ABSTRACT
Entre septiembre de 1996 y diciembre de 2001 se estudiaron 246 niños con retardo mental y déficits sensoriales, atendidos en el Centro de Desarrollo Infantil No. 15 de Barquisimeto, con el objetivo de determinar las causas de retardo mental y dar asesoramiento genético a sus padres. Los 10 primeros diagnósticos en orden de frecuencia, son: Síndrome de Down, causa desconocida, microcefalia, retardo en el lenguaje, secuela de prematurez, daño perinatal, hipoacusia profunda bilateral (AD por neomutación), PCI espástica, Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II e hidrocefalia congénita. En conclusión, el retardo mental fue causa genética en 57,34 por ciento de los casos, de causa ambiental en 23,29 por ciento del total y de causa desconocida en 19,37 por ciento de los niños estudiados
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Female , Child , Intellectual Disability , Language Development Disorders , Microcephaly , Down Syndrome/diagnosis , Ehlers-Danlos Syndrome/diagnosis , Child Development , VenezuelaABSTRACT
Conocer la incidencia de alteraciones cromosómicas en las parejas referidas a la unidad. Se realizó estudio cromosómico a 236 parejas con fallas reproductivas. Unidad de Genética Médica y Citogenética. Se encontraron 8 (3,39 por ciento) translocaciones balanceadas, 3 inversiones pericéntricas del cromosoma 9 (1,27 por ciento) y 56 variantes polimórficas (23,73 por ciento). Mientras más pequeños son los segmentos intercambiados en una translocación, mayor es el riesgo para los portadores balanceados de tener un niño aneuploide