ABSTRACT
Introducción: con base en el impacto que genera el hallazg de un feto o recién nacido con alguna alteración cromosómica, desde el punto de vista familiar, social y para las entidades de salud, se analizan los resultados de los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología de la Clínica Rafael Uribe Uribe del Instituto de los Seguros Sociales en la ciudad de Cali, durante los últimos seis años. Objetivo: describir la frecuencia de las alteraciones cromosómicas encontradas en la Clínica Rafael Uribe Uribe de Cali durante los estudios genéticos realizados por el Servicio de Perinatología, desde enero 1 de 1997 hasta diciembre 31 de 2002. Materiales y métodos: se realizó un estudio retrospectivo, en el cual se revisaron las historias clínicas de todos los procedimientos genéticos practicados a las gestantes que aceptaron amniocentesis o cordocentesis, según la indicación. Resultados: se encontraron 615 procedimientos de diagnóstico prenatal: 604 amniocentesis (98,21 por ciento) y once cordocentesis (1,79 por ciento). Se evidenciaron 19 estudios anormales (3,09 por ciento); de ellos, 17 correspondieron a aneuploidías (89,47 por ciento): seis trisomías 21 (31,57 por ciento), cuatro trisomías 18 (21,05 por ciento), dos trisomías 13 (10,52 por ciento), dos síndromes de Klinefelter (10,52 por ciento) y tres monosomías 45XO (15,78 por ciento); se presentaron dos alteraciones estructurales (10,53), de las cuales una correspondió a una translocación recíproca (46XX, t (6,15) der 15) (5,26 por ciento) y una delección (46XX, 9 q (-)) (5,26 por ciento). Las indicaciones más frecuentes del estudio genético fueron: edad materna(>35 años), hallazgos ecográficos, deseo de la pareja. Conclusiones: los resultados obtenidos no distan de los publicados en la literatura mundial; la alteración cromosómica más frecuente fue la trisomía 21. Puesto que para diagnosticar una alteración cromosómica se requirieron 12 estudios de diagnóstico prenatal, debemos afinar (con la ayuda de las directivas de la institución) en la determinación de marcadores ecográficos y bioquímicos con el propósito de someter al menor número de pacientes al riesgo que implican los procedimientos invasivos.