Conceptos actuales sobre osteopetrosis / Current concepts in osteopetrosis

Este artículo revisa los conceptos actuales en la osteopetrosis, expone la utilidad de los métodos de imagen para diagnóstico, clasificación y seguimiento. Se presentan las características de la enfermedad y la evaluación de sus complicaciones con base en casos producto de la experiencia de los autores. La osteopetrosis es una entidad poco común, con una variabilidad clínica en razón a su causa genética. La expresión fenotípica va desde un individuo asintomático hasta la muerte en la primera década de la vida. El diagnóstico está basado en los hallazgos por imagen y la tipificación genética, que es¬tablece las pautas de pronóstico y tratamiento. La radiología simple valora la afectación, la escanografía permite evaluar complicaciones y la resonancia magnética desempeña un papel importante en la mejor caracterización de la cavidad medular afectada en esta entidad. En casos graves, la terapia con transplante de medula ósea ha mostrado un notable impacto en la calidad de vida del paciente.

Quiste del colédoco tipo I / Type 1 choledocal cyst

Niña de 4 años de edad con cuadro, desde los 18 meses, de dolor abdominal inter¬mitente y emesis. En la evaluación inicial se le realizó una ecografía hepatobiliar y una TAC de abdomen, con lo cual se halló un quiste del colédoco; fue llevada a cirugía y se encontró un quiste del colédoco tipo I, patología poco frecuente, de presentación más usual en la infancia.