Defectos del tubo neural en el Hospital Pedro García Clara, Estado Zulia, Venezuela / Neural tube deffects in the Pedro Garcia Clara Hospital, Zulia State, Venezuela

Se presentan los resultados de un análisis epidemiológico de los nacimientos con defectos del tubo neural (DTN) ocurridos en el Hospital Pedro García Clara de Ciudad Ojeda en el Estado Zulia, durante los años 1982 a 1988. Las variables estudiadas fueron el sexo, condición al nacimiento y tipo de DTN y en las madres, la edad y dirección al momento del parto, número de gesta y permanencia en la zona. La población control fueron niños no malformados nacidos inmediatamente después del afectado y de su mismo sexo. Para ese período, los DTN ocuparon el primer lugar como causa de mortalidad por malformaciones congénitas con una tasa promedio de 2,28 por mil nacimientos totales. Esta tasa es una de las más altas reportadas en el país. La mayor tasa 5,5 por mil, fue observada en 1986. La frecuencia de estos defectos fué mayor en nacidos muertos y en el sexo femenino. Existe una distribución geográfica heterogénea de los DTN en la zona, con una mayor concentración hacia Bachaquero y Mene Grande. La permanencia promedio de las madres de los niños con DTN en el área fue mayor que la de las madres de los controles. La edad materna y el número de gesta no mostró diferencias con respecto a los controles. Con este trabajo, se sugiere que en la zona deben existir algunas condiciones ambientales que pueden explicar tales hallazgos y que para su identificación se requiere de estudios más acuciosos

Evidencia genealogica de control genetico en el sindrome de Down / Genealogic evidence of genetic control in Down syndrome

Este trabajo tiene como objetivo investigar la existencia de un posible control genético de la no disyunción del cromosoma 21 en 501 familias con Síndrome de Down por trisomía libre (TLI) que asistieron a la Unidad de Genética Médica de LUZ entre 1971 y 1988. Como población control (CON) se tomaron 418 familias de individuos sin patología genética aparente y con edades aproximadas a la de los pacientes. Se deteminó la frecuencia de uniones consanguíneas entre los padres de pacientes y controles (UCPM), entre abuelos maternos (UCAM) y entre los abuelos paternos (UCAP). De acuerdo con los resultados UCPM fue significativamente mayor en TLI que en CON. Asimismo, el coeficiente de consanguinidad de los progenitores de TLI fue 3 veces mayor al de los progenitores de los CON. Los resultados de este trabajo sugieren que la consanguinidad debe ser considerada como otro factor de riesgo para la no disyunción del cromosoma 21 e independiente al de la edad materna y apoyan como hipótesis más probable la de la existencia de un gen recesivo autosómico, que al alcanzar la homocigosis en el cigoto lo predispone a sufrir no disyunción del cromosoma 21 en su primera división

Influencia de la edad y el sexo en los componentes tres y cuatro (C'3 y C'4) del complemento sérico en población normal del Distrito Maracaibo / Concentration of the three and four components (C'3 and C'4) of the seric complement and its variations with adge and sex

Se determinaron las concentraciones de los componentes tres y cuatro (C'3 y C'4) del complemento sérico a fin de conocer sus variaciones con la edad y el sexo, encontrando que éstos no tuvieron un efecto significativo en la variación observada en C'3. Con respecto a C'4 no se encontró variación significativa con respecto a la edad. pero sí, con respecto al sexo ya que los valores de C'4 son significativamente menores en el sexo masculino que los observados en el sexo femenino (p < 0.05)

La hemoglobinopatía S en Isla de Toas: es un problema genético de salud pública? / Hemoglobinopathy S in Isla de Toas: is a genetic problem of public health?

El presente trabajo tiene como objetivo valorar la situación actual de la hemoglobinopatía S en la Isla de Toas y definir si se trata de un problema genético de Salud Pública. Se realizó una encuesta de conocimientos generales sobre los heterocigotos y homocigotos de hemoglobina S en 263 estudiantes de secundaria y se obtuvieron muestras de sangre de 318 en una etapa sucesiva, para determinar la frecuencia del gen falciforme y la de los distintos fenotipos de hemoglobinas. Los resultados evidencian el bajo nivel de conocimientos que sobre los aspectos señalados tiene la población estudiantil. La única hemoglobinopatía encontrada fué la S. La frecuencia de heterocigotos AS fué de 1 por cada 8 personas y de afectados con anemia falciforme, 1 por cada 210 personas. La frecuencia del gen S fué del 7%. Estos resultados catalogan a la Isla de Toas como una de las poblaciones con frecuencia mayor de la hemoglobinopatía S en el país y por ende, con alto riesgo para la producción de nuevos casos con anemia falciforme. Esto aunado al déficit de conocimientos de los estudiantes encuestados, todos en edad reproductiva, determina la necesidad de iniciar medidas sanitarias para desarrollar programas de asesoramiento genético a la comunidad, y fundamentalmente a las familias segregantes del gen S