Medicamentos según riesgo de desencadenar crisis en pacientes con porfirias agudas / Drugs according to risk of to unchain crisis in patients with acute porphyries

Las variedades agudas de porfirias suelen presentar episodios conocidos como crisis agudas, que pueden ser muy graves y aún fatales. La causa desencadenante más frecuente de estas crisis es el consumo de ciertos medicamentos. Así como algunos fármacos están identificados como productores de estas crisis, otros no tienen ese riesgo. Se puede así distinguir medicamentos sin peligro o "seguros", otros que conllevan el riesgo de desencadenar crisis o "no seguros" y otros en que la información es contradictoria. Esta publicación tiene por objeto facilitar, tanto a pacientes como a médicos tratantes, el listado de principios activos, incluyendo los fármacos que los contienen, ordenados según sean "seguros", "no seguros" y con "información contradictoria" y clasificados según acción farmacológica. A fin de facilitar aún más la selección de medicamentos a usar, se incorpora una segunda lista de productos farmacéuticos que se expenden en el mercado chileno, ordenados también según su riesgo de producir crisis agudas. El mercado de medicamentos es muy dinámico, constantemente están incorporándose nuevos y retirando otros que se dejan de usar, por lo que nuestra Unidad mantiene actualizadas estas listas en nuestra página Web (http://porfiria.med.uchile.cl)

Tratamiento de la porfiria cutánea tarda con cloroquina y su efecto sobre la hepatopatía asociada: análisis retrospectivo / Porphyria cutanea tarda treatment with chloroquine and it effect on associated hepatopathy: retrospective analysis

Chloroquine may improve cutaneous symptoms and liver disease manifestations in patients with porphyria cutanea tarda. To retrospectively analyze the effects of chloroquine in patients with porphyria cutanea tarda. Five patients (1 female), aged 45 to 65 years old, were studied. The duration of the disease ranged from 2 to 15 years. All patients received chloroquine 125 mg twice weekly. Before, during and after treatment, cutaneous signs, serum bilirubin, hepatic enzymes and urine copro and uroporphyrin were assessed. Four patients were subjected to a liver biopsy before starting chloroquine. All patients had increased levels of urine porphyrins, four had abnormal serum liver enzymes. All liver biopsies showed variable hemosiderosis, 2 patients had a chronic active hepatitis (1 with cirrhosis), one a chronic persistent hepatitis and one had a mild vague alterations. During chloroquine treatment, cutaneous symptoms improved in all patients, transaminases and gamma glutamyl transferase decreased. In 3, urine uroporphyrin increased initially and normalized afterwards. Chloroquine was well tolerated. Chloroquine improved symptoms, urine uroporphyrins and serum liver enzyme levels in treated patients

Porfirias hepáticas / Hepatic porphyrias

Las porfirias hepáticas son afecciones metabólicas de baja prevalencia. Sin embargo, en Chile se ha ido conformando una casuística importante y creciente, en la medida que se ha divulgado el conocimiento y los recursos diagnósticos de estas afecciones. En nuestro país se han descrito casos de las 6 principales variedades de porfiria. La sintomatología de estas afecciones es abundante y multisistémica. Ella puede ser limitante de una vida normal e incluso invalidante y con compromiso estético si existe un componente cutáneo externo. En las variedades que se acompañan de crisis agudas puede haber amenaza de muerte si no se diagnostican y tratan oportuna y adecuadamente. Las variedades cutánea tarda y protoporfiria cursan frecuentemente con daño hepático y con notable gravedad. El diagnóstico de porfiria se sospecha clínicamente , pero por la inespecificidad de de sus síntomas y signos bebe confirmarse con los correspondientes exámenes de laboratorio. Los pacientes portadores de porfiria pueden excretar cantidades normales de porfirias o de sus precursores, pero raramente de todas ellas. En ocaciones, un paciente en estado de su enfermedad puede tener secreción normal de todas las porfirias y precursores. Por otra parte, es posible observar hiperporfirinuria en afecciones distintas de las prorfirias. Medidas preventivas y terapias simples pero oportunas pueden aliviar los síntomas y evitar la muerte. Entre estas es posible destacar la sobrecarga de hidratos de carbono y la infusión de hematina en las crisis agudas y la práctica de sangrías o la administración de cloroquina en las formas con compromiso cutáneo