Definición de displasia broncopulmonar propuesta por la Comisión Neo SOCHINEP / Definition of bronchopulmonary dysplasia proposed by the Neo SOCHINEP Commission

La displasia broncopulmonar (DBP) es la enfermedad crónica más frecuente del recién nacido prematuro. Los avances en su prevención y tratamiento han permitido una mayor sobrevida de prematuros más pequeños, pero su incidencia se ha mantenido estable en el tiempo, con una fisiopatología y presentación clínica que abarca un amplio espectro y que difiere de la DBP descrita originalmente hace más de 50 años. Aún existen controversias en su definición, la que se ha establecido en base al tratamiento, específicamente al requerimiento de soporte respiratorio. Las definiciones más utilizadas son el requerimiento de oxígeno por 28 días y a las 36 semanas de edad gestacional corregida (EGC). Recientemente se ha propuesto definirla en base al requerimiento de ventilación mecánica a las 36 semanas de EGC, lo que identificaría a los prematuros con DBP más grave y mayor probabilidad de complicaciones respiratorias y neurológicas en los 2 primeros años de vida. Nuestro objetivo en la comisión de Neo-SOCHINEP es el de recomendar la definición y clasificación que nos parece más adecuada para identificar a los prematuros portadores de DBP, considerando los aspectos fisiopatológicos, del compromiso de la función pulmonar y consecuencias prácticas de la definición en nuestro medio. También proponemos la definición del requerimiento de oxígeno en el prematuro cuando esta en neonatología, las condiciones e interpretación de la saturometría contínua cuando está pronto al alta y el seguimiento de la oxigenoterapia posterior al alta.

Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is the most frequent chronic disease of the premature newborn. Advances in its prevention and treatment have allowed a greater survival of smaller preterm infants, but its incidence has remained stable over time, with a pathophysiology and clinical presentation that covers a wide spectrum and differs from the BPD originally described more than 50 years ago. There are still controversies in its definition, which has been established based on the treatment, specifically the requirement of respiratory support. The most used definitions are the oxygen requirement for 28 days and at 36 weeks of postmenstrual age (PMA). It has recently been proposed a definition based on the requirement of mechanical ventilation at 36 weeks of PMA, which would identify premature infants with more severe BPD and a greater probability of respiratory and neurological complications in the first 2 years of life. Our objective in the Neo-SOCHINEP commission is to recommend the definition and classification that we believe is most appropriate to identify premature infants with BPD, considering the pathophysiological aspects, the compromised lung function, and practical consequences of the definition in our medium. We also propose the definition of the oxygen requirement in premature infants when they are in neonatology, the conditions and interpretation of continuous saturation when they are soon discharged, and the follow-up of post-discharge oxygen therapy.

Diabetes de inicio precoz en pacientes con fibrosis quística, a propósito de 3 casos / Early-onset diabetes in patients with cystic fibrosis, about 3 cases

INTRODUCCIÓN. La diabetes es la complicación extrapulmonar más frecuente en adultos con fibrosis quística. Existen escasas publicaciones de diabetes relacionada a la fibrosis quística en preescolares a nivel mundial. En Chile se desconoce su prevalencia. MÉTODO. Reportamos una serie de tres casos de niños con fibrosis quística (FQ) y diagnóstico de diabetes a muy temprana edad. RESULTADOS. Caso 1: Niño de 8 años, con diagnóstico de fibrosis quística a los 3 meses de vida por test de sudor y estudio genético p.Phe508del /-. Presenta hiperglicemia no cetósica desde los 6 meses de edad, con colonización traqueal de Staphylococcus Aureus (SA) y Pseudomona Aeruginosa (PA) y debut de diabetes a los 2 años 1 mes. Caso 2: Niño de 16 años, a los 7 meses de vida se diagnostica FQ por test de sudor y estudio genético p.Phe508del /-. Presenta colonización traqueal por SA y múltiples infecciones por PA. A los 5 años 7 meses se diagnostica diabetes presentando cetosis al debut. Caso 3: Niño de 13 años, con diagnóstico de FQ a los 7 meses de vida mediante test de sudor y estudio genético p.Phe508del/-. Presenta colonización traqueal por SA y múltiples infecciones por PA, se realiza diagnóstico de diabetes a los 2 años 7 meses de edad. DISCUSIÓN: La diabetes asociada a fibrosis quística es una complicación frecuente en adultos con fibrosis quística, pero puede presentarse desde edades tempranas. Se debe tener alto nivel de sospecha para el diagnóstico oportuno y óptimo manejo.

INTRODUCTION: Diabetes is the most common extra pulmonary complication in adults with cystic fibrosis (CF). There are few reports of diabetes related to (CF) in preschool children worldwide. Prevalence in Chile is unknown. MÉTODO: We report ta serie of three cases of children with CF and diagnosis of diabetes at an early age. Case 1: Boy 8 year old, CF diagnosed at the age of 3 months by sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presented non-ketotic hyperglycemia since he was 6 months old, with tracheal colonization of Staphylococcus Aureus (SA) and Pseudomona Aeruginosa (PA) , and diagnosis of diabetes at the age of 2 years 1 month. Case 2: Boy patient, 16 years old, with diagnosis of CF at the of age 7 months by sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presents tracheal colonization by SA and multiple PA infections. At the age 5 years 7 months, diabetes is diagnosed, presenting ketosis at the beginning. Case 3: Boy 13 years diagnosed with CF at the age of 7 months, presented sweat test and genetic study p.Phe508del/-. He presents tracheal colonization by SA and multiple infections. DISCUSSION: CF related diabetes is common in adults with cystic fibrosis, but it can be diagnosed in early childhood. A high level of suspicious is required for a proper and timely diagnosis

Prevalencia de aspergilosis broncopulmonar alérgica en niños con fibrosis quística / Prevalence of bronchopulmonary aspergillosis in children with cystic fibrosis

La aspergilosis broncopulmonar alérgica (ABPA) es una reacción de hipersensibilidad secundaria al Aspergillus fumigatus (Af) que complica la evolución en fibrosis quística (FQ). Existen pocos estudios pediátricos de su prevalencia publicados en el mundo y en Chile se desconoce. El objetivo de este trabajo fue estimar la prevalencia de ABPA en niños con FQ en un hospital de referencia, explorar factores de riesgo y describir los criterios diagnósticos, tratamiento y evolución. Se incluyeron retrospectivamente los niños con FQ atendidos en un hospital terciario en Santiago de Chile (Hospital Roberto del Río) entre los años 2011 a 2019, se identificaron aquellos con diagnóstico de ABPA. Se registraron criterios diagnósticos según la Cystic Fibrosis Foundation, presencia de factores de riesgo, tratamientos recibidos y efectos adversos. De 65 pacientes con FQ atendidos en este período, la prevalencia de ABPA fue del 12%. El promedio de edad al diagnóstico fue ± 11 años (5-17 años), predominando la edad adolescente y el género masculino. El 50% cumplieron con los criterios clásicos, el 87,5% usaron antibióticos y el 62,5% corticoides inhalados. La respuesta favorable al tratamiento inicial con corticoides y antifúngico vía oral fue 62,5%, con una exacerbación al momento del estudio. El 25% se comportaron como refractario y el 12,5% respondieron a tratamiento con pulsos de metilprednisolona. El 37,5% presentaron eventos adversos relacionados a corticoides. La prevalencia de ABPA observada es comparable a las series publicadas. Se necesitan trabajos prospectivos para conocer la prevalencia nacional y su tendencia a lo largo de los años, identificando factores de riesgo.

Allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is a hypersensitivity response to Aspergillus fumigatus (Af) and worsens outcome in children with cystic fibrosis (CF). Its prevalence varies in the literature, but we do not know it in Chile. The aim of the study was to know the prevalence of ABPA in children with CF and to describe risk factors, diagnostic criteria, treatment and outcome. We included all patients with CF seen in a tertiary hospital in Santiago, Chile (Hospital Roberto del Río), between 2011 and 2019; ABPA cases (CF Foundation diagnostic criteria) were identified for the estimation of the prevalence. Risk factors, diagnostic criteria and treatment were recorded, as proposed by the Cystic Fibrosis Foundation. A total of 65 patients with CF were identified in the study period, with a prevalence of 12% (8 cases). Mean age at diagnosis ± 11 years (5-17), more frequent in adolescence and male. CF Foundation criteria diagnostic were identified in 50% of cases, with high frequency of antibiotic use (87,5%) and inhaled steroids (62,5%). Positive oral steroids and antifungal treatment response was 62,5%. Refractary response was 25% and 12,5% needed intravenous metilprednisolone pulses. A 37,5% of cases presented adverse effects to steroids. Prevalence of ABPA is comparable to literature. A prospective study is needed to identified national prevalence and trends, identifying risks factors.

Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile / Atrofia muscular espinal en Chile, resultados de un programa de atención médica nacional

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.

Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas / Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era

Resumen: La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos: tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de de glución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente dis ponibilidad de tratamientos específicos -oligonucleótidos antisentido nusinersen- y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica.

Abstract: Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants, with four subtypes: SMA0 prenatal onset, SMA1 babies less than 3 months non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Pneumonia and respiratory insufficiency are the most severe complications. Informed parental de cisions are relevant. Respiratory management includes cough assistance, prevention of lung under development due to chest deformity, prompt treatment of respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastro esophageal reflux and malnutrition. In view of the FDA and EMA approval of the nonsense oligonucleotides nusinersen, the first specific treatment for SMA and the future with gene therapy and others under development, we need to optimize preventive respiratory manage ment with the new standard of care.

Infecciones respiratorias agudas bajas: descripción de los egresos del hospital Roberto del Río en el año 2016 / Acute respiratory infections low: description of the discharges of the hospital Roberto del Río in 2016

Las infecciones respiratorias agudas bajas (IRAB) son la principal causa de hospitalización en lactantes, y una de las principales causas de muerte de niños entre un mes y 4 años. Constituyen un problema de salud pública durante los meses de otoño e invierno, con una sobredemanda de atención en los servicios de urgencia y requerimiento de camas en los distintos centros hospitalarios, guardando este fenómeno directa relación con la epidemia del virus respiratorio sincicial (VRS), el principal agente etiológicoi-ii. En los últimos años se han implementado una serie de medidas que han permitido desarrollar un mejor manejo de las IRAB, como el uso de nuevos esquemas de vacunación, la disminución del uso irracional de antibióticos, la implementación de salas IRA en atención primaria para el manejo de las infecciones respiratoriasiii, uso de protocolos actualizados para manejo de patología respiratoriaiv, aumento del recurso humano durante la campaña de invierno en los servicios públicos de salud, y avances en infraestructura. Los virus son la principal causa de IRAB, siendo el VRS el más frecuente, seguido por rinovirus, virus influenza, parainfluenza, metapneumovirus, y adenovirus. Éste último, hasta hace algunos años era la segunda causa viral de IRAB, importante agente en infecciones asociadas a la atención en salud y causa de secuelas respiratorias en muchos casosv-vi. Esto pone de manifiesto la importancia de determinar la etiología de las IRAB en pacientes hospitalizados, más cuando la clínica e imagenología no permiten diferenciarlos. Conocer la etiología condicionará medidas terapéuticas a tomar, necesidad de aislamiento, y seguimiento de casos especiales. Esto cobra particular importancia en los lactantes, quienes por presentar un menor desarrollo de la vía respiratoria e inmadurez inmunológica, tienen las más altas tasas de hospitalización y padecen los cuadros más gravesvii. De acuerdo a datos del Departamento de Estadísticas e Información de Salud (DEIS) del año 2011, las infecciones respiratorias fueron la principal causa de egresos hospitalarios de niños y adolescentes en el país con un 21,7% del total. Específicamente en el Hospital Roberto del Rio la situación fue similar, correspondiendo a un 33,3% de las altas. En el siguiente reporte se describen las características de las infecciones respiratorias agudas bajas de niños y adolescentes egresados del Hospital Roberto del Río a lo largo del año 2016.

Lower respiratory tract infections (LRTI) are the main cause of outpatient visits during cold months and hospitalization in infants. Through an observational, descriptive study, we analyzed the medical attentions at the Emergency Department (ED) and the hospitalizations occurred during 2016 in Hospital Roberto del Río. We included demographic variables, date of admission, diagnosis at discharge, etiologic agent and requirement of intensive care unit. Respiratory infections were the main cause of outpatient visits to the ED, being 21.7%. They are also the major cause of hospital discharge (1,856 cases, 23.8% of total). 61% of hospitalized cases were male, ant the mail affected group was those under 2 years of age (74.4%). In 93% of cases with detected etiological agent, a virus was found, 57, 9% being respiratory syncytial virus. Sixty nine percent of admission occurred during June and September and 15, 2% patients were admitted to the intensive care unit. We hope the current data helps policy maker in further years.