ABSTRACT
We review the different mechanisms for loss of chromosome Y, including environmental factors that cause mosaicism. The different pathological processes due to its loss, including neoplasms, autoimmune and neurodegenerative diseases, are summarized. A subgroup of newborns with numerical chromosome abnormalities (45 X /46 XY) presents a characteristic phenotype, so it should be included as a variant of congenital loss of chromosome Y.
Se revisa los informes que explican la pérdida de Y, así como los factores ambientales que causan el mosaicismo. Se resume los diferentes procesos patológicos que se desarrollan debido a la falta de Y, incluidas las neoplasias, enfermedades autoinmunes y procesos neurodegenerativos. Un grupo de casos de recién nacidos con anomalías cromosómicas numéricas (45 X/46 XY) presentan un fenotipo característico, por lo que deben ser considerados como una forma de pérdida de Y congénita.