The clinical diagnosis of Parkinson's disease / O diagnóstico clínico da doença de Parkinson

Abstract After more than 200 years since its initial description, the clinical diagnosis of Parkinson's disease (PD) remains an often-challenging endeavor, with broad implications that are fundamental for clinical management. Despite major developments in understanding it's pathogenesis, pathological landmarks, non-motor features and potential paraclinical clues, the most accepted diagnostic criteria remain solidly based on a combination of clinical signs. Here, we review this process, discussing its history, clinical criteria, differential diagnoses, ancillary diagnostic testing, and the role of non-motor and pre-motor signs and symptoms.

Resumo Passados mais de 200 anos desde a sua descrição inicial, o diagnóstico clínico da doença de Parkinson (DP) continua a ser um processo muitas vezes desafiante, com amplas implicações que são fundamentais para o manejo clínico. Apesar dos grandes desenvolvimentos na compreensão da sua patogénese, marcadores patológicos, características não motoras e potenciais pistas paraclínicas, os critérios diagnósticos mais aceitos permanecem solidamente baseados numa combinação de sinais clínicos motores. Aqui, revisamos esse processo, discutindo sua história, critérios clínicos, diagnósticos diferenciais, testes diagnósticos complementares e o papel dos sinais e sintomas não motores e pré-motores.

Ataxias in Brazil: 17 years of experience in an ataxia center / Ataxias no Brasil: 17 anos de experiência em um centro de ataxias

Abstract Background Cerebellar ataxias comprise sporadic and genetic etiologies. Ataxia may also be a presenting feature in hereditary spastic paraplegias (HSPs). Objective To report a descriptive analysis of the frequency of different forms of cerebellar ataxia evaluated over 17 years in the Ataxia Unit of Universidade Federal de São Paulo, Brazil. Methods Charts of patients who were being followed from January 2007 to December 2023 were reviewed. We used descriptive statistics to present our results as frequencies and percentages of the overall analysis. Diagnosed patients were classified according to the following 9 groups: sporadic ataxia, spinocerebellar ataxias (SCAs), other autosomal dominant cerebellar ataxias, autosomal recessive cerebellar ataxias (ARCAs), mitochondrial ataxias, congenital ataxias, X-linked ataxias, HSPs, and others. Results There were 1,332 patients with ataxias or spastic paraplegias. Overall, 744 (55.85%) of all cases were successfully diagnosed: 101 sporadic ataxia, 326 SCAs, 20 of other autosomal dominant cerebellar ataxias, 186 ARCAs, 6 X-linked ataxias, 2 mitochondrial ataxias, 4 congenital ataxias, and 51 HSPs. Conclusion This study describes the frequency of cerebellar ataxias in a large group of patients followed for the past 17 years, of whom 55% obtained a definitive clinical or molecular diagnosis. Future demographic surveys in Brazil or Latin American remain necessary.

Resumo Antecedentes Ataxias cerebelares compreendem as etiologias esporádicas e genéticas. Ataxia também pode ser uma característica das paraplegias espásticas hereditárias (HSPs). Objetivo Relatar uma análise descritiva da frequência das diferentes formas de ataxias cerebelares avaliadas ao longo de 17 anos no Setor da Ataxias da Universidade Federal de São Paulo, Brasil. Métodos Prontuários de pacientes acompanhados de janeiro de 2007 a dezembro de 2023 foram revisados. Usamos análise descritiva para apresentar nossos resultados como frequências e percentuais. Os pacientes foram classificados de acordo com os 9 grupos seguintes: ataxias esporádicas, ataxias espinocerebelares (SCA), outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, ataxias cerebelares autossômicas recessivas (ARCA), ataxias mitocondriais, ataxias congênitas, ataxias ligadas ao X, PEH e outros. Resultados Foram avaliados 1.332 pacientes. Desse total, 744 tiveram um diagnóstico definitivo: 101 ataxias esporádicas, 326 SCA, 20 outras ataxias cerebelares autossômicas dominantes, 186 (ARCA), 6 ataxias ligadas ao X, 2 ataxias mitocondriais, 4 ataxias congênitas e 51 HSP. Conclusão Esse estudo descreve a frequência e a etiologia das ataxias em um grande grupo de pacientes acompanhados nos últimos 17 anos, dos quais 55% obtiveram diagnóstico clínico ou molecular definitivos. Estudos demográficos futuros do Brasil ou da América Latina continuam sendo necessários.

Movement disorders in hereditary spastic paraplegias / Distúrbios de movimento em paraplegia espástica hereditária

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

History and national survey on reflex hammers: which is the chosen one of Brazilian neurologists? / História e questionário nacional sobre martelos de reflexo: qual é o escolhido dos neurologistas brasileiros?

Abstract Background Percussion is an important part of the neurological examination and reflex hammers are necessary to obtain it properly. Objective We aimed to review the historical aspects of the main reflex hammers and to define the favorite one of Brazilian neurologists. Methods We searched original and review articles about historical aspects of the reflex hammers in Scielo and Pubmed and conducted an online survey to investigate the favorite reflex hammer of Brazilian neurologists. Results In the first part, we describe the major milestones in the creation of the reflex hammers. Following, we exhibit the results of the online survey: Babinski-Rabiner was the most voted. Conclusions The origins of the reflex hammers goes back long before their creation, from a basic clinical examination method: percussion. Since the description of deep tendon reflexes and the creation of percussion hammers, much has been improved in this technique. Among all the hammers surveyed, the Babinski-Rabiner was the chosen one by a significant portion of Brazilian neurologists.

Resumo Antecedentes A percussão é uma parte importante do exame neurológico e os martelos de reflexo são necessários para obtê-la adequadamente. Objetivo Nós visamos revisar os aspectos históricos dos principais martelos de reflexo neurológico e definir qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Métodos Procuramos artigos originais e artigos de revisão sobre os aspectos históricos dos martelos de reflexo na Scielo e no Pubmed, e conduzimos um questionário online para investigar qual é o preferido dos neurologistas brasileiros. Resultados Na primeira parte, descrevemos os principais marcos na criação dos martelos de reflexo. Na sequência, expomos os resultados do questionário online: Babinski-Rabiner foi o martelo mais votado. Conclusões A origem dos martelos de reflexos vem muito antes de sua criação, a partir de um método de exame clínico básico: a percussão. Desde a descrição dos reflexos tendinosos profundos e da criação de martelos de percussão, muito se aperfeiçoou sobre essa técnica. Dentre todos os martelos pesquisados, o de Babinski-Rabiner foi o escolhido por uma parcela significativa dos neurologistas brasileiros.

Effect of speech therapy on quality of life in patients with spinocerebelar ataxia type 3 / Efeito da terapia fonoaudiológica na qualidade de vida de pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3

Abstract Background Individuals with spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) present communication and swallowing disorders, and consequent deterioration in quality of life (QOL). Objective To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on the QOL of patients with SCA3. Methods All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The International Cooperative Ataxia Rating Scale scores were 32.4 ± 20.2, and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia scores were 11.8 ± 8.0. The intervention consisted of a 12-session speech therapy rehabilitation program with oral, pharyngeal, and laryngeal strengthening exercises—the so-called ATAXIA-Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). They all were submitted to pre- and postintervention evaluations using the World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF) assessment, as well as the Living with Dysarthria (LwD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL), and Food Assessment Tool (EAT-10). Results The study sample consisted of 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), mean age was 47.1 ± 11.4 years; mean age at symptom onset was 36.9 ± 11.3 years; disease duration was 11.9 ± 13.3 years. After the 3-month intervention, there were significant changes in the QOL in the STG compared with the CG, when assessed by the LwD (179.12 ± 62.55 vs. 129.88 ± 51.42, p < 0.001), SWAL-QOL (869.43 ± 153.63 vs. 911.60 ± 130.90, p = 0.010), and EAT-10 (5.16 ± 7.55 vs. 2.08 ± 3.85, p = 0.018). Conclusions Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program, because therapy helps to improve difficulty swallowing and dysarthria.

Resumo Antecedentes Indivíduos com ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3) apresentam distúrbios da comunicação e deterioração da deglutição e, consequentemente, na qualidade de vida (QV). Objetivo Avaliar o impacto de um programa de reabilitação fonoaudiológica na QV em pacientes com AEC3. Métodos Todos os participantes foram alocados aleatoriamente em dois grupos, um grupo intervenção que recebeu terapia fonoaudiológica (GTF) e um grupo controle (GC). As pontuações das escalas: International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) foram 32,4 ± 20,2 e da Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) foram 11,8 ± 8,0. A intervenção consistiu em um programa de reabilitação fonoaudiológica de 12 sessões composto por exercícios de fortalecimento oral, faríngeo e laríngeo - denominados ATAXIA - Terapia Miofuncional Orofacial e Vocal (A-TMOV). Todos foram submetidos a avaliações pré e pós-intervenção por meio dos protocolos World Health Organization's Quality of Life (WHOQOL-BREF), Vivendo com Disartria (VcD), Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QOL) e Food Assessment Tool (EAT-10). Resultados A amostra foi composta por 48 pacientes com AEC3 (25 no GTF e 23 no GC), média de idade 47,1 ± 11,4anos; média de idade de início dos sintomas 36,9 ± 11,3anos; duração da doença 11,9 ± 13,3anos. Após intervenção de três meses, houve mudanças significativas na QV no GTF em comparação com o GC quando avaliado pelo VcD (179,12 ± 62,55 versus129,88 ± 51,42, p < 0,001), SWAL-QOL (869,43 ± 153,63 versus 911,60 ± 130,90, p = 0,010), EAT-10 (5,16 ± 7,55 versus 2,08 ± 3,85, p = 0,018). Conclusões Pacientes com AEC3 devem receber terapia fonoaudiológica contínua como parte do programa A-TMOV, pois a terapia ajuda a melhorar a dificuldade de deglutição e a disartria.

Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach / Raciocínio diagnóstico em neurogenética: abordagem geral

Abstract Establishing the definitive diagnosis of a neurogenetic disease is usually a complex task. However, like any type of clinical diagnostic reasoning, an organized process of development and consideration of diagnostic hypotheses may guide neurologists and medical geneticists to solve this difficult task. The aim of the present review is to propose a general method for diagnostic reasoning in neurogenetics, with the definition of the main neurological syndrome and its associated topographical diagnosis, followed by the identification of major and secondary neurological syndromes, extraneurological findings, and inheritance pattern. We also discuss general rules and knowledge requirements of the ordering physician to request genetic testing and information on how to interpret genetic variants in a genetic report. By guiding the requests for genetic testing according to an organized model of diagnostic reasoning and with the availability of specific treatments, clinicians may find greater resoluteness and efficacy in the diagnostic investigation, shortening the struggle of patients for a definitive diagnosis.

Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo desta revisão é propor um método geral de raciocínio diagnóstico em neurogenética, com a definição da síndrome neurológica principal e seu diagnóstico topográfico associado, seguidos da identificação das síndromes neurológicas principais e secundárias, dos achados extraneurológicos, e do padrão de herança. Também discutimos as regras gerais e os requisitos de conhecimento do médico solicitante para o pedido de teste genético e informações sobre como interpretar variantes genéticas quando recebemos um laudo. Ao orientar a solicitação de exames genéticos de acordo com um modelo organizado de raciocínio diagnóstico e com a disponibilidade de tratamentos específicos, o clínico poderá encontrar maior resolutividade e eficiência na investigação diagnóstica, o que encurtará a odisseia do paciente para um diagnóstico definitivo.

Professor Ângelo Machado: career, scientific contributions, and the iconic neuroanatomy book / Professor Ângelo Machado: carreira, contribuições científicas e o icônico livro de neuroanatomia

ABSTRACT Professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (May 22, 1934 to April 6, 2020) was one of the most outstanding and respected professors in the Brazilian history. He worked broadly as a professor, neuroscientist, writer, dramaturgist, neurobiologist, and entomologist. The publication of the neuroanatomy book is pioneer, revolutionary, and iconic in the history of academic medical education in Brazil. In the literature field, he also wrote many books in which he adapted scientific knowledge to children. In this article, the authors approach the academic life of Professor Ângelo Machado and the steps that culminated in the most renowned Brazilian textbook of neuroanatomy: Neuroanatomia Funcional.

RESUMO O professor Ângelo Barbosa Monteiro Machado (22/05/1934-06/04/2020) foi um dos mais destacados e respeitados professores da história do Brasil. Ele trabalhou amplamente como professor, neurocientista, escritor, dramaturgo e entomologista. A publicação do livro de neuroanatomia é pioneira, revolucionária e icônica na história da educação médica acadêmica no Brasil. No campo da literatura, também escreveu diversos livros nos quais adaptou o conhecimento científico para as crianças. Neste artigo, os autores abordam a vida acadêmica do professor Ângelo Machado e as etapas que culminaram no mais conceituado livro brasileiro de neuroanatomia: Neuroanatomia Funcional.

Immunosuppressors and immunomodulators in Neurology - Part I: a guide for management of patients underimmunotherapy / Imunossupressores e imunomoduladores em Neurologia - Parte I: um guia para o manejo de pacientes em imunoterapia

ABSTRACT For patients with autoimmune diseases, the risks and benefits of immunosuppressive or immunomodulatory treatment are a matter of continual concern. Knowledge of the follow-up routine for each drug is crucial, in order to attain better outcomes and avoid new disease activity or occurrence of adverse effects. To achieve control of autoimmune diseases, immunosuppressive and immunomodulatory drugs act on different pathways of the immune response. Knowledge of the mechanisms of action of these drugs and their recommended doses, adverse reactions and risks of infection and malignancy is essential for safe treatment. Each drug has a specific safety profile, and management should be adapted for different circumstances during the treatment. Primary prophylaxis for opportunistic infections and vaccination are indispensable steps during the treatment plan, given that these prevent potential severe infectious complications. General neurologists frequently prescribe immunosuppressive and immunomodulatory drugs, and awareness of the characteristics of each drug is crucial for treatment success. Implementation of a routine before, during and after use of these drugs avoids treatment-related complications and enables superior disease control.

RESUMO Pacientes com doenças autoimunes exigem uma constante preocupação com os riscos e benefícios do tratamento imunossupressor ou imunomodulador. O conhecimento das rotinas no uso de cada uma dessas drogas é fundamental para o bom desfecho clínico, evitando a piora da doença ou efeitos colaterais. As drogas imunossupressoras e imunomoduladoras agem em diferentes pontos da resposta imunológica a fim de controlar a doença para qual são indicadas. O conhecimento do mecanismo de ação, principais posologias, efeitos adversos e os riscos de infecções e neoplasias relacionadas ao uso dessas medicações são fundamentais para um tratamento seguro. Cada uma delas apresenta um perfil específico de complicações e o manejo deve ser individualizado em diferentes cenários ao longo do seguimento do paciente. O uso de medicações para profilaxia primária de infecções e a vacinação são pontos essenciais no planejamento do tratamento, prevenindo potenciais complicações infecciosas ao longo do acompanhamento. O uso de imunossupressores e imunomoduladores é uma frequente realidade no dia-a-dia do neurologista, e o conhecimento das características de cada droga é crucial para o sucesso do tratamento. A realização de uma rotina antes, durante e depois do uso dessas medicações evita complicações relacionadas com o tratamento e alcança um melhor controle da doença.

A journey through the history of Neurogenetics / Uma jornada pela história da Neurogenética

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.

RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3 / Nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico nos estágios precoces da ataxia espinocerebelar tipo 3

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

A clinical approach to hypertrophic pachymeningitis / Abordagem diagnóstica para paquimeningite hipertrófica

ABSTRACT Importance: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a non-usual manifestation of rheumatologic, infectious, and neoplastic diseases. Etiological diagnosis is a challenge, but when made promptly it creates a window of opportunity for treatment, with the possibility of a total reversal of symptoms. Observations: HP is an inflammatory process of the dura mater that can occur as a manifestation of sarcoidosis, granulomatosis with polyangiitis, and IgG4-related disease. The HP case evaluation is extensive and includes central nervous system imaging, cerebrospinal fluid analysis, serology, rheumatologic tests, and systemic survey for other manifestations sites. After systemic investigation, meningeal biopsy might be necessary. Etiology guides HP treatment, and autoimmune disorders are treated with corticosteroids alone or associated with an immunosuppressor. Conclusion: HP is a manifestation of several diseases, and a precise etiological diagnosis is crucial because of the difference among treatments. An extensive investigation of patients with HP helps early diagnosis and correct treatment.

RESUMO Importância: Paquimeningite hipertrófica (PH) é uma manifestação não usual de doenças reumatológicas, infecciosas e neoplásicas. O diagnóstico etiológico por vezes é um desafio, entretanto quando realizado em tempo cria uma janela de tratamento com a possibilidade de reversão total dos sintomas. Observações: A PH é um processo inflamatório da dura-máter que pode ocorrer como manifestação da sarcoidose, granulomatose com poliangeíte e doença relacionada à IgG4. A avaliação dos casos de PH é extensa e inclui imagem do sistema nervoso central, análise de líquor, sorologias, provas reumatológicas e rastreio sistêmico para doença em outros sítios. Por vezes, após toda a investigação sistêmica, a biópsia de meninge é necessária. A etiologia orienta o tratamento da HP, sendo que em doenças autoimunes adota-se o uso de corticosteroides isolados ou associados a um imunossupressor. Conclusão e Relevância: A PH é uma manifestação de várias doenças, e seu diagnóstico etiológico preciso é fundamental, visto a diferença entre os possíveis tratamentos. Uma investigação ampla nos casos de PH ajuda no diagnóstico precoce e tratamento adequado.