Asoción del síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción del brazo corto del cromosoma 4) con el síndrome de rubéola congénita / Association of the Wolf-Hirschhorn syndrome (deletion of the short arm at chromosome 4) with congenital rubella

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosopatía poco frecuente, debido a la delección en la banda del brazo 4p16.3 que se manifiesta con una amplia variedad clínica, incluyendo malformaciones craneofaciales importantes. Caso clínico. Paciente de 3 mmeses de edad que acudió por presentar paladar hendido y que inició su manejo en el servicio de cirugía maxilofacial. Con el antecedente materno de haber presentado cuadro exantemático diagnósticado como rubéola durante el primer trimestre del embarazo. Se detectaron múltiples malformaciones congénitas agregadas (cardiovasculares, oftalmológicas y ortopédicas). Conclusiones. De acuerdo a los hallazgos fenotípicos se realizó el diagnóstico de SWH asociado a síndrome de rubéola congénita. Es éste el primer reporte en que se documenta la asociación de ambos síndromes

Memorias del V curso internacional "avances en enfermedad diarreica y desequilibrio hidroelectrolítico" / Memories of the V international course \"advances in diarrheic disease and hydroelectrolitical unbalance\"

Se estudiaron 100 niños de un mes a un año de edad con diarrea aguda tratados en su domicilio con las normas actuales informadas al familiar, mediante un diálogo pedagógico, en la consulta médica. Para prevenir la desidratación, la mitad recibió suero oral (SO) en la formula concentrada en sobres (grupo A) y la otra mitad, una presentación comercial de "SO" lista para su uso(grupo B). Durante el tratamiento se hicieron dos visitas domiciliarias y al tercer día, una consulta de revisión en el hospital. Las características clínicas y socioeconómicas fueron semejantes en ambos grupos. Predominó la opinión del sabor "salado del "SO"; sólo a algunos familiares del grupo A les pareció dulce. En el B, hubo más familiares que no se lavaron las manos antes de administrar el "SO" y que lo hizo con biberón. El recordatorio de signos sugestivos de deshidratación, se incrementó en la segunda visita. En ambos grupos, la cantidad promedio de "SO" ingerido fue superior a 40 ml/kg/24 hrs. La mayoría de los pacientes aumentaron de peso durante el tratamiento. Cuatro pacientes mostraron signos de deshidratación leve (tres de A y uno de B). El examen bacteriológico del "SO", fue positivo para enteropatógenos en el 16% de las muestras del grupo A y en el 5% en el B. El tiempo promedio de duración fue similar en ambos grupos. La concentración de sodio se encontró entre 60 y 120 y la de potasio 15 y 30 mmolL, en el 85% de los casos de A y en el 98% de B. No se observaron signos clínicos de desequilibrios electrolíticos. En conclusión, las ventajas relativas del "SO" listo para usar no parecen compensar sus posibles desventajas, sobre todo su mayor costo, por lo que se considera recomendable continuar con el uso de "SO" concentrado en sobres para la prevención de la deshidratación en niños con diarrea, haciendo enfasis en continuar la alimentación habitual, reconocer los signos tempranos de deshidratación y mejorar las medidas de higiene en el hogar (autores)