ABSTRACT
El síndrome ARC (Artrogriposis - Disfunción renal -Colestasis) es una rara condición genética auto sómica recesiva, causada por mutaciones en el gen VPS33B(Vacuolar Protein Sorting 33, Yeast, Homolog of,B), localizado en el locus 15q26.1. La asociación: artrogriposis - disfunción renal - colestasis fue descrita por primera vez por Lutz Richner et al en 1973 y fue identificada como una nueva entidad clinico patológica por Nezel of et al. En 1979.El síndrome ARC presenta gran variabilidad fenotípica,la asociación más frecuentemente reportada es: artrogriposis, colestasis, disfunción renal, déficit del desarrollo pondo estatural, descamación cutánea ictiosiforme y deceso en los primeros meses de vida.(1,2) Esporádicamente el síndrome ha sido reportado en asociación a otras características: diabetes insípida y desordenes neurológicos (3), hipoacusia neurosensorial, lisencefalia reportada en 2 casos de distintas familia sen Arabia Saudita (4), además de Síndrome de Fanconicon deformidades en extremidades (5) y plaquetopenia(6). En todos los casos reportados en literatura el deceso seprodujo antes de los 9 meses de edad, con excepción de un caso, reportado por Coleman et al. (1997), que sobrevivió hasta los tres años de edad presentando cirrosis y retraso del desarrollo psicomotor (3).Hasta el momento se tiene conocimiento de 35 familias reportadas, todas consanguíneas, con aproximadamente 60 a 70 afectados en total. Lamayor parte de las familias son de origen asiático principalmente provenientes de Pakistán y Turquía(7,8). Hasta donde conocemos, en Latinoamérica...
Subject(s)
Humans , Male , Infant, Newborn , Arthrogryposis/embryology , Rural Population , Arthrogryposis/diagnosis , Bolivia/ethnology , Stillbirth/ethnologyABSTRACT
La larva migratoria cutánea es una afección causada por la penetraci n, en la piel, de larvas de nematodo. La causa más frecuente es Ancylostonw braziliense; se presenta con frecuencia en pacientes que regresan de climas tropicales y subtropicales, por lo que no es raro verla en nuestro medio. Las complicaciones mas frecuentes son el impétigo, reacciones alérgicas locales o generales y en algunos casos pueden producirse un síndrome de Lóffler caracterizado por infiltrados pulmonares transitorios con eosinoflhia periférica. Se describe el caso clínico de un niño de 6 años de edad que presentó la clínica característica de larva migratoria cutánea complicada con un impétigo de las lesiones y que remitió con el tratamiento específico