ABSTRACT
La hiperplasia congenita de suprarrenales, por deficit en la 21 hidroxilasa, es un disturbio metabolico que se hereda como un caracter autosomico recesivo. Recientemente Dupont y colaboradores han demostrado una estrecha ligadura entre hiperplasia congenita de suprarrenales y el complejo HLA. Nosotros hemos estudiado 9 familias de origen frances, en las cuales los grupos HLA fueron determinados, asi como otros marcadores geneticos localizados sobre el cromosoma 6. En 8 de ellas, los hallazgos son semejantes a los ya publicados en la literatura, pero en una familia hemos encontrado un paciente portador de una hiperplasia congenita de suprarrenales, quien tiene un hermano identico por los grupos HLA-A, B, C, D, Dr y Bf (Factor activador de la properdina), y que no porta el deficit de la 21 hidroxilasa. Las posibles explicaciones de este hecho se discuten. Esta ligadura es importante porque abre nuevas probabilidades para la deteccion de los portadores al estado heterocigoto, asi como tambien el diagnostico antenatal de esta enfermedad