ABSTRACT
El complejo esclerosis tuberosa es una genodermatosis de herencia autosómico dominante, producido por mutaciones en dos genes supresores tumorales llamados TSC1 y TSC2. Se caracteriza por el desarrollo de múltiples hamartomas en distintos órganos de la economía, entre ellos la piel. El diagnóstico es clínico, pero puede verse demorado debido a la variedad fenotípica entre pacientes, incluso dentro de un mismo grupo familiar, ya que muchas veces las manifestaciones de la enfermedad son sutiles. Se presenta un caso clínico diagnosticado en la edad adulta, donde los angiofibromas faciales alertaron sobre esta condición. Posteriormente se sumaron otros signos dermatológicos y sistémicos que permitieron confirmarla...
Subject(s)
Female , Young Adult , Tuberous Sclerosis , Diagnosis , Face , Hamartoma Syndrome, Multiple , Nervous System , SkinABSTRACT
El cutis marmorata telangiectásico congénito (CMTC) es una infrecuente malformación vascular de bajo flujo que compromete vasos capilares y venosos, caracterizada por la presencia de un patrón localizado o generalizado asimétrico de máculas reticuladas eritemato-violáceas presentes desde el nacimiento o poco después de éste. El diagnóstico es clínico y el pronóstico bueno, aunque depende de la presencia de anomalías congénitas asociadas. Se presenta un paciente de 7 días de edad, de sexo femenino, con lesión eritematosa violácea reticulada con telangiectasias periféricas, localizada en cara anterointerna de muslo derecho extendida a rodilla derecha, compatible con diagnóstico de CMTC localizado sin anomalías congénitas asociadas...