Manifestaçöes cutâneas e articulares na eritromelalgia sugerindo trombose venosa profunda / Skin and joint manifestation in erythromelalgia simulating venous thrombosis

A eritromelalgia é um fenômeno vascular raro, associado a alteraçöes plaquetárias na policitemia vera, cuja ocorrência é descrita como acometimentos localizados. Na literatura consultada näo foi encontrado relato de acometimento periarticular, além das lesöes descritas apresentarem características próprias que näo permitiam o diagnóstico diferencial com trombose venosa profunda.Com base nestes dados, os autores descrevem o quadro de um paciente feminino, 65 anos, há 15 anos com diagnóstico de policitemia vera, controlada, que desenvolveu episódios dee ededema com sinais inflamatórios em dorso de mäos, antebraço, joelhos e tornozelos, sem acometimento sistêmico. Em um destes episódios ocorreu edema de todo o membro inferior direito, sugerindo trombose venosa profunda(TVP). Desta forma, o melhor propósito desta apresentaçäo é discutir o quadro de eritromelalgia com acometimento difuso que regrediu com a terapia indicada na literatura, sendo necessário o diagnóstico diferencial com artropatia inflamatória e TVP.(au)

Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, Säo Paulo, Brasil / Screening program for hemoglobinopathies based on blood donors from Bragança Paulista, Säo Paulo, Brazil

A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias. Os programas comunitários das hemoglobinopatias admitem diferentes formas de abordagem populacional: recém-nascidos, estudantes, gestantes, militares, doadores de sangue, recrutas, entre outros. O presente estudo, tem por objetivo avaliar a comunidade de Bragança Paulista pela abordagem dos doadores de sangue e comparar com os resultados encontrados pela abordagem por meio dos estudantes, feita anteriormente nessa mesma cidade. O estudo foi realizado em 1.846 doadores voluntários de sangue, no período de outubro de 1998 até abril de 1999, no Hemonúcleo da Universidade Säo Francisco na cidade de Bragança Paulista, interior de Säo Paulo. Dos 1.846 doadores analisados, encontramos 31 portadores de hemoglobinopatias (1,68 por cento). Esse índice é extremamente próximo do encontrado pela análise dos estudantes, mostrando que os dois meios de abordagem säo similares em termos de detecçäo de hemoglobinopatias, mas o método de doadores de sangue é mais viável em termos práticos

Contribuiçäo para a estimativa da freqüência populacional da Persistência Hereditária da Hemoglobina Fetal no Brasil / Estimation of the frequency of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin in Brazil

Persistência Hereditária de Hemoglobina Fetal (PHHF) é uma condiçäo clinicamente benigna, caracterizada pela síntese contínua da HbF na vida adulta, sem alteraçöes hematológicas. A PHHF funciona como um modulador de gravidade em várias hemoglobinopatias, razäo pela qual torna-se importante conhecer a sua freqüência em nosso meio. Desse modo, por intermédio da análise de 1.846 doadores voluntários de sangue da regiäo de Bragança Paulista, Säo Paulo, procuramos contribuir para a estimativa dessa freqüência populacional. Realizou-se uma análise qualitativa das hemoglobinas pela eletroforese em gel de agarose. A análise qualitativa das cadeias gamaG e gamaA foi realizada pela eletroforese em gel de poliacrilamida-Triton-Uréia. Foram encontrados dois indivíduos com alto índice de hemoglobina fetal (0,1 por cento). Em um dos indivíduos encontramos um percentual de HbF de 17 por cento e no outro de 18 por cento. Nos dois casos a eletroforese de cadeias mostrou uma ausência da cadeia gamaG. Os casos triados, pelas suas características laboratoriais, correspondem à forma pancelular de PHHF, por mutaçäo de ponto. Tal resultado nos permitiu estimar a incidência da PHHF em 1/1.000 indivíduos na populaçäo estudada

Porfiria intermitente aguda / Acute intermittent porphyria

Os autores reportam um caso de porfiria aguda intermitente em paciente do sexo feminino, com 24 anos de idade. Revisam os principais aspectos clínicos e terapêuticos relacionados a esta patologia tão complexa