ABSTRACT
As amiotrofias espinhais progressivas (AEP) são um grupo de desordens geneticamente determinadas marcadas pela depleção dos neurônios da ponta anterior da medula espinhal e, frequentemente, núcleos de nervos cranianos (bulbares). A forma mais comum de AEP usualmente compromete os músculos proximais dos membros. Entretanto, existe uma forma incomum, usualmente esporádica, que envolve somente a região distal braquial. A proposta do presente relato é apresentar os achados clínicos e eletrofisiológicos de um paciente com AEP crônica e com comprometimento dos músculos do terço distal dos membros superiores. A eletroneumiografia revelou anormalidades neurogênicas e potenciais de desnervação com velocidade de condução sensitiva e motora normais. Descrevemos algumas teorias acerca da fisiopatologia. O reconhecimento dessa forma infrequente é muito importante para uma ótima abordagem terapêutica nesses pacientes.
The spinal muscular atrophies (SMA) are a group of genetically determined disorders in which the primary defect is a loss of the anterior horn neurons of the spinal cord and, commonly, of nuclei of cranial nerves (medulla). A more common chronic form of SMA usually affects proximal limb muscles. However, there is an uncommon form, frequently sporadic, involving only the distal part of upper limbs. The purpose of the present report is to describe the clinical and electrophysiological features of a patient with chronic SMA affecting the muscles of the distal third of the upper limbs. Electroneuromyography revealed neurogenic anomalies and denervation potentials with normal motor and sensory nerve conduction velocities. We describe some theories concerning its pathophysiology. The recognition of this infrequent form is very important for an optimized therapeutical approach of this kind of patients.
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Forearm/physiopathology , Muscular Atrophy, Spinal/complications , Muscular Atrophy, Spinal/diagnosis , Hand/physiopathology , ElectromyographyABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Há poucos textos na literatura a lidar com o exame neurológico do paciente com dor neuropática (DN). O objetivo deste estudo foi avaliar o perfil de pacientes com DN através de exame clínico neurológico. MÉTODO: Em estudo observacional, uma série de casos de pacientes com DN foi acompanhada no período de um ano. A avaliação do exame neurológico foi efetuada durante visita ao ambulatório e através de análise prospectiva. Foram incluídos pacientes cuja intensidade da dor era igual ou maior que seis, segundo a Escala Analógica Visual. RESULTADOS: A dor em queimação predominou como descritor em 54,5 por cento dos pacientes. A polineuropatia foi o padrão clínico-topográfico predominante (48 por cento) com padrão distal e simétrico, em oposição a quadros de neuropatia multifocal (15,15 por cento). As modalidades termoalgésica e tátil do exame de sensibilidade foram as mais comprometidas, logo acompanhadas por alterações motoras e reflexos profundos, enquanto modalidades de sensibilidade proprioceptiva vieram a seguir. Apesar de nenhum sinal ou sintoma ser específico de DN, a queimação como sintoma costuma ser atribuída ao acometimento de fibras finas, assim como o padrão típico destas é a alteração térmico-dolorosa. CONCLUSÕES: A história e os achados do exame físico são a chave para o diagnóstico de DN. O registro das alterações encontradas ao exame deve ressaltar o comprometimento observado e assim nortear a abordagem diagnóstica e terapêutica, se curativa ou paliativa.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Very few texts in the literature approach the neurologic exam of patients with neuropathic pain (NP). The objective of this study was to evaluate the profile of patients with NP through the neurological exam. METHODS: This is an observational study that followed-up patients with NP for one year. The neurologic exam was evaluated at the outpatient clinic and through prospective analysis. Patients whose pain severity was equal or greater than six on the Visual Analogue Scale were included in this study. RESULTS: Burning pain predominated, affecting 54.5 percent of the patients. Unlike multifocal neuropathy (15.15 percent), distal and symmetrical polyneuropathy was the predominant clinical-topographic pattern (48 percent). The thermoalgic and tactile modalities of the sensorial exam were affected the most, followed by changes in motor function and deep tendon reflexes, and proprioception. Although NP does not have specific signs and symptoms, burning pain is attributed to the involvement of thin nerve fibers and thermoalgic pain is typical of those changes. CONCLUSIONS: History and physical exam findings are key factors in the diagnosis of NP. The log of changes in the physical exam should emphasize the involvement observed, guiding the diagnostic and therapeutic approach, curative or palliative.
JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Existen pocos textos en la literatura que aborden el examen neurológico del paciente con dolor neuropático (DN). El objetivo de este estudio fue evaluar el perfil de pacientes con DN a través de examen clínico neurológico. MÉTODO: En un estudio observacional, una serie de casos de pacientes con DN tuvo un seguimiento en el período de un año. La evaluación del examen neurológico fue efectuada durante una visita al ambulatorio y a través de un análisis prospectivo. Se incluyeron pacientes cuya intensidad de dolor era igual o mayor que seis, según la Escala Analógica Visual. RESULTADOS: El dolor en quemados predominó como descriptor en un 54,5 por ciento de los pacientes. La polineuropatía fue el estándar clínicotopográfico predominante (48 por ciento) con estándar distal y simétrico, en oposición a los cuadros de neuropatía multifocal (15,15 por ciento). Las modalidades termoalgésica y táctil del examen de sensibilidad fueron las más comprometidas, y venían acompañadas de alteraciones motoras y reflejos profundos, mientras que las modalidades de sensibilidad proprioceptiva venían después de aquellas. A pesar de que no había ninguna señal o síntoma específico de DN, la quemadura como síntoma acostumbra a ser atribuida al acometimiento de las fibras finas, como también su estándar típico es la alteración térmico-dolorosa. CONCLUSIONES: La historia y los descubrimientos del examen físico son la clave para el diagnóstico de DN. El registro de las alteraciones encontradas en el examen debe resaltar el comprometimiento observado y así guiar el abordaje diagnóstico y terapéutico y decidir si es curativo o paliativo.
Subject(s)
Female , Humans , Male , Middle Aged , Nervous System Diseases/diagnosis , Pain/diagnosis , Diagnostic Techniques, Neurological , Follow-Up Studies , Nervous System Diseases/complications , Prospective Studies , Pain/etiologyABSTRACT
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Werdnig-Hoffmann é a causa mais comum de hipotonia no lactente e quando presente logo após o nascimento tem pior prognóstico. Fraqueza muscular simétrica, arreflexia e fasciculações da língua são característicos. A maioria dos lactentes morre antes dos dois anos por insuficiência respiratória. O presente relato apresenta um caso com técnica venosa total durante anestesia. RELATO DO CASO: Paciente feminina, branca, um ano, 10 kg, estado físico ASA III, com doença de Werdnig-Hoffmann diagnosticada desde os dois meses de idade. Candidata à gastrostomia e fundogastroplicatura na técnica aberta e traqueostomia. Monitorização com cardioscópio, pressão arterial não invasiva, oxímetro de pulso, estetoscópio precordial e temperatura retal após venóclise. Foi préoxigenada e após bolus de atropina (0,3 mg) foi realizada indução anestésica com remifentanil bolus (20 µg) e propofol (30 mg). Após intubação traqueal foi ventilada de forma controlada manual, em sistema sem absorvedor de CO2, Baraka (sistema Mapleson D), FGF de 4 L.min-1, FiO2 0,5 (0(2)/N(2)0). Mantida sob anestesia com propofol 250 µg.kg-1.min-1 e remifentanil 0,3 µg.kg-1.min-1 em infusão contínua manual. O tempo cirúrgico foi de 150 minutos. O despertar ocorreu 8 minutos após o término da infusão, com ventilação espontânea. Duas horas depois foi transferida para unidade pediátrica e recebeu alta hospitalar no 4º dia de pós-operatório. CONCLUSÕES: A escolha da técnica anestésica prioriza a segurança que advém da familiaridade do manuseio dos fármacos existentes. Em crianças com doenças neuromusculares, a anestesia venosa total com remifentanil e propofol em sistemas de infusão, pela duração de ação extremamente curta, pode influenciar a evolução da doença favoravelmente.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Werdnig-Hoffmann disease is the most common cause of hypotonia in infants and its prognosis is worse if it is present shortly after delivery. Symmetrical muscular weakness, areflexia, and fasciculations of the tongue are characteristic. The majority of the infants die before two years of age as a consequence of respiratory failure. The present report presents a case in which total intravenous anesthesia was used. CASE REPORT: This is a 1 year old white female weighing 10 kg, physical status ASA III, with Werdnig-Hoffmann disease diagnosed at two months of age. The patient was a candidate for open gastrostomy, fundus gastroplication, and tracheostomy. After venoclysis, the patient was monitored with cardioscope, non-invasive blood pressure, pulse oximeter, precordial stethoscope, and rectal temperature. She was oxygenated and, after bolus administration of atropine (0.3 mg), boluses of remifentanil (20 µg) and propofol (30 mg) were administered for anesthetic induction. After tracheal intubation, she was ventilated with manual controlled system without CO2 absorber, Baraka (Mapleson D system), FGF of 4 L.min-1, and FiO2 0.5 (O2/N2O). Anesthesia was maintained with continuous manual infusion of propofol, 250 µg.kg-1.min-1, and remifentanil, 0.3 µg.kg-1.min-1. The surgery lasted 150 minutes. The patient regained consciousness 8 minutes after the end of the infusion, ventilating spontaneously. Two hours later, she was transferred to the pediatric unit, being discharged from the hospital on the fourth postoperative day. CONCLUSIONS: The choice of anesthetic technique gives priority to the safety associated with the familiarity of handling available drugs. In children with neuromuscular diseases, due to the extremely short duration, total intravenous anesthesia with remifentanil and propofol in infusion systems can have a favorable influence on disease evolution.
JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: La enfermedad de Werdnig-Hoffmann es la causa más común de hipotonía en el lactante y cuando está presente después del nacimiento su pronóstico empeora. La debilidad muscular simétrica, la arreflexia y las fasciculaciones de la lengua son sus características. La mayoría de los lactantes fallece antes de los dos años por insuficiencia respiratoria. El presente relato presenta un caso con la técnica venosa total durante la anestesia. RELATO DEL CASO: Paciente femenina, blanca, de un año, 10 kg, estado físico ASA III, con enfermedad de Werdnig-Hoffmann diagnosticada desde los dos meses de edad. Candidata a la gastrostomía y fundoplicatura en la técnica abierta y traqueostomía. Monitorización con cardioscopio, presión arterial no invasiva, oxímetro de pulso, estetoscopio precordial y temperatura rectal posterior a la venoclisis. Fue preoxigenada y después de recibir el bolo de atropina (0,3 mg), se le realizó la inducción anestésica con remifentanil bolo (20 µg) y propofol (30 mg). Después de la intubación traqueal fue ventilada de forma controlada manualmente, en sistema sin absorvedor de CO2, Baraka, FAG de 4 L.min-1, FiO2 0,5 (0(2)/N(2)0). Mantenida bajo anestesia con propofol 250 µg.kg-1.min-1 y remifentanil 0,3 µg.kg-1.min-1 en infusión continua manual. El tiempo quirúrgico fue de 150 minutos. El despertar se dio en 8 minutos después del término de la infusión, con ventilación espontánea. A las dos horas, fue transferida a la unidad pediátrica y recibió alta al 4º día del postoperatorio. CONCLUSIONES: La elección de la técnica anestésica prioriza la seguridad que proviene de la familiaridad del manejo de los fármacos existentes. En los niños con enfermedades neuromusculares, la anestesia general intravenosa con remifentanil y propofol en sistemas de infusión, por la duración de la acción extremadamente corta, puede influir en la evolución de la enfermedad favorablemente.
Subject(s)
Female , Humans , Infant , Anesthesia, General , Anesthesia, Intravenous , Spinal Muscular Atrophies of ChildhoodABSTRACT
INTRODUÇAO: A Síndrome Pós-Pólio (SPP) é uma entidade neurológica caracterizada por um novo episódio de fraqueza muscular e/ou fadiga anormal em indivíduos que apresentaram a Poliomielite Anterior Aguda (PAA) anos antes. Acredita-se que a prevalência possa representar até 70% dos vitimados pela PAA. OBJETIVOS: A proposta do presente estudo foi analisar os dados de 18 pacientes com diagnóstico de SPP, identificar possíveis fatores preditivos na gênese da síndrome e estabelecer um perfil clínico e funcional desses pacientes. MÉTODOS: Coleta de dados e análise estatística de 18 pacientes com diagnóstico de SPP atendidos no Serviço de Neurologia do Hospital Universitário Antônio Pedro (HUAP) e na Associação Nacional de Deficientes Físicos (ANDEF). RESULTADOS: O perfil clínico e funcional desses pacientes é heterogêneo em relação às complicações mais frequentes e o nível de independência funcional. CONCLUSÃO: As manifestações clínicas e prejuízos funcionais apresentados pelos pacientes com SPP são fundamentais para construção de um arcabouço teórico-conceitual, visando a solução de problemas na prática clínica.
INTRODUCTION: The Post-Polio Syndrome (PPS) is a neurological entity characterized by a new episode of muscular weakness and/or abnormal fatigue in individuals that were attained years before by Acute Anterior Poliomyelitis (AAP). It is estimated that the prevalence can reach up to 70% of the patients with AAP. OBJECTIVES: The proposal of the present study was to analyze the data of 18 patients with PPS diagnosis, to identify possible predictive factors related to the genesis of the syndrome, and to establish a clinical and functional profile of these subjects. METHODS: Collection of data and statistical analysis of 18 patients with PPS was undertaken in the Service of Neurology of the University Hospital Antonio Pedro (HUAP) and in the Associação Nacional de Deficientes Físicos (ANDEF). RESULTS: The clinical and functional profile of the patients is heterogeneous in relation to the most frequent complications, as well as to the level of functional independence. CONCLUSION: The clinical manifestations and functional damages presented by the patients with PPS are essential for a theoretical-conceptual frame, aiming for a solution of problems in the clinical practice.