile: resultados en 24 meses / Neonatal early screening of congenital hypothyroidism in Chile: results in 24 months

Se informa el resultado de 2 años de aplicación en las regiones Metropolitana y VI de Chile, de un plan de rastreo masivo de hipotiroidismo congénito en recién nacidos, financiado por el Ministerio de Salud. Se midió TSH por ensayo radioinmunométrico en sangre obtenida de punción del talón y recolectada en papel filtro, de 130 383 recién nacidos entre los 2 y 5 días de vida, con coberturas de 58,9 en el primero y 98,8 por ciento en el segundo año de aplicación del programa. Se rellamaron los 66 niños cuya concentración sérica de TSH fue igual o mayor a 20 mUI/I para realizar examen de confirmación en suero con TSH por IRMA y T4 por radioinmunoensayo y simultáneamente cintigrafía tiroidea con Tc99. Ocho niños rellamados no respondieron, 21 (0,016 por ciento) resultaron falsos positivos y 37 (0,028 por ciento) tenían TSH > 10 mUI/I en el examen de comprobación. De estos últimos, 23 tenían hipotiroidismo congénito y 14 hipertirotropinemia. En el segumiento de los casos de hipertirotropinemia se pesquisaron otros 8 de hipotiroidismo congénito compensado, 3 de hipertirotropinemia transitoria y 3 continuaron siendo sospechosos de hipotiroidismo congénito. En total se pesquisaron 31 casos de hipotiroidismo congénito, incidencia de 1/4 206 RN vivos, proporción de 25:6 entre mujeres y varones. La cintigrafía tiroidea mostró agenesia en 3 pacientes (10,34 por ciento), ectopia en 16 (55,17 por ciento), bocio en 7 (24,14 por ciento), en uno había sólo disminución de concentración de Tc99 (3,4 por ciento) y en dos no existían alteraciones cintilográficas (6,9 por ciento). El tratamiento con levotiroxina 10 a 15 µgúkg se inició a la edad de 19,74 días, promedio. Sólo un caso se trató después de un mes, a los 73 días de edad. La psicometría (prueba de Bayley y Stanford Binet) y el examen neurológico fueron normales en todos los casos, excepto en el caso que se trató tardíamente

Talla baja por resistencia a la hormona de crecimiento / Low height due to growth hormone resistance

El retraso de crecimiento de un niño por alteraciones en la hormona de crecimiento puede producirse por déficit en su producción o por falta de respuesta a su efecto. Ambos grupos de niños tienen características clínicas bastante similares. La hormona de crecimiento ejerce su efecto biológico a través de receptores tisulares, y si éstos están alterados se producirá un cuadro de resistencia periférica a dicha hormona. Presentamos un niño que consultó a los 14 años y 7 meses de edad por retraso severo del crecimiento, con talla de 95 cm, obesidad centrípeta, manos y pies pequeños, micropene y facies infantil, características sugerentes de un déficit de hormona de crecimiento. El estudio de laboratorio mostró concentraciones plasmáticas elevadas de hormona de crecimiento elevados y disminución de las de somatomedina-C. El paciente fue tratado con hormona de crecimiento biosintética, sin respuesta bioquímica ni clínica, lo que sugiere resistencia periférica a la acción de la somatotropina