ABSTRACT
Antecedentes: La posibilidad de que un recién nacido presente algún tipo de defecto congénito al nacimiento es de un 2-4 por ciento y la aplicación de métodos de cribado de cromosomopatías y de malformaciones estructurales puede reducir la prevalencia de estos defectos congénitos al nacimiento. Objetivos: Demostrar que es posible la implantación de un cribado de malformaciones congénitas de garantía (sensibilidad de diagnóstico para malformaciones estructurales mayores y para síndrome de Down del 80 por ciento) y universal (aplicado al 90 por ciento de gestantes). Proponemos que la implantación de este cribado supone una disminución de la tasa de los defectos congénitos no diagnosticados al nacimiento a menos del 0,5 por ciento de los recién nacidos. Método: Estudio prospectivo. Hemos valorado 12.478 gestantes (julio 2006-septiembre de 2009). Método de cribado de defecto congénitos: test combinado asociado a ecografía morfológica (18-22 semanas) Resultados: La prevalencia de defecto congénito fue de 2,26 por ciento [IC 95 por ciento: 1,9-2,5] (282/12478). Valoración ecográfica fue del 99,2 por ciento de las gestantes. Tasa de diagnóstico de malformaciones estructurales fue de 79,3 por ciento [IC 95 por ciento: 74,3-84,4] (196/247) y 95,6 por ciento [IC 95 por ciento: 91,8-99,3] (110/115) para las malformaciones mayores. Se ofertó un cribado de cromosomopatias al 95,1 por ciento de las gestantes con una tasa de diagnóstico del 88,5 por ciento [IC 95 por ciento: 79,9-99] (31/35). Conclusiones: Un cribado de defectos congénitos universal y de garantías logró disminuir la prevalencia de defectos congénitos al nacimiento sin diagnosticar a un 0,5 por ciento.
Background: The probability of a newborn presenting some kind of congenital defect at birth is 2-4 percent and the application of methods of screening for chromosomal and structural abnormalities can reduce the prevalence of these defects at birth. Objectives: The aim of this study is to prove that it is possible to implement a screening for congenital malformations that is standardised (diagnostic sensitivity [Sen]>80 percent for major structural deformations and Down's syndrome) and universal (90 percent of pregnant women). We also want to prove that this screening reduces the rate of undiagnosed congenital defects at birth. Methods: Prospective study. We assessed 12,478 pregnant women (July 2006- September 2009). A morphological ultrasound (18-22 weeks) and a combined test were carried out as the methods for screening for congenital defects. Results: The prevalence of congenital defects was 2.26 percent [95 percent CI: 1.9-2.5] (282/12478). The ultrasound scan was performed on 99.2 percent of the pregnant women. There was a Sen of 79.3 percent [95 percent CI: 74.3-84.4] (196/247) for structural malformation and 95.6 percent [95 percent CI: 91.8-99.3] (110/115) for major malformations). Screening for chromosomal anomalies was performed on 95.1 percent of pregnant women with a Sen of 88.5 percent [95 percent CI: 79.9-99] (31/35). Conclusions: A standardised and universal screening for congenital defects reduced the prevalence of undiagnosed congenital defects at birth to 0.5 percent.