ABSTRACT
Resumen: La tos en la infancia es un síntoma muy frecuente y constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la práctica pediátrica diaria. En la mayoría de los casos la causa son infecciones respiratorias banales, pero todo niño con tos que persiste más allá de las cuatro a ocho semanas se considera que tiene tos crónica y debe ser evaluado para descartar patologías específicas. En caso de un síndrome canalicular exudativo persistente crónico y otitis recurrentes supuradas, debemos sospechar enfermedades respiratorias crónicas poco frecuentes que requieren una evaluación diagnostica ampliada, dentro de ellas la discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en el tejido respiratorio y gonadal, entre otros, que repercute en su función. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años con tos catarral y otitis crónica serosa desde los 6 meses de vida, realizándose el diagnóstico de DCP a los 9 años por la clínica, imagenología, estudio de microscopía electrónica de transmisión y genético. Los métodos diagnósticos de confirmación son complejos en cuanto a su realización e interpretación y solo están disponibles en centros de referencia. El retraso de éstos se asocia a una peor calidad de vida a largo plazo.
Summary: Cough in childhood is a very frequent symptom and one of the most common reasons for consultation in pediatric practice. In most cases, it is secondary to mild respiratory infections, but if the symptom persists beyond 4 to 8 weeks, we should assess a case of chronic cough in order to rule out specific pathologies. For chronic persistent exudative and canalicular syndrome, and recurrent suppurative otitis, we should suspect rare chronic respiratory disease that needs a thorough diagnostic evaluation, including primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is mainly an autosomal recessive inheritance disease, characterized by a structural defect of the ciliary cells, which mostly affects the respiratory and gonadal tissues. We hereby introduce the clinical case of a 13-year-old girl with catarrhal cough and serous chronic otitis since 6 months of age and diagnosed with PCD at 9 years of age through clinical assessment, imaging, transmission electron microscopy (MET) and genetic studies. Diagnostic confirmation methods are complex to carry out and interpret, and are only available at reference centers. Diagnostic delay leads to a poorer quality of life.
Resumo: A tosse na infância é um sintoma muito comum e é um dos motivos mais comuns de consulta pediátrica. Na maioria dos casos, ela é causada por infecções respiratórias banais, mas toda criança com tosse persistente além de 4 a 8 semanas deverá ser avaliada como tosse crônica para descartar patologias específicas. No caso de Síndrome Canalicular Exsudativo Persistente Crônico e de Otite Recorrente Supurativa, devemos suspeitar de doenças respiratórias crônicas raras, as quais requerem uma avaliação diagnóstica extensa, incluindo a Discinesia Ciliar Primária (DCP). A DCP é uma doença de herança principalmente autossômica recessiva, caracterizada por um defeito estrutural das células ciliadas no tecido respiratório e gonadal, entre outros, que afeta a sua função. Apresentamos o caso de um adolescente de 13 anos com tosse catarral e otite serosa crônica a partir dos 6 meses de idade, o diagnóstico de DCP foi realizado aos 9 anos através de estudos clínicos e imaginológicos, com Microscópio Eletrônico de Transmissão (MET) e estudos genético. Os métodos de diagnóstico de confirmação são complexos de realizar e interpretar e estão disponíveis apenas nos Centros de Referência. O atraso na realização desses métodos está associado a uma pior qualidade de vida a longo prazo.
ABSTRACT
Resumen: La papilomatosis respiratoria es una neoplasia benigna infrecuente causada por el virus del papiloma humano, principalmente los tipos 6 y 11. Típicamente la papilomatosis laríngea se manifiesta con disfonía y estridor. La presentación clínica de la papilomatosis traqueobronquial es inespecífica. Esta enfermedad tiene un curso clínico impredecible y tendencia a la recurrencia. El objetivo de esta publicación es describir un caso poco frecuente en pediatría, que se presenta inicialmente con sintomatología inespecífica. Caso clínico: escolar de 6 años que requiere ingreso al sector de internación por insuficiencia respiratoria tipo 2 para estudio. Presenta un cuadro de dos meses de evolución dado por dificultad respiratoria progresiva, estridor y ronquido. Instala en forma aguda síntomas respiratorios altos, con intenso funcional respiratorio y tendencia al sueño, destacándose de la valoración inicial una acidosis respiratoria crónica descompensada, con hipercapnia severa, que requiere intubación orotraqueal. Mejora el funcional respiratorio, pero persiste al examen tiraje supraesternal, estridor e hipercapnia. Se realiza fibrolaringoscopía que evidencia una lesión supraglótica y otra a nivel traqueal con características de papiloma. Se realiza resección quirúrgica de éstas, tratamiento con bevacizumab y aciclovir intralesional. Se envían muestras para anatomía patológica e inmunohistoquímica, en la cual se detecta el virus del papiloma humano genotipo 11. Presenta buena evolución posoperatoria con retroceso de la sintomatología. Al mes, asintomático y fibrolaringoscopía de control normal. Conclusiones: el diagnóstico y tratamiento de la papilomatosis respiratoria constituyen un desafío debido a su manifestación clínica inespecífica y naturaleza recurrente.
Summary: Respiratory papillomatosis is an uncommon benign neoplasia caused by the Human Papilloma Virus, mainly by types 6 and 11. The typical symptoms of the larynx papillomatosis are dysphonia and stridor. For tracheobronchial papillomatosis, the symptoms are unspecific. This disease has an unpredictable clinical course and it tends to be recurrent. The objective of this paper is to describe one infrequent pediatric case, which initially showed unspecific symptomatology. Clinical case: six-year old child admitted due to a type 2 respiratory insufficiency. He had had clinical symptoms of progressive respiratory difficulty, stridor and snoring for two months. He developed acute high respiratory symptoms with intense functional respiratory and sleep tendency, and the initial check-up showed decompensated chronic respiratory acidosis with severe hypercapnia that required mechanical ventilation assistance. The respiratory function improved, but the suprasternal retraction, stridor and hypercapnia continued. The fibro laryngoscopy showed a supraglottic and a tracheal lesion with papilloma characteristics. Both were surgically resected and intralesional medical treatment with Bevacizumab and Acyclovir was administered. Samples for immunohistochemistry and pathology anatomy were taken, and the HPV type 11 was detected. Post-Surgical evolution was positive and after one month of follow-up the patient was asymptomatic and the control fibro laryngoscopy was normal. Conclusion: respiratory papillomatosis diagnosis and treatment is a challenge, due to its unspecific clinical manifestation and recurrent nature.
Resumo: A papilomatose respiratória é uma neoplasia benigna rara causada pelo vírus do papiloma humano, principalmente pelos tipos 6 e 11. Os sintomas típicos da papilomatose da laringe são disfonia e estridor. Para papilomatose traqueobrônquica, os sintomas são inespecíficos. Esta doença tem um percurso clínico imprevisível e tende a ser recorrente. O objetivo deste artigo é descrever um caso pediátrico pouco frequente, que inicialmente apresentava sintomatologia inespecífica. Caso clínico: criança de seis anos internada por insuficiência respiratória tipo 2. Ela apresentava sintomas clínicos de dificuldade respiratória progressiva, estridor e ronco por dois meses. Desenvolveu sintomas respiratórios agudos altos com intensa tendência respiratória e do sono funcional, e o controle inicial mostrou acidose respiratória crônica descompensada com hipercapnia grave que exigia assistência de ventilação mecânica. A função respiratória melhorou, mas a retração supraesternal, estridor e hipercapnia continuaram. A fibrolaringoscopia mostrou lesão supraglótica e traqueal com características de papiloma. Ambas foram ressecadas cirurgicamente e administrou-se tratamento intralesional com Bevacizumabe e Aciclovir. Coletaram-se amostras para teste imuno-histoquímico e anatomia patológica e detectou-se o HPV tipo 11. A evolução pós-cirúrgica foi positiva e, após um mês de acompanhamento, o paciente estava assintomático e a fibroaringoscopia de controle foi normal. Conclusão: o diagnóstico e tratamento da papilomatose respiratória é um desafio, devido à sua manifestação clínica inespecífica e a sua natureza recorrente.
ABSTRACT
El osteoma osteoide es un tumor óseo benigno, de pequeño tamaño, sin potencial de crecimiento. Habitualmente se considera a los tumores óseos benignos y malignos como una causa poco frecuente de cojera en apirexia, siendo más frecuentes las patologías inflamatorias inespecíficas como la sinovitis transitoria de cadera, la enfermedad de Perthes y la condropatía conjugal del adolescente. Se presenta el caso clínico de un escolar de 8 años con una cojera dolorosa en apirexia de 4 meses de evolución con sospecha imagenológica de osteoma osteoide de cuello de fémur. Se decide realizar prueba terapéutica con ácido acetilsalicílico. A las 24 horas el niño se encontraba asintomático. Se indicó procedimiento quirúrgico de resección mediante punción bajo tomografía axial computada. El diagnóstico se confirmó mediante anatomía patológica. Se realizó resección completa del tumor con buena evolución. Es importante desde el punto de vista pediátrico realizar un correcto diagnóstico diferencial entre las diferentes causas de cojera dolorosa en apirexia, basándonos en la historia clínica y la imagenología.
Osteoid osteomas are small benign bone tumors which lack growth potential. All bone tumors, whether benign or malign, are considered a rare cause of apyretic limping, being non-specific inflammatory diseases more frequent, such as transient synovitis of the hip, Perthes disease and adolescent conjugal chondropathy. The study presents the clinical case of an 8 year old school boy with a 4 month evolution painful apyretic limp, being there a suspicion of femoral neck osteoid osteoma according to imaging studies. Therapeutic trial of acetylsalicylic acid was performed. Twenty four hours later the boy was asymptomatic. A tomography-guided puncture was indicated. Clinical diagnosis was pathologically confirmed. Subsequently, complete surgical resection of the tumor was performed, the evolution being favorable. From a pediatric perspective it is important to make an accurate differential diagnosis between the different possible causes of painful apyretic limp, based on clinical history and imaging studies.