Exencefalia: diagnóstico prenatal y reporte de caso / Exencephaly: prenatal diagnosis and case report

Resumen La exencefalia es una malformación fetal, donde restos de materia encefálica se encuentran afuera de la bóveda craneal. Las malformaciones congénitas constituyen un problema de salud en nuestro país, la tasa de malformaciones es del orden del 2 al 6% de los recién nacidos. Las malformaciones del sistema nervioso central ocupan el segundo lugar en población de México. Al igual que la mayoría de las malformaciones congénitas, las del sistema nervioso central son un grupo de afecciones de etiología multifactorial, producto de una interacción de factores genéticos, infecciosos, ambientales, raciales, agentes físicos y químicos, y la deficiencia o alteración en el metabolismo del ácido fólico. Se presenta un caso de exencefalia, así como una revisión de la embriología de esta entidad, con énfasis en la importancia del uso del ácido fólico en la etapa de embriogénesis del sistema nervioso central, así como la importancia del abordaje prenatal.

Abstract Exencephaly is a type of cephalic disorder, where the brain is located outside of the skull. Congenital malformations constitute a public health problem in Mexico, affecting approximately 2-6% of newborns. Central nervous system malformations are the second most frequent malformations in the population of Mexico. As with most congenital malformations, the etiology of central nervous system anomalies is multifactorial, resulting from interactions among genetic, infectious, environmental, racial, physical and chemical factors, and deficiency or alteration of folic acid metabolism. We also review the embryology of this entity, with emphasis of the importance of folic acid intake at the stage of central nervous system embryogenesis, and also the importance of the prenatal care.

Mortalidad materna y perinatal en municipios y corregimientos de la frontera terrestre. Colombia 1998 - 2016 / Maternal and perinatal mortality in municipalities and townships of the land border. Colombia 1998 - 2016

RESUMEN La mortalidad materna y perinatal representan un asunto prioritario de salud pública cuyo control reviste especial dificultad en zonas de frontera. Objetivos. Describir el comportamiento de la mortalidad materna y perinatal en los territorios fronterizos de Colombia, entre 1998 y 2016 y establecer su asociación con factores sociodemográficos, geográficos y de atención sanitaria. Métodos. Estudio observacional retrospectivo, basado en registros oficiales. Se calcularon las razones de mortalidad materna (RMM) y perinatal (RMP) para el período 1998-2016, identificando los puntos de inflexión mediante análisis de Joinpoint. Así mismo, se realizaron análisis bivariados y multivariados. Resultados. De los 54 municipios y 12 corregimientos de frontera, pertenecientes a 12 Departamentos, se obtuvieron 687 registros de mortalidad materna y 12,786 de mortalidad perinatal. Las razones observadas fueron 88 x 100,000 NV para la RMM y 16 x 1,000 NV para la RMP. La tendencia de estos tipos de mortalidad fue descendente, Los valores más altos de mortalidad perinatal se asociaron significativamente con la edad materna de 35 a 54 años, atención por régimen subsidiado, nivel educativo bajo, mujeres sin pareja, y embarazos múltiples. Conclusión. La mortalidad materna y perinatal registrada en los municipios fronterizos está por encima del promedio nacional.

ABSTRACT Abstract: Maternal and perinatal mortality is a priority public health issue that is particularly difficult to control in border areas. Objectives: To describe the behavior of maternal and perinatal mortality in the border territories of Colombia, between 1998 and 2016; and to establish its association with sociodemographic, geographic and health care factors. Methods: Retrospective observational study, based on official records. Maternal mortality ratio (MMR) and perinatal mortality ratio (RMP) were calculated for the period 1998-2016, identifying inflection points through Joinpoint analysis. Likewise, bivariate and multivariate analyses were performed. Results: From 54 municipalities and 12 borders townships belonging to 12 Departments, 687 records maternal mortality records and 12,786 perinatal mortality records were obtained. The ratios observed were 88 x 100,000 BA for MMR and 16 x 1,000 NV for PMR. The trend of these types of mortality was downward. The highest values of perinatal mortality were significantly associated with maternal age 35-54 years, care by subsidized regime, low educational level, women without a partner, and multiple pregnancies. Conclusion: Maternal and perinatal mortality registered in border municipalities is above the national average.

Epilepsia refractaria con convulsiones febriles plus en niños con mutaciones de la subunidad alfa de canales de sodio (SCN1A): un reporte de caso / Refractory epilepsy with febrile seizures in a child with sodium channel alpha subunit mutation (SCN1A): A case report

RESUMEN Se presenta caso de una niña de 10 años con cuadro de epilepsia mioclónica juvenil severa en la infancia, que a los 6 meses de edad debutó con crisis tónico-clónicas generalizadas (TCG) luego de la administración de una dosis de vacuna DPT, con posteriores crisis TCG, mioclónicas y múltiples episodios de estado epiléptico refractarios a fármacos antiepilépticos (FAE) de primera y segunda línea durante los primeros 5 años. Las crisis se asociaron a retraso global en el desarrollo luego del primer episodio. Durante la evolución se realizaron estudios que incluyen resonancia magnética cerebral que fue normal y tomografía por emisión de positrones (PET-CT) que evidenció alteraciones en el metabolismo en región temporal izquierda, además de estudios para inmunodeficiencias y trombofilias sin alteraciones. Los electroencefalogramas iniciales fueron normales, pero video electroencefalograma de 12 horas mostró actividad irritativa en la región central con diseminación bilateral. Los estudios genéticos identificaron una mutación en el marco de lectura de tipo "frameshift" del gen SCN1A mediante secuenciación de la región codificante. Luego de los primeros años de vida, la paciente presenta, atípicamente, remisión progresiva de las crisis con posterior desmonte de FAE y mejoría del neuro-desarrollo en el proceso interdisciplinario de rehabilitación.

SUMMARY We report the case of a 10-year-old female with a history of severe myoclonic epilepsy of infancy who presents with generalized tonic-clonic (GTC) seizures at 6 months of age after administration of a DPT vaccine, who then begins to present frequent and severe GTC seizures, myoclonic seizures and multiple refractory status epilepticus poorly controlled with first and second line anti-epileptic drugs (AEDs). This was accompanied by development delay. Studies performed on the patient included brain MRI which was normal, immunodeficiency and trombophilic studies which were normal and electroencephalographs: studies (EEG) that were at first mostly normal. The most significant findings were seen during a 12-hour video-EEG which reported epileptogenic activity in central region with bilateral dissemination and a PET-CT that showed metabolism alterations in the left temporal region. Due to this presentation a channelopathy was suspected and a coding region sequentiation study was performed which identified a frameshift mutation of the SCN1A gene confirming the diagnosis. Atipically, after 5 years the patient begins to present a favorable evolution with significant seizure remission even allowing the progressive weaning of AEDs and a remarkable stalemate of developmental delay after interdisciplinary rehabilitation process was started.

El enfoque gestáltico en la intervención comunitaria: un caso clínico grupal / The Gestalt approach in community intervention: a group clinical case

Hablar sobre el enfoque gestáltico en la intervención comunitaria, se convierte para mí en un pretexto, para compartir con ustedes algo del trabajo realizado por el proyecto de intervención Cultura Amigó durante este semestre, más específicamente lo relacionado con la evolución en el acompañamiento al grupo juvenil líderes barriales, del barrio Nueva Villa de La Iguaná.

Talking about the Gestalt approach in community intervention becomes a pretext for me to share with you some of the work done by the Cultura Amigó intervention project during this semester, more specifically what is related to the evolution in the accompaniment of the youth group neighborhood leaders, from the Nueva Villa de La Iguaná neighborhood.