Síndrome de Alagille: una causa de colestasis del lactante a tener en cuenta / Alagille syndrome: cause of the child's cholestasis to have in account

RESUMEN Fundamento: el síndrome de Alagille, también conocido como displasia arteriohepática, es una enfermedad poco frecuente en lactantes. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta. Clínicamente se determina por cinco características principales: colestasis, estenosis pulmonar congénita, vértebras en forma de mariposa, alteraciones oculares y unas facciones singulares. Objetivo: presentar el caso de un lactante con síndrome de Alagille como causa de colestasis crónica. Presentación del caso: paciente de raza blanca, femenina de dos meses de edad, procedente de la provincia Camagüey, que ingresó en Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en octubre 2018, con antecedentes de bajo peso al nacer, que presentó íctero, coluria, acolia, fenotipo peculiar (cara triangular, hipertelorismo, frente ancha, ojos profundos, mentón puntiagudo) y ganancia insuficiente de peso. Por esta sintomatología es atendida por la especialidad de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar el síndrome de Alagille en lactantes con síntomas y signos de colestasis crónica. Su seguimiento es ambulatorio, en consulta de hepatopatía crónica.

ABSTRACT Background: Alagille syndrome, also known as arterio-hepatic dysplasia, is a rare disease in infants. It is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission with incomplete penetration. Clinically, it is determined by five main characteristics: cholestasis, congenital pulmonary stenosis, butterfly-shaped vertebrae, ocular alterations, and unique features. Objective: to present a case of an infant with Alagille syndrome as cause of chronic cholestasis. Case report: a two month old female white patient from the Camagüey province, who was admitted to the Eduardo Agramonte Piña Pediatric Hospital in October 2018, with a history of low birth weight, who presented with icterus, coluria, acholia, peculiar phenotype (triangular face, hypertelorism, wide forehead, deep eyes, pointed chin) and insufficient weight gain. For these symptoms she is attended by the specialty of Gastroenterology. Conclusions: the Alagille syndrome must be suspected in infants with symptoms and signs of chronic cholestasis. Their follow-up is ambulatory, in chronic hepatopaty's consultation.

Hemorragia intestinal por malformación vascular de difícil diagnóstico en un caso pediátrico / Intestinal bleeding due to venous vascular malformation of difficult diagnosis in a pediatric case

RESUMEN Fundamento: la hemorragia gastrointestinal aguda es una de las principales emergencias médicas en todo el mundo y responsable de un elevado número de ingresos hospitalarios anuales. Las malformaciones vasculares intestinales, en especial las del colon derecho, son causa frecuente de sangrado digestivo en adultos mayores, pero son raras en pediatría. Objetivo: mostrar la malformación venosa intestinal como una causa rara de hemorragia digestiva recurrente en el niño. Presentación del caso: escolar de seis años de edad, masculino, raza blanca, que proviene de un área rural de difícil acceso en otra provincia, con antecedentes de sangramiento digestivo a forma de melena y hematoquecia desde el primer año de edad. Es remitido a los cinco años a los servicios de Gastroenterología de esta provincia con varios estudios endoscópicos que no revelaron la causa. Es ingresado en el hospital pediátrico para diagnóstico y tratamiento. Conclusiones: ante la presencia de hemorragia digestiva aguda en niños debe considerarse la malformación vascular intestinal a pesar de lo infrecuente en edades pediátricas. Su identificación y tratamiento constituyen un desafío para el equipo médico de asistencia.

ABSTRACT Background: acute gastrointestinal hemorrhage is a major medical emergency worldwide and responsible for a high number of annual hospital admissions. Intestinal vascular malformations, especially those of the right colon, are frequent causes of gastrointestinal bleeding in older adults, but are rare in pediatrics. Objective: to show intestinal venous malformation as a rare cause of recurrent digestive hemorrhage in the child. Case report: a six-year-old male, white-race school boy from a rural area of difficult access in another province, with a history of gastrointestinal bleeding in the form of melaena and hematoquecia since the first year of age. It is referred at the age of five years to the Gastroenterology services of this province with several endoscopic studies that did not reveal the cause. It is admitted to the pediatric hospital for diagnosis and treatment. Conclusions: in the presence of acute digestive bleeding in children, intestinal vascular malformation should be considered, despite its infrequency in pediatric ages. Its identification and treatment are a challenge for the medical assistance team.

La tuberculosis intestinal: un desafío diagnóstico / Intestinal tuberculosis: a challenge diagnosis

RESUMEN Fundamento: la tuberculosis es un problema de salud pública a escala mundial. Es una enfermedad sistémica que en raras ocasiones puede afectar el tracto gastrointestinal, es poco frecuente en pediatría. Constituye su diagnóstico un gran desafío. Objetivo: presentar el caso de un adolescente con manifestaciones digestivas como síntomas iniciales de la tuberculosis intestinal. Presentación del caso: paciente de 15 años de edad, masculino, con historia de dolor abdominal, diarreas crónicas, pérdida de peso y fiebre con escalofríos. Por estos síntomas es remitido a consulta de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar la tuberculosis intestinal en pacientes pediátricos con síntomas de malabsorción intestinal. Se observó mejoría clínica de las manifestaciones digestivas luego de comenzar con el tratamiento antituberculoso.

ABSTRACT Background: tuberculosis is a public health problem to a world scale. It is a systemic illness that can rarely affect the gastrointestinal tract and it is not very frequent in pediatrics. Its diagnosis constitutes a great challenge. Objective: to present the case of an adolescent with digestive issues as first symptoms of intestinal tuberculosis. Presentation of the case: 15 year-old patient, masculine, with history of abdominal pain, chronic diarrheas, loss of weight and fever with chills. For this symptomatology he was remitted to our gastroenterology consultation. Conclusions: the intestinal tuberculosis should be suspected in pediatric patients with symptoms of intestinal malabsorption. Clinical improvement of the digestive issues was observed after beginning with the antituberculous treatment.

Actinomicosis renal en adolescente inmunocomprometido / Renal actinomycosis in immune compromised teenager

RESUMEN Fundamento: la actinomicosis es una enfermedad granulomatosa crónica poco común. El compromiso renal es raro y el diagnóstico suele ser posterior a la nefrectomía. Objetivo: presentar el caso de un adolescente con actinomicosis renal. Caso clínico: adolescente femenina, raza blanca, 13 años de edad, con antecedentes de asma bronquial e inmunocomprometida. Hace seis meses ingresó en el Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña de Camagüey debido a amigdalitis pultácea y se le indicó tratamiento antimicrobiano con una evolución favorable. Hace una semana comenzó con fiebre de 39 grados centígrados, vómitos, toma del estado general y dolor lumbar derecho por lo que reingresa para diagnóstico y tratamiento. Conclusiones: dado que la actinomicosis renal se presenta como una lesión sólida que invade estructuras vecinas es confundida con frecuencia con enfermedades neoplásicas. Menos del 10 % de los casos son diagnosticados antes de la cirugía, las pruebas complementarias son de escaso valor diagnóstico. El diagnóstico definitivo se basa en la identificación histológica o en cultivos en medios anaerobios del Actinomyces.

ABSTRACT Background: actinomycosis is a rare chronic granulomatous disease. Renal involvement is rare and the diagnosis is usually after nephrectomy. Objective: to present a case suffering from renal actinomycosis in a teenage patient. Clinical Case: caucasian, female, 13-years-old adolescent, who has a previous history of Bronchial Asthma and also immunocompromised. Six months ago she was admitted in the Pediatric Hospital Eduardo Agramonte Piña of Camagüey suffering from Tonsillitis and antimicrobial treatment was imposed with a favorable outcome. A week ago she started with 39 degrees fever, vomiting, general condition and right back lower pain. She was admitted in the Pediatric Hospital again to achieve a proper diagnosis and treatment. Conclusions: given that Renal Actinomycosis presents as a solid lesion that invades neighboring structures, the usual behavior is frequently confused with neoplastic conditions. Less than 10% of cases are diagnosed before surgery, with complementary tests of little diagnostic value. The definitive diagnosis is based on the histological identification or cultures in anaerobic media of Actinomyces.

Cirrosis hepática y fibrosis quística en un paciente pediátrico / Hepatic cirrhosis and cystic fibrosis in pediatric patients

RESUMEN Fundamento: aunque la enfermedad hepática crónica como complicación de la fibrosis quística ha sido eclipsada por otros signos y síntomas más obvios a nivel respiratorio y pancreático, constituye la segunda causa de muerte en los pacientes con fibrosis quística. Objetivo: presentar el caso de una transicional de tres años con hepatomegalia y pruebas analíticas hepáticas alteradas como manifestaciones iniciales de la fibrosis quística. Caso clínico: paciente de tres años, femenina, con historia de distensión abdominal, hepatomegalia y desnutrición. Por esta sintomatología es remitida a la consulta de Gastroenterología. Conclusiones: se debe sospechar la fibrosis quística en pacientes pediátricos con hepatopatía crónica. Se observó mejoría clínica de las manifestaciones respiratorias y del estado nutricional, sin embargo, la hepatopatía evolucionó a la cirrosis hepática establecida.

ABSTRACT Background: although the chronic hepatic illness as complication of the cystic fibrosis has been eclipsed by other signs and more obvious symptoms at breathing and pancreatic level, is the second cause of death in the patients with cystic fibrosis. Objective: to present the case of a three year-old transitional one with hepatomegaly and hepatic analytic tests altered as initial manifestations of the cystic fibrosis. Clinical case: a three-year old, female patient with history of abdominal distension, hepatomegaly, and malnutrition. For this symptoms, she is remitted to the Gastroenterology consultation. Conclusions: the cystic fibrosis should be suspected in pediatric patient with chronic hepatic diseases. Clinical improvement of the breathing manifestations was observed and of the nutritional state, however the chronic hepatic disease evolved to the established hepatic cirrhosis.

Utilidad de la enterotomografía axial computarizada en el diagnóstico de enteritis por Crohn / Utility of the computerized axial intestine-tomography in the diagnosis of enteritis for Crohn

RESUMEN Fundamento: la localización de la enfermedad de Crohn de intestino delgado proximal es inusual, aún menos frecuente en edad pediátrica. Objetivo: presentar el caso de un adolescente de 16 años, masculino con síndrome de malabsorción intestinal de causa no precisada. Caso clínico: paciente masculino de 16 años de edad de raza negra, que presenta diarreas crónicas de 4 años de evolución, dolor abdominal periumbilical, distensión abdominal y pérdida de peso. Por esta sintomatología acude a nuestra consulta. Conclusiones: la enterotomografía axial computarizada es una herramienta valiosa a la hora de diagnosticar la enteritis por Crohn cuando no se dispone de enteroscopios. Se debe sospechar la enfermedad de Crohn en pacientes pediátricos como causa de malabsorción intestinal. La evolución del paciente fue favorable.

ABSTRACT Background: the localization of the Crohn's disease of proximal small intestine is unusual, even less frequent in pediatric age. Objective: to present the case of an adolescent with syndrome of intestinal malabsorption of not specified cause. Clinical case: 16-years-old, black, masculine patient that has for 4 years chronic diarrheas, periumbilical abdominal pain, abdominal distension and loss of weight. For these clinical elements he goes to our consultation. Conclusion: the computerized axial intestine-tomography is a valuable tool when diagnosing the enteritis for Crohn when there is not enteroscopy. Crohn's disease should be suspected in pediatric patients as cause of intestinal malabsorption. The patient's evolution was favorable.