ABSTRACT
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma síndrome neurocutânea na qual lesões dermatológicas, ósseas e do sistema nervoso estão associadas, promovendo várias anormalidades, muitas vezes com ricas alterações radiológicas. Os autores apresentam um caso de glioma do nervo óptico em pacientes adulto associado à doença de von Recklinghausen, ou NF1, tendo como queixa principal déficit progressivo da acuidade visual, acompanhado de exoftalmia progressiva, hiperemia conjuntival e ceratite córnea ipsilateral, além de sinais neurocutâneos de NF1. É realizado estudo das alterações clínico-radiológicas, bem como revisão sumária da literatura.
Subject(s)
Neurofibromatosis 1 , Optic Nerve GliomaABSTRACT
A síndrome de Wyburn-Mason constitui-se na presença demalformações arteriovenosas comumente localizadas na órbita,nos anexos oculares, na retina e no encéfalo, principalmente nomesencéfalo. Existem apenas 14 casos dessa rara doençacongênita relatados na literatura, sendo apresentados os achadosclínicos e radiológicos de um paciente de 31 anos de idade comesse diagnóstico desde os 7 anos. Ao exame neurológico apresentaamaurose à direita e visão normal à esquerda. Os exames deimagem evidenciaram malformação arteriovenosa envolvendovasos orbitários direitos e espessamento do nervo óptico direitoaté a região opticoquiasmática. Em virtude da grande morbidadedo tratamento cirúrgico, desde o momento do diagnóstico foiinstituído tratamento conservador, tendo até o momento ocorridoevolução sem intercorrências.