Alteraciones visuales y oculares en pacientescon síndrome de Down / Visual and ocular alterations in patients with down syndrome

El síndrome de Down hace referencia al conjunto de manifestaciones clínicas producidas por una alteracióncromosómica numérica denominada trisomía 21, esta es la anomalía genética más frecuente en el mundo (1 por cada 700 a 1.000 nacidos vivos). La mayoríade los casos de trisomía 21 están causados por el fracaso en la separación adecuada de los cromosomasdurante la meiosis. Existe una asociación epidemiológicaentre edad materna avanzada y mayor frecuencia de nacimientos con síndrome de Down. El fenotipo de los pacientes con síndrome de Down es variable, siendo las principales características físicas las siguientes: hipotonía, braquicefalia, pliegue epicántico,fisuras inclinadas hacia arriba, puente nasal plano, hipoplasia medio facial, piel redundante en región cervical posterior, pliegue palmar único transversal,hipoplasia de falange media de quinto dedo de manos con clinodactilia, gap entre primer y segundo dedo del pie. El fenotipo clásico incluye también defectoscardiacos congénitos (50 por ciento), anomalías oculares(60 por ciento), apnea obstructiva del sueño (50 al 75 por ciento), enfermedad tiroidea (20 al 40 por ciento), hipoacusia (75 por ciento), otitis media (50 al 70 por ciento), displasia de cadera (6 por ciento), leucemia (1 por ciento), enfermedad de Hirshsprung (1 por ciento), entre otros. El grado de retardo mental es variable y las alteraciones visuales y oculares son diversas y de gran importancia en la morbilidad de estos pacientes,siendo el grupo de mayor riesgo la población pediátrica. Diferentes estudios han comprobado que existe una alta prevalencia de defectos refractivos, alteraciones acomodativas, ambliopía, cataratas, estrabismo,nistagmos e infecciones entre otras.

Down’s syndrome refers to the set of clinical manifestationsproduced by a chromosomal numerical alteration named trisomy 21; this one is the most frequentgenetic anomaly in the world (one for every 700 to 1.000 born alive). The majority of the cases of trisomy 21 are caused by the failure in the suitableseparation of the chromosomes during the meiosis.An epidemiological association exists between mother advanced age and major frequency of births with Down’s syndrome. The phenotype of the patientswith Down’s syndrome is variable , being the principal physical characteristics the following: poor muscle tone, flat back of the head, epicanthic fold, upslanting palpebral fissures, nasal flat bridge, facial features, redundant skin in cervical posterior region, single transverse palmar crease, hipoplasia of average phalanx of fifth finger of hands with clinodactilia, a larger than normal space between the big and second toes, the classic phenotype includes also: congenital heart defects (50 percent), ocular anomalies (60 percent), obstructivesleep apnea (50-75 percent), thyroid dysfunction (20 to 40 percent), deafness (75 percent), otitis media (50-70 percent), hip dysplasia (6 percent), leukemia (1 percent), Hirshsprung’s disease(1 percent), among others. The degree of mental delay is variable and the visual and ocular alterations are diverse and of great importance in the morbidity of these patients, being the group of major risk the pediatricpopulation. Different studies have verified a high prevalence of refractive errors, accommodative disorders, amblyopia, cataracts, strabismus, nistagmosand infections among others. These anomalies alter in significative form the quality of life of the patients and their family, in such a way that a betterdiscernment of the visual and ocular alterations associated with Down’s syndrome gives place to the establishment of preventive actions and early treatmentthat could influence positively in their developmentand future life.

Enfermedades de origen genético en pacientes pediátricos hospitalizados en la Provincia de Ubate, Colombia / Genetic diseases in pediatric patients hospitalised in the town of Ubaté, Colombia

Objetivo Realizar una descripción de la frecuencia de patologías genéticas en el servicio de hospitalización pediátrica de un hospital de segundo nivel de atención. Métodos Revisión completa de los registros del Departamento de Estadística del hospital en el año 2005. El estudio se realizo en el pueblo de Ubaté durante el año 2006. Resultados Cerca del 25 por ciento de las hospitalizaciones, se originó en enfermedades complejas, incluyendo enfermedades multifactoriales y malformaciones congénitas, sin embargo, el estudio etiológico y la valoración por el genetista se llevan a cabo en pocas ocasiones. Conclusiones El hospital de atención primaria debe ser un centro de referencia de mayor relevancia para la detección de patologías de causa genética en la población pediátrica, se requieren nuevos mecanismos para poner en práctica este propósito, con el fin de permitir a los pacientes acceso al genetista y llevar a cabo un diagnóstico etiológico y asesoría genética adecuados.

Objective Describing genetic disease frequency in a second-level hospital's in-patient paediatric service Methods The hospital's statistical department's records for 2005 were comprehensively reviewed; the study was carried out in the town of Ubaté during 2006. Results Complex diseases led to nearly 25 percent of all hospitalisations, including multifactor diseases and congenital malformations. However, an aetiological study and/or geneticist consultation or referral took place on a few occasions. Conclusions Primary care hospitals should become more relevant reference centres for detecting genetic diseases amongst the paediatric population. New mechanisms are needed for implementing this to allow patients access to a geneticist and for an aetiological diagnosis to be made and providing suitable genetic counselling.

Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la Ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal / Using prenatal ultrasound for detecting congenital anomalies in 12.760 newborn babies from 20042005 in 3 hospitals in Bogotá, Colombia

Objetivos: determinar la frecuencia de las alteraciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fueron examinados los recién nacidos de tres hospitales de la ciudad de Bogotá durante los años 2004 y 2005. Resultados: se reportó un total de 12.760 recién nacidos, de los cuales hubo 382 con malformaciones congénitas (2,99 por ciento). Información completa se presentó en 287 casos (75,13 por ciento). El promedio de ecografías realizadas a los casos fue de 3,47 y para los controles de 3,19 (p < 0,05). Los casos presentaron menores edades gestacionales con respecto a los controles, 37,59 vs. 38,29 semanas respectivamente (p < 0,01); menores pesos al nacer 2.841,9 vs. 3.022,67 g (p < 0,01) y talla de 48,3 cm para los casos y 49,34 para los controles (p < 0,01). Se presentaron 151 casos con posibilidad de detección ecográfica (52,6 por ciento de los malformados), de los cuales solo 49 (32,5 por ciento) fueron detectados. Conclusión: la tasa de detección ecográfica en los tres hospitales es baja comparada con la información de otros estudios, que muestran la necesidad de una mejor calidad y tecnología para incrementar la detección prenatal de malformaciones graves.

Microfiltración bacteriana, citotoxicidad y respuesta del periápice al MTA, al IRM, al super EBA y a la amalgama: una revisión / Bacterial microleakage, cytotoxicity and periapical response to MTA, IRM, super EBA and amalgam: a review

El propósito de esta revisión es establecer parámetros claros de cuáles métodos son los más adecuados para el estudio de la microfiltración, de la citotoxicidad y de la respuesta del periápice al MTA, la amalgama, el super EBA y el IRM como materiales de retroobturación, pues existen diversos métodos empleados en estas investigaciones, dentro de los cuales hay muchos que no ofrecen respuestas satisfactorias, ya sea porque son análogos con la clínica o por limitaciones intrínsecas de la prueba. La función principal de un material de obturación retrógrada es ofrecer sellado apical, para prevenir la colonización bacteriana y la difusión de sus productos desde el conducto a los tejidos periapicales. Las pruebas de microfiltración, citotoxicidad y los tests de implantación son las más empleadas en el estudio de estos materiales, pues a través de ellas se busca evaluar la compatibilidad con los tejidos y su capacidad de sellado. Las características de sellado, la adaptación marginal, las pruebas de citotoxicidad in vitro y las pruebas de uso e implantación en animales experimentales son altamente significativas para eliminar materiales con grados inaceptables de filtración y pobre biocompatibilidad. Estas pruebas son prerrequisitos y no sustitutos de estudios clínicos. La comparación clínica de los materiales de obturación retrógrada bajo condiciones similares quirúrgicas y postoperatorias debe ser el método más relevante para la evaluación del uso clínico y de su eficiencia a largo plazo