Identificación de una nueva mutación como causa del síndrome de Lesch-nyhan en una familia peruana: utilidad del exámen molecular para el consejo genético / Identification of a new mutation as causal agent of the Lesch-Nyhan syndrome in a peruvian family: utility of the molecular test in genetic counseling

En un niño con síndrome de lesch-Nyhan (LN) se ha identificado una nueva mutación en el gen HPRT, ligado a X. Esta mutación puntual, un cambio de guanina por timidina (G->T) en la base 40114 del gen da como resultado la alteración del ARN mensajero (ARNm) y, consecuentemente, la falta de producción de la enzima hipoxantinaguanina fosforibosiltransferasa, lo cual origina el síndrome de LN. la madre y algunas de las mujeres de la familia en riesgo de ser portadoras sanas (heterocigotas), también fueron estudiadas, encontrándose que la madre es heterocigota, pero las dos hermanas y una tía materna no lo son. Esta información ha permitido el asesoramiento genético a estas mujeres, y podría, eventualmente, ser usada para diagnóstico prenatal. Esta mutación no ha sido reportada antes en casos de Lesch-Nyhan, ni está descrita en la base de datos de mutaciones del gen HPRT humano, por lo que se ha denominado HPRT.