ABSTRACT
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Richner-Hanhart se caracteriza pela ausência em grau variável de porções distais de uma ou mais extremidades, associada à micrognasia e microglossia severa. A etiologia desta rara síndrome permanece desconhecida. RELATO DE CASO: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Síndrome de Richner-Hanhart que apresentava ausência de terço anterior da língua, micrognatia, malformações dos pododáctilos e quirodáctilos, de pés e mãos, além de desvio de septo nasal para esquerda. COMENTÁRIOS FINAIS: O tratamento consiste em dieta com restrição de tirosina e acompanhamento contínuo com otorrinolaringologista e fisioterapeuta.
INTRODUCTION: Richner-Hanhart Syndrome is characterized by the absence in a variable degree of distal portions of one or more extremities, in association with micrognathia and severe microglossia. The etiology of this infrequent syndrome remains unknown. CASE REPORT: In this article, we report the case of a patient with Richner-Hanhart Syndrome, who showed an absence of the back third of the tongue, micrognathia, malformation of fingers and toes, as well as nasal septum deviation to the left. FINAL COMMENTS: The treatment comprises a tyrosine-restricted diet together with a continuous follow-up with an otorhinolaryngologist and a physiotherapist.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant , Carcinoma, Hepatocellular , Food Preservatives , Tongue Diseases/etiology , Tongue Diseases/pathology , Liver Neoplasms , Lower Extremity Deformities, Congenital , Upper Extremity Deformities, CongenitalABSTRACT
Introdução: O carcinoma adenoide cístico (CAC) no conduto auditivo externo é raro, tendo origem nas glândulas ceruminosas. Manifesta-se por otalgia em cerca de 90% dos pacientes. Relato do Caso: Neste artigo relatamos o caso de um paciente com Carcinoma Adenoide Cístico de conduto auditivo externo com envolvimento de mastoide que apresentava paralisia facial periférica. O tratamento é essencialmente cirúrgico, combinado ou não com radioterapia pós-operatória. Os fatores de mau prognóstico são a extensão do tumor, invasão do nervo facial e orelha média e acometimento linfonodal, diminuindo a sobrevida em cinco anos de 59% para 23%.
Introduction: The cystic adenoid carcinoma (CAC) in the external auditory meatus is rare and was originated in the ceruminous glands. It is manifested by otalgia in about 90% of the patients. Case Report: In this article we report the case of a patient with Cystic Adenoid Carcinoma of the external auditory meatus with mastoid involvement that presented peripheral facial paralysis. The treatment is essentially surgical, combined or not with postoperative radiotherapy. The factors of bad prognosis are the tumor expansion, facial nerve and middle ear invasion and lymph node affection, which diminish the survival in five years from 59% to 23%.