Manejo terapeútico de algunas arritmias fetales / Therapeutic management of some fetal arrhythmias

Introducción: la electrocardiografía fetal constituye la prueba de oro para el diagnóstico de las arritmias en la vida posnatal, algo difícil de lograr en la vida prenatal incluso con la ecografía prenatal de alta resolución. Las taquiarritmias supraventriculares son las que se manifiestan con frecuencias cardíacas superiores a 180 latidos por min y pueden asociarse a mortalidad fetal en un tercio de los casos, sobre todo cuando se asocia a hidropesía fetal o cuando se establece por más de 15 días. El tratamiento permite la reversión de la arritmia o el control ventricular en el menor tiempo posible. Objetivos: comprobar la respuesta intraútero de la taquiarritmia al tratamiento farmacológico. Métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo observacional de un universo de 24 fetos con el diagnóstico de taquiarritmia fetal que se diagnosticaron y atendieron en el Departamento Provincial de Genética de La Habana y en el Hospital Ginecobstétrico "Ramón González Coro" entre los años 2003 y 2012. Resultados: las taquiarritmias se observaron en 24 fetos (40,6 %). Las madres menores 30 años fueron las más representadas en el grupo de mujeres del estudio, unido al índice de masa corporal sobrepeso y específicamente las pacientes nulíparas. Casi la mitad de la muestra no requirió tratamiento farmacológico (45,8 %) todas con el diagnóstico ecocardiográfico de extrasístoles y sola una con compromiso orgánico del corazón. Conclusiones: la flecainida se utilizó, en la cuarta parte de la muestra y mostró una resolutividad de 83,3 % en los fetos intraútero. La sobrevida de los fetos tratados farmacológicamente por vía oral fue 100 %.

Introduction: fetal electrocardiography is the gold standard for diagnosis of arrhythmias in postnatal life. This is difficult to achieve in prenatal life even with high-resolution prenatal ultrasound. Supraventricular tachyarrhythmias are manifested with heart rates above 180 beats per min and may be associated with fetal death in one third of cases, especially when associated with fetal hydrops or when it is set for over 15 days. Treatment allows the reversal of ventricular arrhythmia or control in the shortest possible time. Objective: to test tachyarrhythmia in uterus response to drug treatment. Methods: an observational prospective descriptive study was conducted in a universe of 24 fetuses with the diagnosis of fetal tachyarrhythmia that were diagnosed and treated at the Provincial Department of Genetics, Havana and at the Ramón González Coro Maternal Hospital from 2003 to 2012. Results: tachyarrhythmias were observed in 24 fetuses (40.6 %). Mothers younger than 30 were the most represented in this study group, together with BMI overweight and nulliparous patients specifically. Almost half of the sample did not require drug (45.8 %) treatment, all with extrasystoles echocardiographic diagnosis and only one with organic heart involvement. Conclusions: flecainide was used in a quarter of the sample and showed 83.3 % resoluteness of fetuses in uterus. Survival of fetuses pharmacologically orally treated was 100 %.

Infección por Varicela durante la gestación. Estudio de 16 años / Varicella Infection during Pregnancy. A Sixteen-Year Study

Introducción: el Síndrome de varicela congénita, afecta aproximadamente a 2% de hijos de madres con primoinfección por varicela. Existe consenso sobre el seguimiento ecográfico de estas gestantes, recomendándose la evaluación del crecimiento fetal, mensuraciones de circunferencia cefálica y huesos largos, evaluación de estructuras cerebrales, características del hígado y líquido amniótico. Objetivos: evaluar las consecuencias en el feto de la infección materna por varicela. Material y Métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el que se incluyeron pacientes afectadas por varicela en cualquier momento del embarazo, durante un período de 16 años, quienes asistieron a la consulta de Genética del Hospital "Ramón González Coro". Se colectaron datos de las 133 pacientes evaluadas, en 97 pudo conocerse la evolución del embarazo y recién nacido. Resultados: del total de casos estudiados, en 95 se obtuvieron resultados postnatales y 2 fueron pérdidas fetales, describiéndose en uno de ellos el Síndrome de varicela congénita. En uno de los 95 casos, se describió un déficit visual de un ojo, después de realizarse el seguimiento. La infección fetal por varicela se constató en alrededor de 2% de los casos, si se considera este último referido. Conclusiones: la infección fetal tuvo un comportamiento similar al reportado en la literatura en cuanto a manifestaciones clínicas y porcientos reportados. Las gestantes que sufren infección por varicela, precisan de un mejor seguimiento prenatal, que garantice una buena evolución del embarazo.

Introduction: congenital varicella syndrome affects about 2% of children of mothers with primary infection of chickenpox. There is consensus on this pregnant ultrasound monitoring, recommending the assessment of fetal growth, head circumference and long- bone measurements, assessment of brain structures, characteristics of the liver, and amniotic fluid. Objective: to evaluate the effects on fetus of maternal infection with varicella. Material and Methods: a sixteen-year retrospective study was conducted including patients affected by chickenpox at any time of their pregnancy; they were assisted at genetic service at Ramón González Coro Hospital. Data from 133 patients evaluated were collected. The course of pregnancy and newborn could be known in 97 of them. Results: out of the total of cases studied, postnatal outcomes were obtained in 95; fetal losses occurred in 2, one of them was described as congenital varicella syndrome. A visual deficit in one eye was described in one case during follow-up. Fetal varicella infection was found in about 2% of cases considering the latter referred. Conclusions: fetal infection had a similar pattern to that reported in the literature regarding clinical and percentages. Pregnant women suffering from chickenpox infection need for better antenatal care, to ensure a good pregnancy outcome.

Toxoplasmosis y embarazo / Toxoplasmosis and pregnancy

Introducción: la toxoplasmosis es una zoonosis que afecta a un tercio de la población mundial. Se asocia con infecciones congénitas y aborto. Objetivo: describir un caso clínico de una paciente con toxoplasmosis asociada al embarazo. Métodos: paciente de 36 años de edad que a las 21 sem de embarazo es valorada por el Departamento de Genética Provincial de La Habana por determinación de IgM para toxoplasma positivo. Se le realizan determinaciones de IgG e IgM y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en líquido amniótico para toxoplasma, la cual resultó positiva. Se ofrece asesoramiento genético a la pareja y se comienza tratamiento específico. A las 32 sem ingresa en nuestro servicio con el diagnóstico de amenaza de parto pretérmino. Se realizó cesárea segmento corpórea y esterilización quirúrgica con el diagnóstico de sufrimiento fetal agudo. Resultados: se obtiene un recién nacido vivo masculino, peso 1 800 g, Apgar 9/9. Se le comienza al recién nacido tratamiento con sulfadiacina, pirimetamina y ácido folínico. Posteriormente se le realizan determinaciones de IgG e IgM los cuales fueron negativos. Se le da alta a los 42 días con 2 520 g de peso y evolución favorable. Valoración por oftalmología al alta. Se orienta seguimiento serológico del recién nacido. Conclusiones: la tasa de transmisión en la seroconversión se incrementa por semana de edad gestacional, lo cual hace necesario comenzar una terapéutica precoz para evitar las complicaciones y realizar un seguimiento a largo plazo de estos recién nacidos para evaluar el pronóstico de la enfermedad

Introduction: The toxoplasmosis is a zoonosis involving a third of world population. It is associated with congenital infections and abortion. Objective: To describe a clinical case of a patient presenting with toxoplasmosis associated with pregnancy. Methods: Patient aged 36 who at 21 weeks of pregnancy is assessed by the Provincial Genetics Department of La Habana by determination of IgM for positive toxoplasmosis. IgG and IgM determinations were performed and polymerase chain reaction (PCR) in amniotic fluid for Toxoplasm, which was positive. The couple received genetic advice and started a specific treatment. At 32 weeks is admitted in our service diagnosed with preterm delivery threat. A cesarean section of corporeal segment was carried out as well as surgical sterilization with a diagnosis of acute fetal suffering. Results: The conception was a male newborn weighing 1 800 g, a 9/9 Apgar scale. The newborn receive treatment with sulfadiazine, pirimetamine and folinic acid. Later, IgE and IgM determinations were made being negatives. She is discharged at 42 days weighing 2 520 g, a favorable evolution and ophthalmic assessment. Serologic follow-up of newborn was prescribed. Conclusions: Transmission rate in the seroconversion increases by week of gestational age, thus it is necessary to start an early therapy to avoid the complications and to carry out the long-term follow-up of these newborns to assess the disease prognosis

Marcadores ecográficos del segundo trimestre como indicadores de riesgo de cromosomopatías / Second trimester echographic markers as chromosome-diseases risk indicators

Los marcadores ecográficos del segundo trimestre, han revolucionado la estimación del riesgo para cromosomopatías, permiten identificar gestantes con riesgo incrementado. OBJETIVOS: realizar una evaluación preliminar de los marcadores ecográficos del segundo trimestre, como indicadores de riesgo para cromosomopatías, en pacientes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal, con el objetivo de realizar una evaluación preliminar de la utilidad de los marcadores. Para la realización de esta investigación fueron revisadas todas las historias clínicas de las gestantes que se sometieron a estudio citogenético en el Departamento Provincial de Genética de Ciudad de la Habana, perteneciente al Hospital Ginecoobstétrico Ramón González Coro, en el período comprendido entre enero de 2006 y diciembre de 2007. De ellas, se estudiaron 230 gestantes que asistieron a esta consulta con la intención de evaluar los marcadores ecográficos del segundo trimestre, que con más frecuencia constituyeron indicadores de riesgo de cromosomopatías, constituyeron la muestra para estudio. RESULTADOS: de las 15 pacientes con cromosomopatías, solo una tuvo marcadores negativos, lo que muestra una asociación de marcadores positivos y diagnóstico de aberraciones cromosómicas. Los marcadores que mostraron mejor valor predictivo fueron el Higroma Quístico, el CIUR y el Pliegue Nucal aumentado. CONCLUSIONES: cuando no existen marcadores ecográficos positivos del segundo trimestre, esto permite afirmar con una probabilidad de 98 por ciento que el producto de la gestación no posee una alteración cromosómica

Second trimester echographic markers have revolutionize the risk estimation for chromosome diseases, allowing to identify an increase risk in pregnants. OBJECTIVES: to carry out a preliminary assessment of second trimester echographic markers like risk indicators for chromosome diseases in patients with a cytogenetics prenatal diagnosis. METHODS: a cross-sectional, descriptive and retrospective study was conducted to make a preliminary assessment on markers usefulness. In this assessment all clinical records of pregnants with cytogenetics study were reviewed in Provincial Genetics Department of Havana City from Ramón González Coro: Gynecology and Obstetrics Hospital between January, 2006 and December, 2007. From that total, 230 pregnants seen in this consultation were studied to assess the second trimester echographic markers more frequent like risk indicators of chromosome diseases, were the study sample. RESULTS: from the 15 patients presenting with chromosome diseases, only one had negative markers, showing a relation between positive markers and diagnosis of chromosomal aberrations. Markers with a better predictive value were Cystic Hygroma, IUGR and a increased nuchal fold. CONCLUSIONS: when there are not second trimester positive echographic markers, it allows confirm with a 90 percent of probability that fetus has not chromosomal alteration