ABSTRACT
La enfermedad de Hunter es una mucopolisacaridosis producida por acúmulo intralisosomal y excresión anormal de heparán y dermatán sulfato incompletamente degradados por deficiente actividad de la enzima iduronato sulfatasa, con afectación progresiva y heterogénea de la función y estructura celular con compromiso generalizado de sistemas y evolución hacia la muerte temprana. Se transmite con carácter recesivo ligado al cromosoma X. Se presenta un escolar de 12 años con retardo psicomotor temprano, regresión de destrezas a partir de los 2 años, retraso motor importante, deterioro cognitivo marcado y cambios fenotípicos progresivos apariencia tosca, con rasgos dismórficos acentuados, múltiples disostosis, contracturas en refelxión de articulaciones, hernias de la pared abdominal, hepatomegalia, a la edad de 11 años se asocian crisis convulsivas generalizadas con evidencia paraclínica de cambios estructurales a nivel del sistema nervioso central, hipoacusia severa, disostosis múltiples y se confirman a través de prueba especial el diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo II A. Se presenta este caso por considerar que si bien es una enfermedad infrecuente, su diagnóstico precoz permitirá mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares a través de medidas de apoyo, en ausencia de un tratamiento definitivo en la actualidad así como intervenir tempranamente a nivel de asesoría genética al grupo familiar