Hallazgos ecocardiográficos de pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.901G>T en el gen GALNS en un centro de salud de cuarto nivel de Colombia en el periodo de 2012-2019

La mucopolisacaridosis tipo IV-A es un trastorno de almacenamiento lisosómico poco frecuente, cuya manifestación clínica más evidente es la disostosis múltiple. Alteraciones multiorgánicas se han descrito en este tipo de pacientes, sin embargo, las manifestaciones cardiovasculares no han sido descritas con gran énfasis. Esta investigación tuvo como objetivo principal describir los hallazgos ecocardiográficos en pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IV-A con mutación c.90iG>T en el gen GALNS. Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos que incluyó pacientes con diagnóstico confirmado (clínico, bioquímico y molecular) de mucopolisacaridosis tipo IV-A; los pacientes asistieron a una institución hospitalaria en Pereira, Colombia, entre 2012 y 2019, donde se valoraron parámetros ecocardiográficos. Se incluyeron diez pacientes con edades comprendidas entre 3 y 18 años, media de 10. Las anomalías cardiacas identificadas fueron regurgitación mitral trivial RM en 4 de 10 pacientes, dilatación del anillo aórtico en 9 de 10, dilatación de la aorta ascendente, dilatación del arco transverso y del istmo aórtico en 1 de 10, área subaórtica levemente engrosada sin estenosis e hipertrofia ventricular izquierda concéntrica leve en 1 de 10 pacientes. La función ventricular fue normal en todos los pacientes. Los hallazgos ecocardiográficos más frecuentes fueron dilatación del anillo aórtico y regurgitación trivial de la válvula mitral, adicionalmente, pueden encontrarse válvulas mitral y aórtica engrosadas e hipertrofia ventricular izquierda, por lo que es importante una valoración periódica por cardiología pediátrica.

Mucopolysaccharidosis IV-A is a rare lysosomal storage disorder, whose most evident clinical manifestation is multiple dysostosis. Multiorgan disorders have been described in this type of patients, however, the Cardiovascular manifestations have not been described with greater emphasis. The main objective of this research was to describe the echocardiographic findings in pediatric patients with type IV-A mucopolysaccharidosis with c.901G>T mutation in the GALNS gene. A descriptive case series study was carried out, which included patients with a confirmed diagnosis (clinical, biochemical and molecular) of mucopolysaccharidosis type IV-A; the patients were attended a hospital institution in Pereira, Colombia, between 2012 and 2019, where echocardiography parameters were evaluated. Ten patients with ages ranging from 3 to 18 years, average 10, were included. The cardiac abnormalities identified were trivial mitral regurgitation in 4 of 10 patients, aortic annulus dilation in 9 of 10, dilatation of the ascending aorta, dilatation of the transverse arch and aortic isthmus in 1 of 10, slightly thickened subaortic area without stenosis and mild concentric left ventricular hypertrophy in 1 of 10 patients. Ventricular function was normal in all patients. The most frequent echocardiography findings were dilatation of the aortic annulus and trivial regurgitation of the mitral valve, additionally, thickened mitral and aortic valves and left ventricular hypertrophy may be found, so periodic evaluation by pediatric cardiology is important.

Coinfección por SARS-CoV-2 y rinovirus-enterovirus en una paciente adulta joven críticamente enferma en Colombia / SARS-CoV-2 and rhinovirus/enterovirus co-infection in a critically ill young adult patient in Colombia

La actual pandemia por SARS-CoV-2 ha ocasionado un enorme problema de salud pública mundial. Se reporta el caso de una paciente adulta joven con SARS-CoV-2 confirmado por laboratorio. Se describe la identificación del virus y el curso clínico, el diagnóstico y el tratamiento de la infección. La paciente tuvo un rápido deterioro clínico a partir de síntomas iniciales leves que progresaron a una neumonía multilobar que requirió su hospitalización en la unidad de cuidados intensivos. Se destaca la importancia de establecer un diagnóstico basado en la clínica y los antecedentes del paciente, y considerando los posibles síntomas gastrointestinales además de los respiratorios. Asimismo, debe indagarse sobre la presencia de factores de riesgo, en este caso, la obesidad. También se señalan las limitaciones en las pruebas diagnósticas y la posibilidad de infección concomitante con otros agentes patógenos respiratorios, así como los hallazgos en las imágenes diagnósticas, los exámenes de laboratorio y el tratamiento en el marco de la limitada información con que se cuenta actualmente.

The current SARS-CoV-2 pandemic has caused a huge global public health problem. We report the case of a young adult patient with laboratory-confirmed SARS-CoV-2. We describe the identification of the virus and the clinical course, diagnosis, and treatment of the infection including her rapid clinical deterioration from the mild initial symptoms, which progressed to multilobar pneumonia requiring admission to the intensive care unit. This case highlights the importance of establishing a diagnosis based on the clinical findings and the patient's history bearing in mind the possibility of gastrointestinal symptoms in addition to respiratory ones. Besides, the presence of risk factors should be investigated; in this case, we proposed obesity as a possible risk factor. Furthermore, limitations in diagnostic tests and the possibility of co-infection with other respiratory pathogens are highlighted. We describe the imaging, laboratory findings, and treatment taking into account the limited current evidence.

Characterization of congenital craniofacial anomalies in a specialized hospital of Risaralda, Colombia. 2010-2014 / Caracterización de anomalías craneofaciales congénitas en hospital de cuarto nivel en Risaralda, Colombia, 2010-2014

Abstract Introduction: Congenital craniofacial malformations have a major impact on the lives of children and their relatives when the face is compromised since they may present along with cognitive deficits or altered facial appearance. There are no conclusive data on the presence of these malformations in the Coffee Region. Objective: To identify the frequency of congenital craniofacial malformations during a 4-year period in a private institution of the city of Pereira, Risaralda, Colombia. Materials and methods: Retrospective cross-sectional study. Data were collected from the medical records of243 883 patients who were attended for the first time at a private health institution of the central-western region of Colombia. Statistical analysis was performed using the R software and Excel version 2007. Results: Between January 2010 and December 2014, 1 807 patients with congenital craniofacial malformation were treated, which corresponds to 19.5% of the total of congenital anomalies, being cleft lip and palate the most frequent. Conclusion: Although congenital cranial malformations occur frequently, there is little information about its etiology. Early diagnosis can prevent future complications that lead to deterioration of health or to an additional cost to the health system.

Resumen Introducción. Los defectos craneofaciales congénitos pueden causar un impacto en la vida de los niños y de sus familias cuando comprometen el rostro. Además, pueden estar acompañados de alteración de las funciones cerebrales o de la apariencia facial. No se tienen datos concluyentes sobre la presencia de estos defectos en el Eje Cafetero. Objetivo. Identificar la frecuencia de las malformaciones craneofaciales congénitas en un periodo de cuatro años en una institución privada de la ciudad de Pereira, en Risaralda, Colombia. Materiales y métodos. Estudio trasversal retrospectivo. La información fue recolectada a través del sistema de información de historias clínicas de pacientes que consultaron por primera vez en una institución privada de salud. El análisis estadístico fue realizado mediante el software R y Microsoft Excel versión 2007. Resultados. Entre enero del 2010 y diciembre del 2014 se atendieron 1 807 pacientes con malformaciones craneofaciales congénitas, lo que corresponde al 19.5% del total de las anomalías congénitas. La hendidura labio-palatina fue la más frecuente. Conclusiones. Aunque las malformaciones craneofaciales congénitas se presentan con frecuencia, se sabe muy poco de su etiología. El diagnóstico temprano puede prevenir futuras complicaciones que deterioren la salud o que generen un sobrecosto para el sistema de salud.

Factores asociados a malformaciones congénitas: En un centro de tercer nivel región centro occidental - Colombia (ECLAMC) / Risk Factors associated with congenital malformations: in a center of high complexity in a coffee region area in Colombia

Resumen: determinar la asociación entre factores sociodemográficos, exposición a teratógenos y enfermedad materna, con la presencia de malformaciones congénitas en un centro de tercer nivel de la región centro occidental de Colombia durante el año 2013. Métodos: se realizó un estudio analítico tipo casos y controles. Se analizaron variables maternas y del recién nacido, las cuales se presentaron como frecuencias y proporciones y se evaluaron usando las pruebas de Chi2(x2) y exacta de Fisher. Para determinar la asociación entre cada variable se calculó el Odds Ratio (OR) crudo, y Odds Ratio (ORa) ajustado para las variables que presentaron una diferencia estadísticamente significativa, posterior a esto se encontró mediante test de razón de verosimilitud que no habían diferencias importantes entre el modelo completo y el reducido, mostrando entonces valores de un modelo más parsimonioso, con un test de bondad de ajuste Hosmer-Lemeshow 0.19. Resultados: Las variables sociodemográficas edad y ocupación materna, se hallaron como factor de riesgo para desarrollar malformaciones congénitas OR=7.7 (2.4 - 24.5) y OR=2,01 (1,1-3,7) respectivamente. Además en la historia obstétrica se encontró mayor riesgo al tener ganancia de peso mayor al ideal con OR=3.0a (1.3-6.7) y una ganancia de peso menor a lo ideal OR= 2.3a(1.1-4.5) y como factores protectores ser hijo del mismo padre y fácil concepción con OR=0,37C (0,2-0.8) P=0.007 y OR=0,20a (0,1-0,7), Conclusión: la edad mayor de 35 años, trabajar fuera y ganancias de peso mayores o inferiores a lo ideal, fueron los principales factores de riesgo para malformaciones congénitas en este estudio y la fácil concepción se encontró como factor protector para dicha condición del neonato.

Objective: to determine the association between sociodemographic factors, exposure to teratogens and maternal disease, with the presence of congenital malformations in a third-level center in the central western region of Colombia during the year 2013. Methods: An analytical case-control study was conducted And controls. We analyzed maternal and newborn variables, which were presented as frequencies and proportions and were evaluated using Chi2 (x2) and Fisher’s exact tests. To determine the association between each variable we calculated the Odds Ratio (OR) crude, and Odds Ratio (ORa) adjusted for the variables that presented a statistically significant difference, after this it was found by test of likelihood ratio that no differences were found Important between the complete and the reduced model, showing values of a more parsimonious model, with a goodness-of-fit test Hosmer-Lemeshow 0.19. Results: sociodemographic variables age and maternal occupation were found to be a risk for developing congenital malformations OR= 7.7 (2.4-24.5) and OR=2.01 (1.13-3.69), respectively. In the obstetric history, greater risk was found to have greater weight gain than the ideal with OR = 3.0a (1.3-6.7) and a weight gain lower than the ideal OR = 2.3a (1.1-4.9) and as protective factors being Child of the same father and conceive easy OR = 0.37C (0.2-0.8) P = 0.007 and OR = 0.20a (0.1-0.7), Conclusion: Age over 35 years, work outside and A weight gain greater than ideal, or weight gain less than ideal, are major risk factors for congenital malformations found in this study, easy conception is found as a protective factor for congenital malformations.

Síndrome Lucey-Driscoll - Reporte de caso / Lucey-Driscoll Syndrome - Case Report

La hiperbilirrubinemia no conjugada es una condición producida por una alteración en el proceso de conjugación y excreción de la bilirrubina. La glucoronosiltransferasa uridin difosfato es la responsable en la conjugación de la bilirrubina, es codificada por el gen de UGT1A1 localizado en el brazo q del cromosoma 2 locus 37.1. La variación genética del UGT1A1 puede producir diferentes fenotipos desde el más severo llamado Sindrome Crigler-Najjar Tipo I y II, pasando por el Sindrome de Gilbert; hasta una hiperbilirrubinemia transitoria neonatal o síndrome LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) fenotipo OMIM 237900 con producción de kernicterus y parálisis cerebral pero con resolución espontánea, todos ellos de herencia autosómica recesiva causada por mutación homocigota o heterocigota en el gen UGT1A1. En este reporte se presenta un caso en un recién nacido que a los 7 días presenta hiperbilirrubinemia severa con kernicterus, y la prueba genética muestra mutación heterocigota del *28 del gen UGT1A1

Unconjugated hyperbilirubinemia is produced by alteration in conjugation and excretion process of bilirubin. Glucoronosiltransferasa Uridine diphosphate enzyme is involved in bilirubin conjugation. Is encoded by the UGT1A1 gene located in chromosome 2q locus 37.1. UGT1A1 genetic variation can produce different phenotypes Crigler-Najjar Syndrome Type I and II, Gilbert Syndrome, and hyperbilirubinemia transited familial LUCEY-DRISCOLL (HBLRTFN) syndrome with kernicterus production but with spontaneous resolution, all autosomal recessive. We present here a case of newborn 7 days old with severe hyperbilirubinemia , kernicterus, and genetic testing shows heterozygous mutation of the UGT1A1 * 28 gene

Prevalencia de defectos congénitos en Risaralda, 2010-2013 / Prevalence of birth defects in Risaralda, 2010-2013

Resumen Introducción. Los datos sobre defectos congénitos en el ámbito regional de los países en desarrollo como Colombia son escasos. Objetivo. Describir la prevalencia de anomalías congénitas en el departamento de Risaralda, Colombia. Materiales y métodos. Se incluyeron los neonatos con defectos estructurales y funcionales entre junio de 2010 y diciembre de 2013, cuyos casos fueron notificados al Instituto Nacional de Salud por ser de interés en salud pública. Se compararon con los nacidos en el mismo periodo en una clínica de la región inscrita en el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas. Los datos se analizaron con el programa Stata 10(r). Resultados. La prevalencia entre los nacidos vivos en el periodo de estudio fue de nueve casos por cada 1.000 recién nacidos en el departamento. En la clínica inscrita en el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas, se encontró una prevalencia de 34 casos por cada 1.000 nacimientos; el primer lugar lo ocuparon las cardiopatías, seguidas por el labio y paladar hendido, los defectos de la pared abdominal (no especificados), la displasia esquelética, la hidrocefalia, la polidactilia y el síndrome de Down. Conclusión. El establecimiento de una línea de base sobre la prevalencia de los defectos congénitos en Risaralda es de gran utilidad para la adopción de políticas preventivas que lleven a la disminución de la incidencia y de la gravedad de las discapacidades; la inclusión de los hospitales materno-infantiles en la red del Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas mejora el registro nacional y la notificación de los defectos congénitos.

Abstract Introduction: The data regarding birth defects at local levels in developing countries like Colombia are scarce. Objective: To describe the profile of congenital abnormalities in the province of Risaralda, Colombia. Materials and methods: We included the information on infants with structural and functional abnormalities at birth between June, 2010, and December, 2013, from records of the Instituto Nacional de Salud, and compared it with those of children born in the same period in a local clinic participating in the Collaborative Study of Congenital Malformations. We analyzed the data using Stata 10(r). Results: We found a prevalence of nine defects per 1,000 newborns from the total live births in Risaralda. The local clinic registered in the Collaborative Study of Congenital Malformations registered a prevalence of 34 defects per 1,000 births. Most frequent defects were heart defects, followed by cleft lip and palate, abdominal wall defects, skeletal dysplasia, hydrocephalus, polydactyly and Down syndrome. Conclusions: Having a baseline on the prevalence of congenital defects in Risaralda is very useful in the design of prevention policies oriented to decrease congenital defects incidence and severity. Inclusion of maternity hospitals in the Collaborative Study of Congenital Malformations strengthens national recording and reporting of birth defects.