ABSTRACT
El Lupus Eritematoso Sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune sistémica que afecta a diferentes órganos especialmente al riñón. Un gran número de estudios genéticos en diferentes grupos poblacionales han reportado asociaciones entre el polimorfismo en el intrón 16 del gen que codifica la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) con la susceptibilidad a LES y a sus manifestaciones clínicas en particular a la nefropatía lúpica. El presente estudio pretende asociar el polimorfismo genotípico y alélico inserción/deleción (I/D) del gen ECA en pacientes bolivianos con susceptibilidad a LES y a las manifestaciones clínicas que presenta el paciente. Se incluyeron 87 pacientes lúpicos que cumplían con al menos cuatro criterios clínicos de la Sociedad Americana de Reumatología y 85 controles sanos. Todos los participantes dieron su consentimiento informado para participar en el estudio. Se detectaron los polimorfismos alélicos y genotípicos ECA I/I, I/D y D/D mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). La frecuencia genotípica I/I, I/D y D/D en los pacientes lúpicos era 47.1, 48.3 y 4.6%; en el grupo control era 68.2, 31.8 y 0% respectivamente. En lúpicos la frecuencia alélica era del 71.3 y 28,7%; en controles 84.1 y 15.9% para los alelos I y D respectivamente. Se evidenció que el alelo inserción y sus variantes genotípicas I/I e I/D está sistemáticamente asociado con riesgo al desarrollo de complicaciones clínicas dermatológicas, osteomusculares o hematológicas. En el caso de nefropatía lúpica el alelo inserción es un factor de protección. El polimorfismo estudiado del gen ECA no mostro asociación de riesgo o protección con manifestaciones cardiopulmonares ni neurológicas.
Systemic Lupus Erythematosus (SLE) a systemic autoimmune disease, affects different organs, being kidneys the most frequently affected. Many studies in different population groups have reported associations between the intron 16 of the gene encoding angiotensin converting enzyme (ACE) polymorphism and SLE susceptibility and its clinical manifestations, in particular lupus nephritis. Associate genotypic and allelic insertion/deletion (I/D) of the ACE gene polymorphism in SLE patient's susceptibility and the clinical manifestations were the aims of the present study. 87 lupus patients who met at least four clinical criteria of the American Society of Rheumatology and 85 healthy controls where included. All participants gave their informed consent to participate in the study. Allelic and genotypic ACE I/I, I/D and D/D polymorphisms were detected by polymerase chain reaction (PCR). In patients s with SLE, the genotypic frequency of I/I, I/D and D/D were 47.1, 48.3 and 4.6%; and 68.2, 31.8 and 0% in control group respectively. Allele frequency in SLE represent: Insertion 71.3%, Deletion 28.7% and Insertion 84.1%, Deletion 15.9% in control group. Allele and genotypic variants I/I and I/D of the insertion allele were associated systematically with risk to dermatological, musculoskeletal and hematologic complications. Regarding lupus nephritis allele insertion is a protective factor. ACE gene polymorphism here studied has not been associated to risk or protection with cardiopulmonary or neurological clinical manifestations.