Hirschsprung disease and hepatoblastoma: case report of a rare association / Doença de Hirschsprung e hepatoblastoma: relato de caso de uma associação rara

ABSTRACT CONTEXT: Hirschsprung disease is a developmental disorder of the enteric nervous system that is characterized by absence of ganglion cells in the distal intestine, and it occurs in approximately 1 in every 500,000 live births. Hepatoblastoma is a malignant liver neoplasm that usually occurs in children aged 6 months to 3 years, with a prevalence of 0.54 cases per 100,000. CASE REPORT: A boy diagnosed with intestinal atresia in the first week of life progressed to a diagnosis of comorbid Hirschsprung disease. Congenital cataracts and sensorineural deafness were diagnosed. A liver mass developed and was subsequently confirmed to be a hepatoblastoma, which was treated by means of surgical resection of 70% of the liver volume and neoadjuvant chemotherapy (ifosfamide, cisplatin and doxorubicin). CONCLUSION: It is known that Hirschsprung disease may be associated with syndromes predisposing towards cancer, and that hepatoblastoma may also be associated with certain congenital syndromes. However, co-occurrence of hepatoblastoma and Hirschsprung disease has not been previously described. We have reported a case of a male patient born with ileal atresia, Hirschsprung disease and bilateral congenital cataract who was later diagnosed with hepatoblastoma.

RESUMO CONTEXTO: A doença de Hirschsprung é uma desordem do desenvolvimento do sistema nervoso entérico, que é caracterizada pela ausência de células ganglionares no intestino distal, ocorrendo em cerca de 1 a cada 500.000 nascimentos. O hepatoblastoma é uma neoplasia maligna do fígado que geralmente ocorre em crianças de 6 meses a 3 anos, com prevalência de 0,54 casos por 100.000. RELATO DE CASO: Um menino com diagnóstico de atresia intestinal na primeira semana de vida evoluiu com diagnóstico concomitante de doença de Hirschsprung. Catarata congênita e surdez neurossensorial foram diagnosticadas. Surgiu lesão hepática com posterior confirmação de hepatoblastoma, tratado com ressecção cirúrgica de 70% do volume hepático e quimioterapia neoadjuvante (ifosfamida, cisplatina e doxorubicina). CONCLUSÃO: Sabe-se que a doença de Hirschsprung pode estar associada a síndromes de predisposição ao câncer, da mesma forma que o hepatoblastoma já foi correlacionado a certas síndromes congênitas malformativas. No entanto, até o momento, a associação de hepatoblastoma com a doença de Hirschsprung não foi descrita. Relatamos o caso de um menino que nasceu com atresia ileal, doença de Hirschsprung, catarata congênita bilateral e com posterior diagnóstico de hepatoblastoma.

Avaliação nutricional em crianças e adolescentes com cirrose: estudo transversal de duas séries / Nutritional assessment in children and adolescents with cirrhosis: cross-sectional study of two series

Introdução: A cirrose caracteriza-se por uma alteração crônica do parênquima hepático que frequentemente leva à desnutrição em crianças e adolescentes. A intervenção nutricional deve ser feita precocemente, o que requer um cuidadoso acompanhamento desses pacientes. Objetivos: Comparar os resultados da avaliação nutricional de crianças e adolescentes cirróticos realizada em dois períodos de tempo distintos. Métodos: Foram utilizados bancos de dados oriundos de duas pesquisas conduzidas com pacientes pediátricos com cirrose. Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 67 crianças e adolescentes foram avaliados em duas séries com intervalo de aproximadamente uma década entre elas. As duas séries tiveram as variáveis antropométricas estatura para idade (E/I) e dobra cutânea tricipital para idade (DCT/I) avaliadas de acordo com os padrões da Organização Mundial de Saúde. A gravidade da doença foi avaliada pelos modelos Pediatric End-stage Liver Disease (PELD)/ Model for End-stage Liver Disease (MELD) e pelo escore Child-Pugh. O nível de significância foi estabelecido em 5%. Resultados: Os resultados da avaliação do estado nutricional dos pacientes nas duas séries não mostraram diferença estatisticamente significativa. Na série 1, 22,6% dos pacientes apresentaram desnutrição, e 27,8% na série 2 (p = 0,955). Conclusões: Podemos concluir que nas duas séries avaliadas, separadas por aproximadamente uma década, o percentual de desnutrição e a gravidade da cirrose se mantiveram estáveis (AU)

Introduction: Cirrhosis is characterized by a chronic alteration of the liver parenchyma that often leads to malnutrition in children and adolescents. Nutritional intervention should be performed early, requiring careful follow-up of these patients. Objectives: To compare the nutritional assessment of cirrhotic pediatric patients performed in two separate periods of time. Methods: This research used two different databases originated from studies conducted with pediatric patients with cirrhosis. After applying inclusion and exclusion criteria, 67 children and adolescents were assessed in two series of tests performed within a time range of approximately a decade. Both series had standard deviation score for height-for-age (SDS-H/A), standard deviation score for triceps skinfold-for-age and (SDS-TSF/A), calculated according to the standards established by the World Health Organization. Disease severity was evaluated by the Pediatric End-stage Liver Disease (PELD)/Model for End-stage Liver Disease (MELD) and by the Child-Pugh score. Results were considered significant at p < 0.05. Results: The present study did not find any statistically significant difference for the nutritional status of the researched subjects in any of the series. In the first series, 22.6% of patients were undernourished, compared to 27.8% in the second one (p = 0.955). Conclusions: We can conclude that in both series of tests conducted with an interval of about a decade from each other the percentage of malnutrition and the severity of cirrhosis remained stable (AU)

Determinação de risco nutricional e desnutrição por antropometria em crianças e adolescentes com cirrose / Nutritional risk and malnutrition determination by anthropometry in cirrhotic children and adolescents

RACIONAL: A desnutrição é achado freqüente em adultos com cirrose, mas a prevalência de risco nutricional e de desnutrição é pouco conhecida em pacientes pediátricos. OBJETIVO: Avaliar a ocorrência de risco nutricional e desnutrição em pacientes pediátricos com cirrose atendidos regularmente no Setor de Gastroenterologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS. MÉTODOS: Estudo transversal com 42 crianças e adolescentes cirróticos com idades entre 3 meses e 18 anos. O estado nutricional foi determinado por escores Z de peso para idade, estatura para idade, índice de massa corporal e percentis para a prega cutânea tricipital e circunferência muscular do braço. Consideraram-se pacientes em risco nutricional aqueles com escore <-1,28 Z, correspondente ao percentil <10, e desnutridos aqueles com escore <-2,0 Z, correspondente ao percentil <3. Segundo o critério de Child-Pugh, 22 pacientes foram classificados como A (leve intensidade), 15 como B (moderada) e 5 como C (grave). RESULTADOS: As médias e desvios-padrão dos escores Z de peso para idade, estatura para idade e índice de massa corporal foram respectivamente - 0,38 ± 1,4 DP, - 0,83 ± 1,16 DP e 0,17 ± 1,3 DP. A prega cutânea tricipital e a circunferência muscular do braço apresentaram medianas no percentil 25. Encontraram-se em risco nutricional 3/42 pacientes (peso para a idade), 8/42 (estatura para idade), 12/37 (prega cutânea tricipital), 9/37 (circunferência muscular do baço) e 2/38 (índice de massa corporal); desnutridos 6/42 (peso para a idade), 7/42 (estatura para idade), 4/37(prega cutânea tricipital) e 4/37(circunferência muscular do braço) e 3/38 (índice de massa corporal). CONCLUSÃO: Os índices antropométricos mais comprometidos foram a relação estatura para idade e a prega cutânea tricipital. Ocorreu uma prevalência de 32,4 por cento de risco nutricional determinado pela prega cutânea tricipital e 16,7 por cento de desnutrição pela relação...

BACKGROUND: The malnutrition is a frequent finding in adults with cirrhosis, but the prevalence of nutritional risk and malnutrition is little known in pediatric patients. AIM: To evaluate through anthropometry the presence of nutritional risk and malnutrition in cirrhotic pediatric patients regularly attended at the Pediatric Gastroenterology Service of "Hospital de Clínicas" of Porto Alegre, RS, Brazil. METHODS: Cross-sectional study with 42 cirrhotic children and adolescents aged between 3 months and 18 years. The nutritional evaluation was made by the determination of the weight/age, height/age, body mass index and triceps skinfold thickness and arm muscle circumference measurements. Patients considered in nutritional risk were < -1,28 Z score which corresponds to <10th percentile, and those under -2,0 Z and <3th percentile were in malnutrition status. According to Child-Pugh criteria, 22 patients were classified as A (mild severity), 15 (moderate) B and 5 C (intense). RESULTS: The mean weight/age, height/age and body mass index Z scores were, respectively, - 0,38 ± 1,4 SD, - 0,83 ± 1,16 SD and 0,17 ± 1,3 SD. Patients in nutritional risk were 3/42 (weight/age), 8/42 (height/age), 12/37 (triceps skinfold thickness), 9/37 (arm muscle circumference), 2/38 (body mass index); in malnutrition status were 6/42 (weight/age), 7/42 (height/age), 4/37 (triceps skinfold thickness) and 4/37 (arm muscle circumference) and 3/38 (body mass index). CONCLUSION: The prevalence of nutritional risk was 32.4 percent and chronic malnutrition was 16.7 percent. The index which better reflected the nutritional risk in these patients was triceps skinfold thickness. Chronic malnutrition status occurrence was greater in the height/age index.

Avaliaçäo multidisciplinar da criança com disfagia / A multidisciplinary approach to children with dysfagia

Objetivo: descrever a abordagem multidisciplinar da criança com disfagia. Métodos: revisäo de literatura pediátrica sobre a avaliaçäo clínica, diagnóstica e terapêutica da criança com disfagia. Resultados: a disfagia na pediatria pode ser causada por desordens anatômicas ou funcionais. Na investigaçäo, o raio X contrastado de esôfago, estômago e duodeno é o exame primário a ser solicirado e a videofluoroscopia é o "padräo-ouro". Outros exames complementares devem ser solicitados conforme a suspeita clínica. O manejo deve ser realizado por uma equipe multidisciplinar. Com base nos dados obtidos na anamnese. exame físico e videofluoroscopia é desnvolvido um programa individualizado. O tratamento inclui a terapia miofuncional, estimulaçäo à sucçäo näo-nutritiva, mudança de posturas globais, orientaçäo nutricional e tratamento específico dos distúrbios da deglutiçäo. Conclusöes: o reconhecimento da disfagia em crianças e a intervençäo precoce por uma equipe multidisciplinar é essencial, visando uma melhora na qualidade de vida para os pacientes.(au)

Vitamina E no tratamento da retinopatia do prematuro (ROP)? / Vitamin E in the treatment of retinopaty of prematurity

O presente trabalho por objetivo discutir os aspectos mais importantes e atuais com relaçäo à etiologia, fatores de risco, classificaçäo, problemas associados e tratamento da ROP, especialmente questionando o uso de vitaminas E