Estudo investigativo de sinais iniciais de autismo: uma pesquisa com bebês irmãos de crianças autistas / Investigative study of early signs of autism: a survey of infant siblings of autistic children

As evidências apontam que muitos dos sintomas do autismo estão presentes no sujeito antes do primeiro ano de vida. A detecção de sinais iniciais do autismo antes dos 18 meses de vida favorece a proposta de intervenção. O objetivo geral deste estudo consistiu em descrever e avaliar a ocorrência de sinais iniciais para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e sinais de risco para a aquisição de linguagem em bebês irmãos de crianças com o diagnóstico para TEA, considerados de risco para o desenvolvimento do transtorno. Trata-se de um estudo epidemiológico de coorte analítico prospectivo, no qual observou-se prospectivamente crianças de zero a 30 meses de idade que possuíam ao menos um irmão com diagnóstico de TEA e idade superior a 30 meses. O estudo foi desenvolvido através da aplicação de três protocolos de avaliação de sinais de risco para autismo, desenvolvimento infantil e aquisição de linguagem. Como a comunidade científica tem passado a valorizar a pesquisa com bebês irmãos de crianças autistas, em nosso primeiro artigo nos propusemos a realizar uma revisão de escopo, pudemos observar o quanto cresce cada vez mais o número de pesquisas e uma variabilidade de comportamentos "incomuns" são encontrados nessa população. As questões relacionadas à interação social, consequentemente aos aspectos do desenvolvimento da linguagem, são pontos em comuns que apresentam prejuízos nos irmãos de crianças com TEA. Em nosso segundo artigo verificamos as associações estatísticas entre os protocolos selecionados para pesquisa. Nossa experiência com o uso dos instrumentos PREAUT-OLLIAC, IRDI, SEAL na avaliação de bebês de risco para autismo demonstrou pela análise estatística uma associação entre eles, sugerindo uma aplicação conjunta para uma análise complementar e singular de cada caso. No terceiro artigo tivemos como objetivo analisar e descrever o comportamento da habilidade pragmática de irmãos de crianças autistas e realizar uma correlação entre o perfil comunicativo obtido pelo Protocolo de Pragmática e o resultado do Protocolo SEAL, utillizado para detectar presença e/ou ausência de sinais enunciativos de aquisição de linguagem. Na avaliação de crianças de risco para algum fator no desenvolvimento, espera-se resultados não tão positivos, ou que se encaixem dentro de algum critério diagnóstico. Nossos resultados mostraram que independente de uma pré-disposição a um risco no desenvolvimento, os bebês ainda assim podem convocar, provocar, buscar a interação e a continuidade dela. O quarto artigo objetivou observar e descrever os resultados da aplicação de instrumentos de identificação inicial de questões relacionadas ao TEA e ao desenvolvimento infantil. O acompanhamento longitudinal nos permitiu observar mudanças na trajetória das crianças e de suas famílias. Os resultados das segundas avaliações foram melhores do que os da primeira avaliação, em alguns casos os sinais de risco ao desenvolvimento desapareceram na segunda avaliação. Podemos compreender esse achado pelo fato dos bebês, assim como todos nós, estarmos em constante mudanças a partir das nossas experiências. Com os bebês aprendemos cada dia mais. Basta estarmos dispostos a escutá-los!

Evidence indicates that many symptoms of autism are present in children before the first year of life. The detection of initial signs of autism before 18 months of life favors the intervention proposal. The general objective of this study was to describe and evaluate the occurrence of initial signs for Autism Spectrum Disorder (ASD) and risk signs for language acquisition in sibling babies of children diagnosed with ASD, considered at risk for also development the disorder. This is an epidemiological prospective analytical cohort study, which prospectively observed children aged 0 to 30 months who had at least one sibling diagnosed with ASD and aged over 30 months. The study was developed through the application of three protocols for evaluating signs risk for autism, child development and language acquisition. As the scientific community has come to value research with sibling babies of autistic children, in our first article we proposed to carry out a scope review, we were able to obs erve how the number of researches grows and a variability of "unusual" behaviors are found in this population. Issues related to social interaction, consequently to aspects of language development, are common points that present losses in siblings of child ren with ASD. In our second article we verified the statistical associations between protocols selected for research. Our experience with use of PREAUT OLLIAC, IRDI, SEAL instruments in the assessment of children at risk for autism demonstrated a statistic al association between them, suggesting a joint application for a complementary and unique analysis each case. In the third article, we aimed to analyze and describe the behavior of pragmatic ability siblings of autistic children and perform a correlation between the communicative profile obtained by the Pragmatics Protocol and the result of the SEAL Protocol, used to detect presence and/or absence of enunciative signs language acquisition. In assessment of children at risk for some developmental factor, re sults are expected that are not so positive, or that they fit within some diagnostic criteria. Our observation has shown that regardless of a predisposition to a developmental risk, babies can still summon, provoke, seek interaction and its continuation. T he fourth article aimed to observe and describe the results of the application of instruments for initial identification of issues related to ASD and child development. Longitudinal followup allowed observe changes in the path of children and their famili es. The results of the second evaluations were better than those of the first evaluation. We can understand this finding from the fact that babies, like all of us, are constantly changing from our experiences. We affirm that with babies we learn more every day. We just have to be willing to listen them!

Influência do entorno familiar no desempenho comunicativo de crianças com síndrome de Down / Family life influence on the communicative performance of children with Down syndrome

OBJETIVO: investigar os aspectos da vida familiar que influenciam o desempenho linguístico de crianças com síndrome de Down. MÉTODOS: aplicação do questionário Recursos do Ambiente Familiar e análise pragmática da comunicação de crianças com síndrome de Down. Participaram do estudo 30 crianças com SD, de cinco a 10 anos de idade e de ambos os sexos. Aplicou-se o teste de correlação de postos de Spearman. As análises foram feitas pelo programa SPSS versão 10.0 e, em todas elas, adotou-se um nível de significância de 5%. RESULTADOS: verificou-se correlação entre itens do questionário e os resultados referentes ao meio comunicativo e função comunicativa da análise pragmática utilizadas pelas crianças. CONCLUSÃO: é preciso considerar os aspectos do meio familiar que apresentam influência com o desempenho comunicativo de crianças com Sindrome de Down. .

PURPOSE: to investigate the aspects of family life that influence communicative performance of children with Down syndrome. METHODS: application of the "Features of the Family Environment" questionnaire and pragmatic analysis of children with DS communication. 30 children of both genders, ranging from five to 10 years old, have partaken this research. Spearman's rank order correlation was applied. The analyses were performed using the SPSS' 10.0 version, and in all of them, a significance level of 5% was adopted. RESULTS: correlation between the items of the questionnaire and pragmatic analysis results regarding communicative means and communicative function was found to exist. CONCLUSION: it is necessary to take family life aspects that influence the communicative performance of children with DS into consideration. .

Análise do perfil funcional de comunicação de um grupo de mães e crianças com síndrome de Down / Analysis of functional communication profile of a group of mothers and children with Down syndrome / Análisis del perfil de comunicación funcional de un grupo de madres y niños con síndrome de Down

Introdução: As características genéticas não predizem nem determinam o grau de eficiência do uso da linguagem pelo sujeito. As influências do meio são de extrema importância no desenvolvimento da linguagem. Na síndrome de Down (SD) o desenvolvimento da linguagem é uma das condições prejudicadas. Objetivo: Verificar o desempenho comunicativo de mães e crianças com SD, por meio do Perfil Funcional da Comunicação. Métodos: Estudo analítico transversal; descrição de atos e funções comunicativas. Participaram desta pesquisa 30 crianças de cinco a dez anos, de ambos os sexos. A coleta de dados ocorreu a partir de uma situação espontânea de interação entre mãe e filho. Posteriormente realizamos uma análise para traçar o perfil comunicativo dos envolvidos. Resultados: As crianças realizaram em média 10 atos comunicativos por minuto; o meio comunicativo mais utilizado foi o ?gestual? e as funções comunicativas mais frequentes foram ?reconhecimento do outro, comentário e jogo. As mães realizaram 12 atos em média por minuto; utilizaram-se mais do meio comunicativo verbal, e as funções comunicativas mais frequentes foram: ?comentário, pedido de ação e ?pedido de informação. Resultados: As crianças realizaram em média 10 atos comunicativos por minuto; o meio comunicativo mais utilizado foi o gestual e as funções comunicativas mais frequentes foram reconhecimento do outro, comentário e jogo. As mães realizaram 12 atos em média por minuto; utilizaram-se mais do meio comunicativo verbal, e as funções comunicativas mais frequentes foram: comentário, pedido de ação e pedido de informação. Conclusão: Após verificação do perfil funcional da comunicação das mães de criançascom SD, foi possível observar que este se modifica diante da dificuldade linguística dos filhos. Acredita-se,também, que orientações terapêuticas devem ser dadas para favorecerem o desenvolvimento efetivoda linguagem na SD no meio familiar.

Introduction: The genetic characteristics do not predict or determine the efficiency of the use of language by subject. The environment influences are of utmost importance on the language development. In Down syndrome (DS) language development is one of the impaired conditions. Objective: To build a communicative profile of children with DS and their respective mothers. Methods: Cross-sectional study; description of acts and communicative functions. 30 children from five to 10 years, both sexes, took part on this research. Data collection was conducted from a spontaneous interaction situation between mother and child. Then we conducted a descriptive analysis to build the communicative profile of the participants. Results: Children presented 10 communicative acts per minute on average; the gestures were the most common way they used to communicate themselves and the recognition of the other, the commentary and the ?game? were the communicative functions used more often. The mothers had 12 acts per minute on average; used mostly the speech to communicate themselves and the commentary, request for action and request for information communicative functions. Conclusion: After verifying the functional communicative profile of mothers of children with DS, it was observed that this is changed before the linguistic difficulty of the children. Treatment guidelines should be given in order to benefit language development in the family environment of children with DS.

Introducíon: Las características genéticas no predicen la eficiencia de la utilización del lenguaje por el sujeto. Las influencias del medio ambiente son de extrema importancia para el desarrollo del lenguaje. En la síndrome de Down (SD) el desarrollo del lenguaje es una de las condiciones eterioradas. Objetivo: Investigar la actuación comunicativa de madres y de niños con síndrome de Down, por el medio del Perfil de Comunicación Funcional. Métodos: Estudio analítico transversal; descripción de actos y funciones comunicativas. Participaron de la investigación 30 niños de cinco a 10 años, de ambos sexos. Los datos fueron colectados a partir de una situación de interacción espontánea entre la madre y el niño. Posteriormente se realizó una análisis para establecer el perfil comunicativo de los involucrados. Resultados: Los niños realizan una media de 10 actos comunicativos por minuto, y utilizan el modo gestual con más frecuencia. Las funciones comunicativas más utilizadas fueron reconocimiento del otro, comentarios y juego. Las madres tuvieron una media de 12 actos por minuto, y utilizaron el modoverbal con más frecuencia. Las funciones comunicativas más utilizadas fueron: comentario, llamada a la acción? y solicitud de información. Conclusión: Después de verificar el perfil comunicativo funcional de las madres de los niños con síndrome de Down, se observó que este se cambia perante la dificultad lingüística de los hijos. La intervención debe fomentar el desarrollo del lenguaje eficaz en SD con ayuda de la familia.

Representações mentais, crenças e sentimentos dos pais em relação a filhos com síndrome de down / Mental representations, beliefs and feelings of parents for children with Down syndrome

Pesquisar as representações mentais de pais de crianças com síndrome de Down, em relação tanto a percepção de como é a criança quanto ao impacto da noticia da síndrome foi o objetivo deste estudo, em que se buscou, ainda, conhecer melhor a dinâmica familiar. A amostra foi composta de 12 pais vinculados a Clinica de Fonoaudióloga do Centro Universitário Metodista Izabela Hendrix e a Associação de Pais e Amigos dos Deficientes em Belo Horizonte. Os dados foram coletados per meio de entrevistas individuais semi-estruturadas gravadas, com perguntas referentes ao impacto da noticia, a compreensão dos pais sobre a síndrome, a interação familiar e social com a criança e as dificuldades gerais encontradas. A analise dos dados foi fundamentada na construção do Discurso do Sujeito Coletivo. As respostas coletadas mostram que os pais possuem boa relação com seus filhos e com os profissionais envolvidos no acompanhamento dessas crianças. Alguns pais relatam ver o fato come normal e tem atitudes positivas; outros apresentam dificuldades iniciais em aceitar e lidar com a situação. Em geral os pais indicam que a presença de preconceito ainda e muito evidente, mesmo com a sociedade tendo acesso livre a informações. Apontam, no entanto, que tem recebido boas orientações profissionais.

To research the feelings of parents of children with Down syndrome regarding their perception of their children disorder and the impact of the medical diagnosis of the syndrome was the purpose of this study. The sample consisted of 12 parents linked to the Speech Language Pathology and Audiology Clinical School of the Izabela Hendrix University, and to the Association of Parents and Friends of the Disabled in Belo Horizonte. Data were collected by recording individual semi-structured interviews, with questions referring to the impact caused by the notice, the parent's understandment about the syndrome, the social interaction with the child, and the general difficulties. Results revealed that parents have a good relationship with their children with Down syndrome and with the professional involved in their treatment. Some parent's report indicates acceptation and conformity with the diagnosis, while others present difficulties to face the facts especially in the beginning. In spite of the crescent access to information on the syndrome by the community members, they report presence of prejudice. They confirm the increasing professional orientation in the educational practice as well.