ABSTRACT
En este artículo se presenta un caso con el síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo Saldino-Noonan. Se comparan los hallazgos clínicos, patológicos y radiológicos con los descritos en la bibliografía sobre el tema, en cada una de las variaciones fenotípicas descritas para el síndrome
Subject(s)
Short Rib-Polydactyly Syndrome/diagnosis , Short Rib-Polydactyly SyndromeABSTRACT
El sistema hipotálamo-hipófisis-tiroides forma un conjunto anatómico y funcional único en el organismo, fundamental para la vida y la continuidad de la especie. Los marcadores hormonales constituyen un parámetro esencial en la evaluación del sistema endocrino. Al igual que otros marcadores biológicos, estos están sujetos a variaciones en individuos diferentes que en la mayoría de los casos determinan la enfermedad. La evaluación de marcadores hormonales en poblaciones aisladas de Colombia surge como una necesidad contemporánea tanto para las comunidades implicadas como para el resto de la población en cuanto a que los valores autóctonos revelados deberán considerarse como los verdaderos valores de referencia en nuestro país. En el presente trabajo se determinaron los valores de los marcadores tiroideos: T3, T4 y TSH en comunidades indígenas y negras de Colombia. Se evaluaron 180 muestras de plasma, correspondientes a 5 grupos indígenas, 3 grupos negros y 1 grupo control de mestizos de Santafé de Bogotá, utilizando las técnicas de inmunoensayo por polarización de la fluorescencia (FPIA) para T4 y de inmunoensayo en micropartículas enzimáticas (MEIA) para T3 Y TSH. comunidad así como establecer valores de referencia para estos grupos étnicos