Autism and Down syndrome: early identification and diagnosis / Autismo e síndrome de Down: identificação precoce e diagnóstico

ABSTRACT Background: The diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) in Down syndrome (DS) is underestimated because it is necessary to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to DS and which are related to ASD. Objective: To conduct a systematic review of the literature on early identification and diagnosis of ASD in patients with DS. Data source: The VHL, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science and Embase databases were searched and data were evaluated using PRISMA. Data synthesis: Out of 1,729 articles evaluated, 15 were selected. Although well studied, identification of ASD in DS can be difficult because of the need to understand which aspects of the behavioral phenotype are related to Down syndrome and which to autism. In this review, the prevalence of ASD was found to range from 12% to 41%. Early identification of autism risk in individuals with Down syndrome is still poorly studied, even though there are screening instruments for infants. Several instruments for diagnosing autism in individuals with Down syndrome were found, but a developmental approach is fundamental for making a clear diagnosis. Conclusions: Screening procedures are important for detecting early signs of autism risk in the first year of life. Careful evaluation methods are needed to establish the diagnosis, which include choosing appropriate tools for evaluation of development and cognition, and analysis of qualitative aspects of social interaction, among others. It has been indicated in the literature that early detection and timely accurate diagnosis, in association with an intervention, may benefit development, quality of life and social inclusion.

RESUMO Antecedentes: O diagnóstico de autismo na síndrome de Down é subestimado, sendo necessário entender quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Objetivo: Revisão Sistemática da Literatura sobre identificação precoce e diagnóstico do Transtorno do Espectro Autista em pacientes com síndrome de Down. Fonte de dados: Busca nas bases BVS, MEDLINE, Cochrane, CINAHL, Scopus, Web of Science e Embase e avaliação pelo PRISMA. Síntese dos dados : De 1.729 artigos avaliados, foram selecionados 15. Apesar de ser bastante estudada, a identificação do transtorno do espectro do autismo na síndrome de Down pode ser difícil devido a compreensão de quais aspectos do fenótipo comportamental estão relacionados à síndrome de Down e quais são do autismo. Nessa revisão foi encontrada variação na prevalência de 12% a 41%. A identificação precoce de risco de autismo na síndrome de Down é pouco estudada mesmo existindo instrumentos de triagem para lactentes. Sobre o diagnóstico do autismo na síndrome de Down foram encontrados diversos instrumentos, mas é necessária abordagem desenvolvimental para um diagnóstico apurado. Conclusões: É destacada a importância de procedimentos de triagem de sinais precoces de risco de autismo ainda no primeiro ano de vida. São para estabelecimento do diagnóstico a escolha de instrumentos para a avaliação do desenvolvimento e cognição, análise dos aspectos qualitativos da interação social, dentre outros. A detecção precoce e o diagnóstico preciso no tempo correto e uma intervenção poderão beneficiar o desenvolvimento, a qualidade de vida e inclusão social.

Estratégias de percepção da língua materna: do nascimento até um ano de vida / Strategies for perception of mother tongue: from born to one year old

RESUMO Bebês muito jovens demonstram habilidades linguísticas bastante refinadas, sendo capazes de perceber várias características na fala do adulto. A percepção da língua materna é, pois, imprescindível para a aquisição da linguagem. Esta revisão de literatura trata das habilidades de percepção de fala dos bebês a partir do nascimento até um ano de idade. Para tanto, foi realizada a busca bibliográfica em 7 bases de dados, nos idiomas inglês, francês, português e espanhol, no período de 2007 a 2014. Com esse levantamento bibliográfico foi possível reconhecer como a aquisição da linguagem ocorre de forma rápida e que bebês bem jovens são capazes de utilizar estratégias elaboradas para iniciar tal aquisição.

ABSTRACT Very young babies show very refined language skills being able to perceive many features in adult speech. The perception of the mother tongue is therefore essential to language acquisition. This literature review deals with speech perception skills of children less than one year of age. Therefore, a literature search was performed in 7 databases, in English, French, Portuguese and Spanish, in the period of 2003-2014. From this bibliographic research it was possible to recognize how language acquisition occurs quickly, and that very young infants are able to use elaborate strategies to initiate such acquisition.

Investigação do reconhecimento do próprio nome em bebês de 4 a 5 meses: estudo piloto / Investigation of the recognition of own name in babies from 4 to 5 months: pilot study

OBJETIVO: verificar se as crianças na faixa etária entre quatro e cinco meses reconhecem o próprio nome. MÉTODO: estudo transversal, realizado com 16 bebês com idade entre quatro e cinco meses, avaliados pelo programa Estadual de Triagem Auditiva Neonatal Universal (TANU) no Ambulatório de Fonoaudiologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG). Foram realizadas avaliações auditiva e de linguagem, além do teste de reconhecimento do próprio nome. Realizou-se análise descritiva das variáveis utilizadas no estudo e análise estatística. As variáveis contínuas foram comparadas por meio do teste T pareado e considerou-se nível de significância de 5% e coeficiente de confiança de 95%. RESULTADOS: verificou-se predominância das respostas dos bebês à evocação do próprio nome, na maioria dos bebês avaliados. CONCLUSÕES: com base nos critérios utilizados neste estudo, entre quatro e cinco meses as crianças já são capazes de reconhecer seu próprio nome.

PURPOSE: to verify that children aged between four and five months recognize their own names. METHOD: it is a cross-sectional study with 16 infants aged between four and five months, assessed by the Newborn Hearing Screening State Program (NHSP) in the Speech and Language Therapy Clinic of Hospital das Clínicas of Universidade Federal de Minas Gerais (HC - UFMG). In addition to the recognition test of the name, it was realized hearing and language assessment. A descriptive analysis of the variables of the study was held and the statistical analysis. Continuous variables were compared using the paired T test and it was considered a significance level of 5% and confidence coefficient of 95%. RESULTS: it was verified a predominance of responses to recall the name itself, in most infants evaluated. CONCLUSIONS: on the basis of the criteria set out in this study, infants aged between four and five months are capable of recognize their own names.