ABSTRACT
La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
Subject(s)
Humans , Male , Child , Adolescent , Asthma/physiopathology , Chromosomes, Human, Pair 10/physiology , Neuroradiography , Demyelinating Diseases/diagnosis , Adrenoleukodystrophy/genetics , Glycerol/therapeutic use , Leukodystrophy, Globoid Cell/diagnosis , Microbodies/enzymology , Neurophysiology , Fatty Acids/biosynthesis , Tomography, X-Ray Computed/methodsABSTRACT
Presentamos un caso de quiste oseo aneurismático, localizado en el tercio distal del radio, el cual presenta los cambios radiográficos conocidos de la placa simple y en el estudio de tomografía computada la presencia de niveles líquidos de diferentes densidades, de los que hay escasos reportes en la literatura. Esta es una entidad relativamente rara, su etiología y patogénesis no está clara