ABSTRACT
Objetivo: Estudar uma família brasileira que apresentava alteraçoes dentais, verificar os aspectos clínicos, histológicos, desenvolver um estudo de ligaçao genético e identificar a mutaçao. Métodos: Exame clínico e radiográfico foi ,desenvolvido i avaliando todos os indivíduos da família, o indivíduo foi considerado afetado quando apresentava alteraçoes dentais (dentes opalescentes). Exame histológico foi executado em dois dentes decíduos de duas crianças afetadas. Um estudo de ligaçao genética foi efetuado com marcadores polimórficos genéticos para regioes candidatas conhecidas que contém genes responsáveis por Dentinogénese Imperfeita (DI) localizados nos cromossomos 4q e 17 por cento Com o resultado positivo em 17q21 o gene COL1A1 aí localizado foi estudado em todos os éxons procurando-se variaçoes conformacionais por eletroforese em gel. Os produtos com variaçoes foram seqüenciados a procura da mutaçao. Resultados: Em uma família com quatro geraçoes (n=55) foi verificada a presença DI em quinze indivíduos. O exame radiográfico constatou a presença de coroas dentarias bulbosas, raízes curtas e finas, maior constriçao da junçao esmaltecemento e obliteraçoes pulpares. Na avaliaçao clinica foi constatada a presença de hiper-extensao articular, dores articulares, dores nao específicas generalizadas, fraturas ósseas associadas a pequenos traumas, os indivíduos nao apresentavam esclera azulada ou perda auditiva precoce. Os achados histológicos foram consistentes com os sinais clássicos de Dentinogênese imperfeita, como túbulos dentinários esparsos com diversas ramificaçoes. Esta alteraçao associada aos dados esqueléticos fazia pensar na Osteogênese Imperfeita Tipo IV-B (01-IVB). O estudo de ligaçao genético apresentou resultado negativo para o cromossomo 4q21 e uma evidência conclusiva para os marcadores do cromossomo 17q21-q22 (DLX-3, ZR,aX = 5.34, o = 0.00). A análise dos haplótipos delimitava um intervalo genético de 5 cM que continha o gene do colágeno Tipo I, que está associado com varias formas de OI. O seqüenciamento das variaçoes exônicas identificou uma mutaçao GIT no éxon 32, nucleotídeo 2209. Esta mutaçao prevê a substituiçao GIy599Cys na proteína. A mutaçao foi identificada em todos os indivíduos considerados afetados e o mesmo nao foi verificado nos outros membros da família. Tal mutaçao nao tinha sido previamente descrita. Conclusoes: A associaçao de hiper-extensao articular, dores articulares e DI sem evidências_(au)
Subject(s)
Ilizarov Technique , Tibia , Tibial FracturesABSTRACT
Os autores fazem uma avaliação de 29 casos de fraturas da região mediodistal do fêmur tratados de modo cirúrgico pelo método de Ender, no período de março de 1990 a outubro de 1993. São fraturas decorrentes de traumas de grande força cinética, que com freqüência atingem a articulação. O método nos parece de fácil execução com o tempo cirúrgico pequeno, boa estabilidade, tempo de internação reduzido, com baixa morbidade e menor risco de infecção