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1.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 24(4): 190-194, nov. 2020. ilus.
Article in Spanish | BINACIS, LILACS | ID: biblio-1254422

ABSTRACT

Neurofibromatosis is a disease caused by a mutation on chromosome 17, and was described by Friedrich Daniel von Recklinghausen in 1882. It is characterized by the appearance of benign tumors in different organs that can occasionally turn malignant. Four types of neurofibromatosis are described; being type 1 the most frequent, produced by mutations in NF1 gene inhibiting neurofibromin, and in a small percentage of cases by 17q11 microdeletion. In 50% of cases, it is autosomal dominant and the penetrance is 100%. Its prevalence is 1/3000 births and affects both sexes equally. The diagnosis is done by the presence of characteristic signs and can be corroborated through genetic studies. It usually manifests in childhood and involves skin issues, formation of multiple neurofibromas, gliomas of the optic pathway, hamartomas of the iris, bone malformations, arterial hypertension, vascular alterations, intracranial and peripheral nerve sheath tumors, seizures, hydrocephalus, cognitive deficits and learning difficulties. Vascular disease is a rare complication that is usually asymptomatic and can affect the vessels that go from the proximal aorta to small arterioles, including arterial stenosis, aneurysms and arteriovenous malformations. The prognosis is usually good, with neoplasms and vascular diseases being the cause of early mortality. We present the case of a patient with a diagnosis of neurofibromatosis type 1 who presents a rupture of a pseudoaneurysm dependent on the left temporal artery with a fistula with drainage to the superficial facial vein that resulved favorably by endovascular treatment.


La neurofibromatosis es una enfermedad producida por una mutación en el cromosoma 17; fue descrita por Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1882. Se caracteriza por la aparición de tumores benignos en distintos órganos que, ocasionalmente, pueden malignizarse. Se describen cuatro tipos de neurofibromatosis; la más frecuente es la de tipo 1, que se produce por mutaciones en el gen NF1, inhibiendo la neurofibromina, y en un pequeño porcentaje de casos por microdeleción 17q11. En el 50% de los casos es autosómica dominante y la penetrancia es del 100%. Su prevalencia es de 1/3000 nacidos vivos y afecta por igual a ambos sexos. El diagnóstico se efectúa por la presencia de signos característicos y puede corroborarse por medio de estudios genéticos. Suele manifestarse en la infancia y comprometer la piel, con formación de múltiples neurofibromas, gliomas de la vía óptica, hamartomas del iris, malformaciones óseas, hipertensión arterial, alteraciones vasculares, tumores intracraneales y de las vainas de nervios periféricos, convulsiones, hidrocefalia, déficit cognitivo y dificultades del aprendizaje. La enfermedad vascular es una complicación rara que suele ser asintomática, puede afectar los vasos que van desde la aorta proximal hasta las arteriolas pequeñas, incluyendo estenosis arteriales, aneurismas y malformaciones arteriovenosas. El pronóstico suele ser bueno; las causas de mortalidad temprana son las neoplasias y las vasculopatías. Presentamos el caso de un paciente con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 que presentó ruptura de seudoaneurisma dependiente de la arteria temporal izquierda, con fístula con drenaje a la vena facial superficial, que se resolvió favorablemente mediante tratamiento endovascular


Subject(s)
Humans , Male , Adult , Angiography , Neurofibromatosis 1 , Neurofibromatoses , Aneurysm, False , Neurofibromin 1 , Embolization, Therapeutic , Therapeutics
2.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 23(4): 343-347, mar. 2019. ilus
Article in Spanish | BINACIS, LILACS | ID: biblio-1010211

ABSTRACT

La paquimeningitis hipertrófica es una entidad infrecuente que puede ser idiopática o secundaria, y dado que incluso un diagnóstico acertado y un correcto tratamiento pueden dejar secuelas neurológicas graves o, incluso, producir la muerte, presentamos este caso en el que consideramos que la causa fue una meningitis que no recibió tratamiento adecuado al inicio de los síntomas y que tuvo una respuesta satisfactoria al tratamiento con corticoides, inicialmente en altas dosis.


Subject(s)
Humans , Adrenal Cortex Hormones/therapeutic use , Diagnosis , Dura Mater , Meningitis , Meningitis/drug therapy
5.
Salud(i)ciencia (Impresa) ; 21(6): 598-603, oct.2015. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-785423

ABSTRACT

El modelo matemático predictivo de mortalidad para la hemorragia supratentorial espontánea incorpora tres variables tomográficas (volumen del hematoma, desviación de la línea media y presencia de volcado ventricular) que mostraron predecir con alta sensibilidad y especificidad la evolucióna los treinta días de los pacientes estudiados; sin embargo, este modelo aún no ha sido validado externamente. Objetivo: El propósito del presente estudio fue determinar si mediante este modelo se pueden estratificar pacientes de una cohorte independiente. Materiales y métodos: Se incluyeron en el presente estudio los pacientes que tuvieron hemorragia supratentorial espontánea internados en la unidad de cuidados intensivos del Hospital Zonal de Agudos General Manuel Belgrano y de la Clínica Privada Independencia. Los criterios de ingreso al estudio, el análisis estadístico y la fórmula utilizada fueron las mismas que en el trabajo original, y se evaluó la mortalidad a los treinta días de producido el sangrado. Resultados: Se incluyeron en total 75 pacientes con una edad promedio de 53.8 años, el 80% correspondió al sexo masculino, la mortalidad global a los treinta días fue del 38.67%. De acuerdo con la prueba de bondad de ajuste, el modelo coincide con la realidad. La especificidad y la sensibilidad obtenidas en la cohorte analizada fueron del 93.5% y del 86.2%, respectivamente, y clasificó correctamente el 90.7% de los pacientes. El área bajo la curva ROC fue de 0.93. Conclusiones: De acuerdo con los datos obtenidos en el presente estudio podemos concluir que el modelo matemático analizado podría ser utilizado para estandarizar protocolos...


Subject(s)
Stroke , Cerebral Hemorrhage , Hemorrhage , Morbidity , Mortality , Guidelines as Topic
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