ABSTRACT
Justificación:Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las características y patrones hereditarios que estos poseen. ObjetivoA fin de caracterizar y determinar parámetros de interés forense en secuencias de tipo STR del cromosoma X (DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, GATA31E08 y DXS7423) en la población del Estado Zulia.Metodología:Se eligieron 108 individuos (130 cromosomas X),cuyos ADN se amplificaron mediante la reacción en cadena de la polimerasa, los fragmentos se separaron por electroforesis capilar y los alelos reportadoscon respecto a la escalera alélica. Resultados: El contenido de información polimórfica demostró ser mayor de 0,5 en todos los microsatélites y el poder de discriminación acumulado fue de 0,99999997 en mujeres y 0,99999816 en hombres.Conclusiones:Los datos demuestran que los microsatélites del cromosoma X analizados son lo suficientemente informativos como para ser utilizados en casos de vínculos biológicos complejos y la identificación humana...(AU)
Subject(s)
Humans , X Chromosome/genetics , Microsatellite Repeats , Forensic Genetics/methods , Forensic Medicine/methodsABSTRACT
Justificación:El estudio de los polimorfismos de las regiones hipervariables I y II (HVI y HVII) del ADN mitocondrial (ADNmt) se ha convertido en una herramienta invaluable para la ciencia forense, ya que enalgunas ocasionesun determinadoindividuopuedepresentar más de un tipo de ADNmitocondrial,este fenómeno es conocido como Heteroplasmia. Lacoexistencia de dos o más poblaciones de ADNmt puedeocurrir enuna sola mitocondria, célula oindividuo, lo que puede aumentar la complejidad en la interpretación de los resultados de las experticias forenses. Objetivos:Analizar la frecuencia de la heteroplasmia en las regiones HVI y HVII del genoma mitocondrialen una muestra de la población de Maracaibo. Metodología:Seseleccionaron al azar 50 muestras de ADN de la población de Maracaibo, las regiones hipervariables se amplificaron mediantereacción en cadena de la polimerasa, posteriormente se secuenciaron mediante método de Sanger y los fragmentos se separaron por electroforesis capilar, se reportaron las diferencias con respecto a la secuencia de referencia de Cambridge. Resultados: El 26% de las muestras presentaron heteroplasmia en la región HVI, el 52%en la región HVII.Conclusiones:El hecho deaparecer laheteroplas-miaen una determinadasecuencianoinválida el uso del análisis del ADN mitocondrial con fines forenses, dependiendo de la complejidad del caso a peritar,la heteroplasmia puede ser de gran ayuda...(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , DNA, Mitochondrial , Random Amplified Polymorphic DNA Technique , Forensic Genetics/methodsABSTRACT
El autismo es un trastorno profundo o generalizado del desarrollo que afecta aproximadamente a cinco de cada diez mil niños a nivel mundial (5/10.000). En Maracaibo la incidencia es de 1,1/1000, con una relación por sexo masculino/femenino de 4:1. El trastorno autista es definido completamente con base en el deterioro de tres áreas: 1) Deterioro en la interacción social, 2) Deterioro en la comunicación y 3) Comportamiento estereotipado y repetitivo. El autismo es un trastorno con un gran componente genético y dentro de los modelos de herencia propuestos se encuentra la herencia oligogénica. Una de las estrategias utilizadas para la identificación de genes candidatos de susceptibilidad al autismo consiste en la utilización de endofenotipos, dentro de los cuales se encuentran la alteración cuantitativa y cualitativa de determinados componentes del sistema inmunitario, de igual forma se ha evidenciado una hipersensibilidad a grupos específicos de alimentos como la caseína y el gluten, todo lo cual ha llevado a la postulación de teorías inmunogenéticas en el autismo donde se implican principalmente los genes del complejo principal de histocompatibilidad. Aunque no se ha confirmado que los factores inmunogenéticos intervienen en la etiopatogénesis de los trastornos del comportamiento, como el autismo, diversos estudios han demostrado la influencia del complejo Antígeno Leucocitario Humano (siglas en inglés HLA) HLA DR4, DR13, DR11 y A2, entre otros genes, en el estatus clínico, riesgo y respuesta terapéutica de algunos desórdenes psiquiátricos. La escasa literatura existente demanda un mayor número de estudios relacionados con diferentes grupos étnicos y la participación del HLA; así como la importancia de este complejo en la patogénesis de enfermedades psiquiátricas
Autism is a generalized or pervasive developmental disorder that affects about five in ten thousand children worldwide (5/10.000). In Maracaibo the incidence is 1.1/1000, with a ratio of male/female, 4:1. The autistic disorder is defined entirely based on the impairment in three areas: 1) Impairment of social interaction, 2) Impairment in communication and 3) Stereotyped and repetitive behavior. Autism is a disorder with a large genetic component and a oligogenic inheritance model has been proposed. Quantitative and qualitative disturbances of certain components of the immune system in patients with autism have been used as endophenotype, one of the strategies used to identify candidate genes for susceptibility to autism. On the other hand the hypersensitivity to specific groups of foods such as casein and gluten has become clear, which has led to the postulation of immunogenetics theories in autism, which mainly involve genes of the histocompatibility major complex. Although it has not been confirmed that immunogenetics factors could be involved in the etiopathogenesis of autism, several studies have shown the influence of the complex Human Leucocyte Antigen (HLA) HLA DR4, DR13, DR11, A2 and others genes in the clinical status, risk and therapeutic response of some psychiatric disorders. The lack of literature demands a greater number of studies related to different ethnic groups and the participation of HLA, as well as the importance of this complex in the pathogenesis of psychiatric illness
Subject(s)
Humans , Male , Female , Immunogenetics/methods , Autistic Disorder/genetics , Autistic Disorder/immunologyABSTRACT
El presente estudio fue realizado para determinar la expresión de citocinas tipo Th1: IL-2 y IFN-g, y Th2: IL-4 e IL-6, así como del TNF-a en pacientes con lesiones premalignas del cuello uterino (CU) y su relación con la infección por el Virus del Papiloma Humano (VPH). Se estudiaron 30 pacientes con lesiones pre-malignas del CU; NIC 1: 70 por ciento, NCI 2: 16,7 por ciento y NIC 3: 13,3 por ciento) y 9 controles con CU sanos. A cada paciente se le realizó una historia clínica, evaluación ginecológica que incluyó la toma de la citología cervico-vaginal (CCV) y biopsia de CU para estudio histológico e inmunológico. Se empleó la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para el estudio del VPH. La expresión del IFN-g se encontró aumentada en pacientes con respecto al grupo control (5,06 ± 4,7 vs 0 media ± DS; p < 0,05). El TNF-a se expresó discretamente elevado en los diferentes tipos de lesiones con respecto al grupo control (5,23 ± 3,63 vs 1,55 ± 2,65; p < 0,05). La IL-2 se encontró más elevada en los casos patológicos que en los controles (8,73 ± 5,23 vs 0,33 ± 1, p < 0,05). La IL-4 se expresó de manera no significativa en tejidos patológicos al compararlo con los controles (6,53 ± 5,23 vs 5,77 ± 7,32). La expresión de la IL-6 fue más elevada en las pacientes que en los controles (4,63 ± 3,34 vs 0,77 ± 2,33; p < 0,05). Al comparar pacientes VPH positivos con los controles, solo el IFN-g (p < 0,05) y la IL-2 (p < 0,05) fueron significantes. Sólo el IFN-g fue significativo al comparar pacientes con o sin VPH (11,5 ± 5 vs 4,07 ± 3,8 p < 0,007). La respuesta inmunitaria tipo Th1 predomina en las lesiones premalignas, esté presente o no el VPH